Enfermedad genética, multifactorial y multigénica: Enfermedad de Hirschsprung

Resumen

Introducción: La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno congénito del sistema nervioso entérico que afecta tanto al colon como al recto está enfermedad, es causada por mutaciones en varios genes que son de fundamental importancia para el desarrollo normal del Sistema Nervioso Entérico, sin embargo, estas mutaciones alteran la función y formación de las células nerviosas intestinales. Objetivo: Interpretar y analizar concepto, fisiopatología, genética, clínica, diagnóstico y tratamiento sobre la Enfermedad de Hirschsprung haciendo énfasis en el diagnóstico y tratamiento. Métodos: Se determinó como un estudio observacional retrospectivo, elaborado mediante la revisión de artículos científicos, libros y revistas, en donde se realizó una búsqueda sistemática en las bases digitales de Pubmed, Scopus, Web of science, Google académico, utilizando palabras claves como “Hirschsprung”, “agangliónico”, “obstrucción intestinal”, en donde se seleccionaron los artículos publicados en los últimos cinco años.  Resultados: Se pudo determinar que para un diagnóstico certero de la EH se debe basar principalmente en la historia clínica, cuadro clínico, estudios de imágenes, tales como: Manometría, radiografía abdominal, etc. Es por eso que para el tratamiento existen varas técnicas quirúrgicas que consiste en la resección del segmente agangliónico, mediante la técnica de duhamel, técnica de swenson, técnica de pull-through, técnica de georgeson. Conclusión: La enfermedad de Hirschsprung, es una enfermedad muy compleja donde se ha establecido un protocolo específico referentes a un manejo óptimo de esta patología, sin embargo, existen algunas técnicas quirúrgicas para su solución, pero la cirugía endoanal es la más utilizada en la actualidad y ha demostrado resultados satisfactorios y menos complicaciones.