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Enfermedad gen�tica, multifactorial y multig�nica: Enfermedad de Hirschsprung

 

Genetic, multifactorial and multigenic disease: Hirschsprung's disease

 

Doen�a gen�tica, multifatorial e multig�nica: doen�a de Hirschsprung

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Correspondencia: magensylema27@gmail.com

 

Ciencias de la Salud ���

Art�culo de Investigaci�n

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* Recibido: 23 de abril de 2023 *Aceptado: 12 de mayo de 2023 * Publicado: �21 de junio de 2023

 

1. Estudiante de la Carrera de Medicina de la Universidad Cat�lica de Cuenca, Ecuador.
2. Estudiante de la Carrera de Medicina de la Universidad Cat�lica de Cuenca, Ecuador.
3. Estudiante de la Carrera de Medicina de la Universidad Cat�lica de Cuenca, Ecuador.�������
4. Estudiante de la Carrera de Medicina de la Universidad Cat�lica de Cuenca, Ecuador.
5. Estudiante de la Carrera de Medicina de la Universidad Cat�lica de Cuenca, Ecuador.
6. Estudiante de la Carrera de Medicina de la Universidad Cat�lica de Cuenca, Ecuador.
7. M�dico Especialista en Cirug�a General, Docente de la Carrera de Medicina de la Universidad Cat�lica de Cuenca, Ecuador.

Resumen

Introducci�n: La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno cong�nito del sistema nervioso ent�rico que afecta tanto al colon como al recto est� enfermedad, es causada por mutaciones en varios genes que son de fundamental importancia para el desarrollo normal del Sistema Nervioso Ent�rico, sin embargo, estas mutaciones alteran la funci�n y formaci�n de las c�lulas nerviosas intestinales. Objetivo: Interpretar y analizar concepto, fisiopatolog�a, gen�tica, cl�nica, diagn�stico y tratamiento sobre la Enfermedad de Hirschsprung haciendo �nfasis en el diagn�stico y tratamiento. M�todos: Se determin� como un estudio observacional retrospectivo, elaborado mediante la revisi�n de art�culos cient�ficos, libros y revistas, en donde se realiz� una b�squeda sistem�tica en las bases digitales de Pubmed, Scopus, Web of science, Google acad�mico, utilizando palabras claves como �Hirschsprung�, �agangli�nico�, �obstrucci�n intestinal�, en donde se seleccionaron los art�culos publicados en los �ltimos cinco a�os.� Resultados: Se pudo determinar que para un diagn�stico certero de la EH se debe basar principalmente en la historia cl�nica, cuadro cl�nico, estudios de im�genes, tales como: Manometr�a, radiograf�a abdominal, etc. Es por eso que para el tratamiento existen varas t�cnicas quir�rgicas que consiste en la resecci�n del segmente agangli�nico, mediante la t�cnica de duhamel, t�cnica de swenson, t�cnica de pull-through, t�cnica de georgeson. Conclusi�n: La enfermedad de Hirschsprung, es una enfermedad muy compleja donde se ha establecido un protocolo espec�fico referentes a un manejo �ptimo de esta patolog�a, sin embargo, existen algunas t�cnicas quir�rgicas para su soluci�n, pero la cirug�a endoanal es la m�s utilizada en la actualidad y ha demostrado resultados satisfactorios y menos complicaciones.

Palabras Clave: Hirschsprung; agangli�nico; obstrucci�n intestinal; ni�os; gestaci�n; c�lulas ganglionares.

 

Abstract

Introduction: Hirschsprung's disease is a congenital disorder of the enteric nervous system that affects both the colon and the rectum. This disease is caused by mutations in several genes that are of fundamental importance for the normal development of the Enteric Nervous System, however, these mutations alter the function and formation of intestinal nerve cells. Objective: Interpret and analyze the concept, pathophysiology, genetics, clinic, diagnosis and treatment of Hirschsprung's Disease, emphasizing diagnosis and treatment. Methods: It was determined as a retrospective observational study, prepared by reviewing scientific articles, books and magazines, where a systematic search was carried out in the digital databases of Pubmed, Scopus, Web of science, Google academic, using keywords such as " Hirschsprung�, �aganglionic�, �intestinal obstruction�, where the articles published in the last five years were selected. Results: It was possible to determine that for an accurate diagnosis of HD, it should be based mainly on the clinical history, clinical picture, imaging studies, such as: Manometry, abdominal radiography, etc. That is why for the treatment there are several surgical techniques that consist of resection of the aganglionic segment, using the Duhamel technique, Swenson technique, pull-through technique, and Georgeson technique. Conclusion: Hirschsprung's disease is a very complex disease where a specific protocol regarding optimal management of this pathology has been established, however, there are some surgical techniques for its solution, but endoanal surgery is the most widely used today. and has shown satisfactory results and fewer complications.

Keywords: Hirschsprung; aganglionic; intestinal obstruction; children; gestation; ganglion cells.

 

Resumo

Introdu��o: A doen�a de Hirschsprung � uma desordem cong�nita do sistema nervoso ent�rico que afeta tanto o c�lon quanto o reto.Esta doen�a � causada por muta��es em v�rios genes que s�o de fundamental import�ncia para o desenvolvimento normal do Sistema Nervoso Ent�rico, por�m, essas muta��es alteram a fun��o e a forma��o das c�lulas nervosas intestinais. Objetivo: Interpretar e analisar o conceito, fisiopatologia, gen�tica, cl�nica, diagn�stico e tratamento da Doen�a de Hirschsprung, com �nfase no diagn�stico e tratamento. M�todos: Determinou-se como um estudo observacional retrospectivo, elaborado por revis�o de artigos cient�ficos, livros e revistas, onde foi realizada uma busca sistem�tica nas bases de dados digitais Pubmed, Scopus, Web of science, Google academic, utilizando palavras-chave como "Hirschsprung �, �aganglionar�, �obstru��o intestinal�, onde foram selecionados os artigos publicados nos �ltimos cinco anos. Resultados: Foi poss�vel determinar que para um diagn�stico preciso da DH, deve-se basear principalmente na hist�ria cl�nica, quadro cl�nico, exames de imagem, como: Manometria, radiografia abdominal, etc. Por isso para o tratamento existem v�rias t�cnicas cir�rgicas que consistem na ressec��o do segmento aganglionar, utilizando a t�cnica de Duhamel, t�cnica de Swenson, t�cnica pull-through e t�cnica de Georgeson. Conclus�o: A doen�a de Hirschsprung � uma doen�a muito complexa onde foi estabelecido um protocolo espec�fico quanto ao manejo ideal desta patologia, por�m, existem algumas t�cnicas cir�rgicas para sua solu��o, por�m a cirurgia endoanal � a mais utilizada atualmente. e tem mostrado resultados satisfat�rios e menos complica��es.

Palavras-chave: Hirschsprung; aganglionar; obstru��o intestinal; crian�as; gesta��o; c�lulas ganglionares.

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Introducci�n

La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno cong�nito del sistema nervioso ent�rico que afecta al colon y al recto. Producido cuando las c�lulas nerviosas que controlan los movimientos del intestino no se desarrollan adecuadamente, lo que ocasiona una obstrucci�n intestinal con s�ntomas como estre�imiento cr�nico, hinchaz�n abdominal, v�mitos y diarrea; es m�s com�n en los ni�os y puede ser diagnosticada en la infancia o en la ni�ez temprana (1).

Causada por mutaciones en varios genes, incluyendo RET, GDNF, EDNRB y SOX10; son importantes para el desarrollo normal del sistema nervioso ent�rico y su funci�n. Estas mutaciones pueden alterar la formaci�n y funci�n de las c�lulas nerviosas en el intestino (2). El diagn�stico de esta enfermedad se realiza mediante pruebas cl�nicas, radiol�gicas y de laboratorio; los s�ntomas de la enfermedad tales como el estre�imiento cr�nico y la distensi�n abdominal, pueden ser indicativos de la enfermedad. Las pruebas radiol�gicas, como radiograf�a abdominal y el enema de bario, pueden ayudar a identificar la obstrucci�n intestinal y la dilataci�n del colon. Las pruebas de laboratorio, la biopsia rectal, pueden confirmar la presencia de c�lulas nerviosas anormales en el intestino (1).

El tratamiento implica una cirug�a para extirpar la porci�n afectada del colon y restablecer el flujo normal de los alimentos y las heces. Si no se trata puede provocar complicaciones graves, como infecciones intestinales, perforaci�n del colon y desnutrici�n (2). El objetivo de este art�culo es brindar informaci�n relevante de la enfermedad de Hirschsprung, incluyendo su definici�n, cuadro cl�nico, fisiopatolog�a, histopatolog�a, diagn�stico, complicaciones y tratamiento.

 

Objetivo

Actualizar la perspectiva del diagn�stico y tratamiento de la Enfermedad de Hirschsprung, investigando las publicaciones m�s renovadas y completas sobre esta enfermedad, para proporcionar conductas adecuadas para disminuir sus complicaciones y mantener una mejor calidad de vida.

 

M�todos

Estudio observacional retrospectivo, elaborado mediante la revisi�n de art�culos cient�ficos, libros y revistas, en donde se efectu� una investigaci�n metodologicaa en las bases digitales de Web of science, Pubmed, Scopus, Google acad�mico, empleando palabras claves como �Hirschsprung�, �agangli�nico�, �obstrucci�n intestinal�, en donde se eligieron los art�culos que fueron publicados en los �ltimos 5 a�os.� Adem�s, se efectuaron indagaciones manejables en las listas de referencias de los art�culos apartados inicialmente para extender la informaci�n utilizable y se escogieron las publicaciones m�s relevantes y distinguidas.

 

Resultados

Definici�n

La Enfermedad de Hirschsprung (EH), fue detallada por Dan�s Harald Hirschsprung en el a�o 1888, a esta enfermedad se le conoce como un trastorno cong�nito de una malformaci�n del colon distal, es decir, se manifiesta por la p�rdida total de c�lulas ganglionares en el plexo de Auerbach y submucoso de Meissner del sistema nervioso ent�rico, vi�ndose afectado en el reci�n nacido as tambi�n como en ni�os. Se puede definir como la perdida de la motilidad del colon afectado y por ende el abandono de la relajaci�n involuntaria del esf�nter anal interno, manifest�ndose en una obstrucci�n intestinal de tipo funcional (3) (4). Es importante mencionar que esta EH limita el segmento de recto y sigmoides, colon descendente, sigmoides y recto (5). Actualmente es considerado como parte de los trastornos disganglionismos, incluy�ndose el hipoganglionismo y por ende la displasia neuronal intestinal (4).�

 

Etiolog�a

El tracto digestivo requiere un flujo sangu�neo y metab�lico correcto y un funcionamiento �ptimo del sistema nervioso ent�rico (SNE) para lograr un movimiento perist�ltico funcional. La cresta neural se origina en el tubo neural y se produce durante la embriog�nesis. Sus c�lulas se diferencian y localizan a ambos lados del tubo neural, alej�ndose de su origen en direcci�n cr�neo - caudal para formar el ganglio de la ra�z posterior, componentes del sistema nervioso aut�nomo, incluidos los plexos mient�ricos y los nervios craneales tales como el trig�mino (V), facial (VII), glosofar�ngeo (IX) y vago (X) (5)(6).

En situaciones normales, las c�lulas de la cresta neural migran en direcci�n c�falo-caudal, entre la semana 5 y 12 de gestaci�n, desde el �rea vagal de la cresta neural a lo largo de los nervios vagales hasta la mes�nquima del intestino anterior, luego se despliegan por todo el intestino (poco a poco y sin interrupci�n) alcanzando primero el intestino proximal y finalmente el recto. La interrupci�n de este proceso da como resultado disganglionosis longitudinal del intestino, lo que explica por qu� todos los casos de aganglionosis afectan principalmente a la regi�n rectosigmoidea �(5)(6).

En la aganglionosis, solo se documenta el fracaso de la migraci�n, el fracaso de la proliferaci�n, la supervivencia o la diferenciaci�n conduce a la disganglionosis, que puede deberse a la escasez de c�lulas ganglionares o su mala funci�n (5). Si no hay c�lulas ganglionares, los segmentos afectados se mantienen contra�dos debido a la falta de relajaci�n, a la influencia simp�tica continua y la falta de estimulaci�n parasimp�tica. El esf�nter anal interno no puede relajar las heces, lo que da como resultado una alteraci�n de la motilidad intestinal, estasis fecal y estre�imiento (6).

 

Fisiopatolog�a

En la EH se visualiza una inervaci�n anormal del intestino distal que comienza a la altura del esf�nter interno, alterando la motilidad del colon y el acto de la defecaci�n, como consecuencia, provoca obstrucci�n intestinal, se complementan con ciertos mecanismos como:

�                  Perdida del peristaltismo

�                  Perdida de la relajaci�n.

�                  Aumento en la actividad del tono motor.

Esto hace que se produzca un espasmo obstructivo tanto en el intestino como en el esf�nter anal interno, debido a que no existe un correcto peristaltismo en el segmento aganglionar. El intestino proximal al segmento aganglionar se dilata, es decir, que crece de di�metro, pero as� tambi�n de prolongaci�n llevando a una incremento, la misma que depende del tiempo y del grado de obstrucci�n que tenga el paciente, esto se acumula llegando a tener una dilataci�n y descomposici�n del intestino proximal gangli�nico normal (5)(7). Es importante recalcar que el sistema digestivo est� compuesto por diversas c�lulas que son originarias del endodermo, mesodermo y ectodermo; sin embargo, las c�lulas que estas constituidas el SNE derivan del ectodermo (5).

 

Histopatolog�a

El concepto histol�gico de la patolog�a de Hirschsprung se trata de la carencia de c�lulas ganglionares que se encuentran relacionadas a la hipertrofia de fibras nerviosas a nivel del fragmento afectado, es decir, en la pared sana del colon, dichas c�lulas ganglionares se agrupan en donde se unen las fibras nerviosas, creando as�, dos plexos nerviosos (7):

�                 Plexo externo de Auerbach, que se encuentra en la muscular y abarca a las c�lulas ganglionares.

�                 Plexo interno submucoso, superficial de Meissner y profundo de Henle.

La patogenia puede darse a conocer por el detenimiento que existe durante la embriog�nesis de la migraci�n craneocaudal de antecesores neuronales, que aparecen en la cresta neural y se desarrollan por todo el intestino. De acuerdo con esta patogenia, la EH es una patolog�a neurocristopat�a, ya que las c�lulas de la cresta neural en primer lugar surgen en el duodeno y el est�mago y en la s�ptima semana y lo restante a partir de la doceava semana.

De manera qu�, a este periodo son visibles los plexos de Meissner y Auerbach; igualmente se ha recalcado que ciertas particularidades at�micas de la red grande de prote�nas de la pared intestinal imposibilitan que las c�lulas de la cresta la emigren (3). Los m�todos axonales de dichos nervios extr�nsecos ingresan, y se esparcen por el intestino incitando a la contorsi�n, debido a que no se halla el impedimento de las c�lulas ganglionares, estimulando la dificultad eficaz del recorrido agangli�nico, dichos nervios poseen componentes sensorios que conservan una ocupaci�n no manifestada (1).

�ltimamente, las t�cnicas inmunoqu�micas tridimensionales han confirmado una inervaci�n axonal anormal de la mucosa, adem�s de la presencia de p�rdida ganglionar, que puede ser significativo para el espacio secretor y de absorci�n del intestino y as� logra colaborar a la aparici�n de enterocolitis, asimismo conocida por tratarse de una insuficiencia de �xido n�trico debido a la disminuci�n de �xido n�trico sintasa, que podr�a revelar la espasticidad relacionada con las regiones ganglionares (3)(1). �

 

 

Gen�tica

La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno gen�tico, el cual puede ser causado por la mutaci�n de diversos genes (8). Esta enfermedad ocurre solo en el 70% de los casos, asociados con anomal�as cromos�micas en un 12% y otros defectos cong�nitos en el 18%. Entre las anomal�as cromos�micas, la trisom�a 21 es la m�s frecuente y se observa en el 2-15 % de los casos (5)(8). Aproximadamente en un 32%, el fenotipo HSCR se puede presentar como un s�ndrome, el cual va a estar asociado a otra neurocristopat�a o a otras malformaciones cong�nitas. Las neurocristopat�as se definen como procesos patol�gicos que resultan en defectos en el crecimiento, diferenciaci�n y tambi�n en la migraci�n de las c�lulas desde la cresta neural (5). �

Entre las mutaciones que son m�s frecuentes se encuentra afectado el protooncog�n RET, el cual va a codificar un receptor de membrana con actividad tirosincinasa. Este gen se va a encontrar localizado a nivel del brazo largo del cromosoma 10, y se ha descubierto que existen m�s de 20 mutaciones diferentes (6). Estas mutaciones aparecen hasta en la mitad de los casos familiares de la enfermedad, y puede existir hasta un 31% de los casos de origen espor�dico. Otro gen de importancia que se ve afectado es aquel que codifica el receptor de endotelina B, este gen est� relacionado directamente con el s�ndrome de Shah-Waardenburg y el gen ZERB 2, el cual se encarga y es responsable de la migraci�n de c�lulas que surgen desde la cresta neural, as� como el desarrollo de las estructuras que se encuentran a nivel de la l�nea media. Este gen tambi�n se relaciona con el s�ndrome de Mowat-Wilson en el cual esta patolog�a se puede presentar hasta en un 43.5% de los casos (4)(6).

En la mayor�a de los casos en esta patolog�a se va a encontrar como una entidad nosol�gica �nica. Por esto se considera una enfermedad polig�nica autos�mica dominante, que se caracteriza por tener penetrancia incompleta, esto quiere decir que no todo portador con el gen alterado va a expresar la enfermedad y tambi�n tiene expresividad variable, esto significa que tiene relaci�n directa con la longitud del segmento afectado, no obstante, a�n no se puede encontrar relaci�n con la mayor frecuencia de este s�ndrome en el sexo masculino (4).

Diversas investigaciones han encontrado que esta enfermedad puede cohabitar con diferentes s�ndromes cong�nitos o alteraciones. Entre los m�s mencionados est�n: el s�ndrome de neoplasias endocrinas m�ltiples, s�ndrome de apnea central, s�ndrome de Von-Recklinghausen y braquidactilia tipo D, s�ndrome de Smith-Lemli-Opitz. Las malformaciones ocasionadas por este s�ndrome puede tener afecciones como dimorfismo facial, microcefalia, anomal�as de miembros superiores e inferiores y agenesia del cuerpo calloso, siendo estos parte de las neurocristopat�as (7).

 

Tipos

Esta patolog�a se caracteriza por la poca presencia de c�lulas ganglionares a nivel del recto distal, as� tambi�n por una variabilidad en el �leon y colon proximal, mencionado esto se puede determinar la existencia de varios tipos de esta enfermedad, Tabla 1 (9)(10).

Tabla 1 Tipos de la Enfermedad de Hirschsprung. Lema M, Loja M, Mu�oz M, Orellana G, Rodr�guez L, Verdugo F. 2023

 

Factores de riesgo

Para padecer la Enfermedad de Hirschsprung, existen algunos factores que aumentan el riesgo de esta enfermedad entre ellos se encuentra presentar un hermano con esta patolog�a, debido a que esta es una enfermedad considerada gen�tica, por lo tanto, va a ser hereditaria; pertenecer al g�nero masculino, ya que se presenta con mayor frecuencia a comparaci�n del g�nero femenino, adem�s tambi�n se encuentra que el 12% de la EH se asocia con presentar el S�ndrome de Down, es decir, que tienen un riesgo mayor de 100 veces sobre la dem�s poblaci�n en padecer esta enfermedad, tambi�n se debe mencionar que otra patolog�a hereditaria que aumenta el riesgo son las enfermedades card�acas cong�nitas (11) (12).

 

Cuadro Cl�nico

Esta patolog�a tiene una peculiar caracter�stica, ya que, a pesar de presentarse en pedi�tricos, es dif�cil obtener un diagn�stico pre natal; sin embargo, al tratarse de una enfermedad cong�nita los ni�os que la padecen presentan un trastorno en la motilidad del intestino; a lo cual se lo conoce como aganglionosis, esto desde el momento en que nace el paciente, uno de sus principales s�ntomas es la no salida del meconio entre el primer y segundo d�a luego de que se produjo el nacimiento, teniendo una gran incidencia en beb�s con EH (1).

Otra manifestaci�n cl�nica en esta enfermedad es la inflamaci�n del colon, esto asoci�ndose al estre�imiento y a una obstrucci�n del intestino. En estos pacientes muchos de los s�ntomas se pueden evidenciar en el primer semestre de vida, por otro lado, en ni�os que cursan su primer a�o de vida y hasta los tres a�os se puede encontrar la presencia de v�mitos sin contenido bilioso, as� tambi�n existe una notoria distensi�n abdominal la misma que se acompa�a de estre�imiento, se debe reconocer que tanto en pacientes reci�n nacidos y pedi�tricos mayores presentan sintomatolog�a similar (3).

Hay que mencionar la asociaci�n que tiene la enterocolitis con la EH present�ndose como una sepsis la misma que se acompa�a de fiebre, distensi�n del abdomen y diarrea, aqu� tambi�n podemos encontrar la presencia de acolias, acompa��ndose de constipaci�n y entre otros s�ntomas est� el letargo y sangrado rectal de apariencia gelatinosa.� Entre otras asociaciones a esta patolog�a encontramos al lento crecimiento del paciente, sin embargo, existen ni�os que no presentan este s�ntoma, adem�s, se asocia a la poca ingesta de nutrientes provocando una distensi�n marcada del abdomen (13). �

En algunos casos existen neonatos que presentan deposiciones de manera espor�dica con marcada consistencia, tambi�n podemos se�alar que algunos s�ntomas impiden obtener un diagn�stico temprano, esto debido al estre�imiento y periodos de diarrea que suelen presentar los pacientes. Entre otros signos y s�ntomas acompa�antes tenemos a la presencia de flatulencias siendo producto dado por el retraso del meconio, al igual que la fatiga y un abdomen prominente. Sin duda existen una sintomatolog�a muy caracter�stica de esta enfermedad que se presenta en la edad pedi�trica; es decir en pacientes que oscilan las primeras 48 horas de nacidos hasta los 3 a�os de vida, lo cual favorece a una sospecha de la enfermedad de Hirschsprung, a pesar de los signos y s�ntomas que presente el paciente se debe realizar ex�menes complementarios que sostengan el plan diagn�stico (1)(13).

 

Diagn�stico

Para poder establecer el diagn�stico de la EH el m�dico se debe basar en la historia cl�nica, cuadro cl�nico, estudios de imagen, manometr�a anal, biopsia rectal, entre algunos estudios m�s. Cabe mencionar que esta patolog�a es complicada de establecer su diagn�stico m�s a�n en las etapas principales como en la EH de segmento corto, ya que su sintomatolog�a no es muy marcada o se confunde con una gastroenteritis viral (3). Pero entre los ex�menes encontramos:

Manometr�a anorrectal

Esta prueba valora el reflejo recto anal inhibitorio (RRAI), ya que su ausencia es sugestiva en la Enfermedad de Hirschsprung, teniendo en cuenta que este reflejo se determina desde la semana 26 de embarazo (3). La manometr�a anorrectal eval�a principalmente la funcionalidad del recto del ni�o; esta prueba al no ser tan invasiva se lleva a cabo sin sedaci�n y el paciente debe encontrarse en una posici�n dec�bito lateral izquierdo con las piernas en flexi�n, en este momento se coloca un cat�ter que tiene un bal�n para neonatos de 1x1cm, mientras que en lactantes y preescolares de 3x5cm; teniendo en cuenta que se distiende el recto en neonatos con 15ml, en lactantes mayores y preescolares con 30 ml y en ni�os mayores con 60 ml (14). Para sospechar el diagn�stico de EH, los m�sculos del recto del paciente no se relajan, es decir, existe la ausencia de relajaci�n del esf�nter anal interno, la cual es involuntaria, esta prueba presenta 91% desensibilidad y 94% de especificidad (14) (15).

Radiograf�a Abdominal

En una radiograf�a se puede observar en el intestino grueso, ausencia de heces, adem�s de posibles abultamientos del intestino grueso, teniendo en cuenta que este abultamiento puede ser consecuencia en ocasiones de posibles obstrucciones intestinales (16).

En una radiograf�a para la EH se puede hacer simple o contrastada como en diferentes planos como el lateral o anteroposterior, teniendo en cuenta que este examen se puede observar �segmentos estenosados, es decir, segmentos agangli�nicos, especialmente del recto y rectosigmoides; al mismo tiempo ayudar a ver si existe dilataci�n a manera de embudo, caracter�sticamente ubicada por la zona de transici�n del col�n proximal (17).

Biopsia

La biopsia es considerada la prueba de oro o Gold est�ndar en el diagn�stico de EH, presentando tanto una sensibilidad del 93% como una especificidad del 98% (14). Esta prueba tiene la finalidad de determinar la ausencia de c�lulas ganglionares, adem�s tambi�n delimita el nivel m�s distal de inervaci�n normal. Para la toma de muestra se debe obtener m�nimo 2cm de la l�nea dentada, esto para impedir falsos positivos, debido a la zona hipo ganglionar fisiol�gica que se encuentra en este trayecto; para analizar la biopsia se ocupa la tinci�n hematoxilina � eosina, con t�cnicas como histoqu�mica de acetilnolinesterasa e inmunohistoqu�mica de calretinina (3).

En la biopsia rectal se pueden identificar dos tipos, la primera es la biopsia por succi�n rectal, que consiste extraer peque�as partes o muestras de tejido del revestimiento del ano, a trav�s de un instrumento que es insertado en el ano del ni�o; la segunda es una biopsia rectal que mantiene un espesor total, aqu� el doctor realiza una disecci�n para lograr extraer una muestra de gran calibre del tejido del recto (15).

Enema de Bario

Este examen se realiza con rayos X, con la finalidad de observar si en el intestino presenta alguna anomal�a, aqu� al paciente se le debe dar bario, que es un l�quido met�lico, el cual se inserta en forma de enema en el recto, ya que este l�quido recubre los �rganos para que se puedan ver en una radiograf�a, en esta RX se observara �reas estrechas en el abdomen, obstrucciones o abultamientos del intestino sobre una obstrucci�n (16).

Adem�s, en este examen se observara un estrechamiento del recto, cono rectosigmoideo y una dilataci�n del colon proximal, para esto se debe mencionar que el cono rectosigmoideo es la zona de transici�n que esta entre el colon normal y el colon patol�gico, en la cual la relaci�n del di�metro entre el recto y el colon sigmoideo es menor de uno (3). �En los pacientes con EH en este examen se puede observar arriba del �ngulo espl�nico aganglionosis, adem�s el intestino agangli�nico es m�s peque�o y esp�stico, sin embargo, el intestino sano proximal se encuentra dilatado y con material fecal (18).

 

 

 

Tratamiento

Sonda rectal + irrigaciones

Consiste en tener una sonda y meterla por el recto, pasar por la parte gangli�nica y obtener gas o materia fecal, finalmente lavar el colon, de esta manera se logra realizar la t�cnica en un reci�n nacido y de esta manera se puede diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung. Al utilizar este tipo de sondas se puede observar la gran dilataci�n que tiene la sonda rectal, la cual va a permeabilizar la parte estrecha y vamos a resolver la obstrucci�n conocida colostom�a intubada (19).

 

Sonda Foley

Ideal en un reci�n nacido, se puede usar de un calibre 18, 20, 22 o 24, es recomendada la transparente ya que permite ver si hay alg�n tap�n que ocluye la sonda y no permite la salida de gas o materia fecal, tambi�n en esta t�cnica se necesita una jeringa de 30ml para cargar la soluci�n fisiol�gica, lubricante y soluci�n de cloruro de sodio a 0.9% para las irrigaciones (19).

Existen varias t�cnicas quir�rgicas para el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung que consisten en la resecci�n del segmento agangli�nico (Tabla 2) (20).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Tabla 2 T�cnicas quir�rgicas para el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung. Lema M, Loja M, Mu�oz M, Orellana G, Rodr�guez L, Verdugo F. 2023

 

Personas con esta patolog�a pueden ser tratadas mediante cirug�a para hacer un bypass o extraer la parte del colon que no tiene c�lulas nerviosas, para ello existen dos formas (Tabla 3) (21).

Tabla 3 Cirug�as en la EH. Lema M, Loja M, Mu�oz M, Orellana G, Rodr�guez L, Verdugo F. 2023

 

Complicaciones

Las complicaciones pueden presentarse en al menos un 60% de los pacientes, lo cual significa que tiene una gran incidencia en quienes padecen de EH, muchas de estas complicaciones se dan de manera post quir�rgica, sin embargo, a pesar de que exista diarrea esta no se asocia a la obstrucci�n abdominal que se da luego de un procedimiento quir�rgico. As� tambi�n muchos de los ni�os llegan a presentar excoriaci�n perineal la misma que se da se manera de brusca (18).

Sabiendo que esta patolog�a es caracter�stica en ni�os se debe se�alar a los trastornos del es�fago, mismos que son dados por la presencia de una acalasia a nivel del esf�nter, al igual que no existe peristaltismo impidiendo que se llegue a relajar el esf�nter esof�gico bajo. Otra complicaci�n caracter�stica es la obstrucci�n dada por una estenosis anastom�tica, esta resulta luego de ejecutarse un bypass g�strico. La EH se considera un trastorno producido durante la gestaci�n, por esta raz�n se asocia una aganglionosis residual que se acompa�a de estre�imiento, inflamaci�n a nivel del tracto digestivo o una incontinencia urinaria y fecal (22). �

Las obstrucciones son muy comunes en la EH, una de ellas es el mega colon, resultando de una obstrucci�n a nivel intestinal con impedimento de movimientos normales de mencionada estructura anat�mica, esta afectaci�n puede presentarse de manera parcial o total, la distensi�n al igual que la obstipaci�n acompa�an a esta complicaci�n. La falta de energ�a en el paciente es resultado de un proceso quir�rgico al igual que la presencia de un sangrado gastrointestinal (11). �

As� tambi�n podemos se�alar que la enterocolitis es una de las principales complicaciones en quienes presentan la enfermedad de Hirschsprung, a pesar de haber sido mencionada anteriormente se debe se�alar que si el paciente presenta esta anomal�a es de vital importancia acudir a una atenci�n m�dica ya que puede ser mortal para el paciente (23).

 

Discusi�n

Al saber que la EH es una patolog�a de origen cong�nito, la autora Parra Bel�n nos menciona que generalmente se da por la poca o nula presencia de c�lulas ganglionares en los plexos de Meissner y de Auerbach, a comparaci�n de Castro G, et al quienes recalcan que esta patolog�a es causada debido a la migraci�n, proliferaci�n, diferenciaci�n y presencia de c�lulas defectuosas en el intestino, a pesar de ello el Dr. Chimbo J, refuta que la enfermedad se da por la presencia de una acalasia a nivel del esf�nter, sin embargo, todo esto conlleva a que la EH es causada ya sea por la desaparici�n o presencia de c�lulas defectuosas que se encuentran en el interior del intestino del paciente, generalmente en bebes y ni�os de 1 a 3 a�os.

Referente a la causa de Hirschprung se ha podido conocer que Carro G, et al indican que las c�lulas causantes de esta enfermedad provienen de la cresta neural y llegan hasta el tracto gastrointestinal, otro causante es la herencia gen�tica dada por la mutaci�n de c�lulas nerviosas las mismas que tienen un desarrollo incompleto impidiendo una adecuada contracci�n muscular del colon, lo cual provoca que no exista una correcta expulsi�n de las heces, menci�n dada por Ruiz J, et al.

El cuadro cl�nico mencionada patolog�a es muy espec�fica ya que se encuentra la deficiencia en la motilidad intestinal, diarrea, retardo en la expulsi�n del meconio, n�useas, v�mitos, entre otros. Debido a esto Jim�nez J, menciona que para realizar un adecuado diagn�stico se debe empezar por la realizaci�n de una radiograf�a en donde se podr� encontrar una zona de transici�n en el abdomen; es decir, los hallazgos m�s significativos ser�n la presencia de heces acumuladas, flatulencias en el recto, dilataci�n del colon. Parra B, nos indica que una radiograf�a de abdomen simple muestra obstrucciones distales a nivel del intestino y dilataciones en sus asas, tambi�n se�ala que la manometr�a rectal tiene 94% en su especificidad y 91% de sensibilidad referente a la regi�n de origen de la EH, recalca que la biopsia es 100% especifica y sensible, debido a esto se lleva a cabo de manera que pueda aspirar el �rea mucosa y submucosa del recto.

Mencionado todo lo anterior se puede determinar que la EH se presenta en bebes y ni�os, por ello a pesar de brindarse un tratamiento quir�rgico se puede seguir conservando la incontinencia fecal por lo cual es recomendable dejar al paciente con pa�ales, a pesar de que una cirug�a de ostom�a y la eliminaci�n de la parte afectada del colon e intestino no brinden una soluci�n inmediata se puede se�alar puede mantener un tiempo de sanaci�n ya sea temprano o retardado, lo cual depender� exclusivamente de la reacci�n que tenga el paciente ante los procedimientos quir�rgicos.

 

Conclusi�n

La enfermedad de Hirschsprung, es una enfermedad muy compleja teniendo como principal gen involucrado en esta patolog�a al protooncog�n RET, con importante condicionamiento pron�stico por su relaci�n con otros s�ndromes y enfermedades. Aunque todav�a hay m�ltiples mutaciones desconocidas relacionadas con la patogenia de la enfermedad, se pudo demostrar las mutaciones que causan mayor complicaci�n. en cuanto a su diagn�stico y tratamiento. Es por eso que no se ha establecido un protocolo espec�fico referentes a un manejo �ptimo de esta patolog�a, sin embargo, existen algunas t�cnicas quir�rgicas para su soluci�n, pero la cirug�a endoanal es la m�s utilizada en la actualidad y ha demostrado resultados satisfactorios y menos complicaciones. Es por eso que esta investigaci�n busca ampliar los conocimientos sobre esta enfermedad y que sirva como aporte a futuras investigaciones.

 

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