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Sickle cell anemia in black populations: histological changes and clinical perspectives
Anemia falciforme em populaes negras: alteraes histolgicas e perspectivas clnicas
Correspondencia: adrian.pazmino@espoch.edu.ec
Ciencias de la Salud
Artculo de Investigacin
* Recibido: 17 de marzo de 2025 *Aceptado: 05 de abril de 2025 * Publicado: 22 de mayo de 2025
I. Carrera de Medicina, Escuela Superior Politcnica de Chimborazo, Ecuador.
II. Carrera de Industrial, Escuela Superior Politcnica de Chimborazo, Ecuador.
III. Investigador Independiente, Ecuador.
IV. Investigador Independiente, Ecuador.
Resumen
Introduccin: La anemia por clulas falciformes es una hemoglobinopata de herencia autosmica recesiva que se presenta comnmente en poblaciones afrodescendientes, en parte debido a factores genticos que ofrecen cierta resistencia al paludismo. Esta enfermedad crnica se caracteriza por alteraciones en la estructura de la hemoglobina, las cuales conducen a cambios en la forma de los glbulos rojos. Como resultado, se produce un compromiso en la microcirculacin y un dao progresivo en los tejidos. Objetivo: examinar las alteraciones histolgicas asociadas a esta patologa y sus repercusiones clnicas, aportando una visin integral que facilite la comprensin y el tratamiento de este trastorno en dichas poblaciones. Mtodo: Para llevar a cabo este anlisis, se realiz una revisin meticulosa de la literatura cientfica disponible en bases de datos como PubMed y Scopus, eligiendo estudios publicados entre 2019 y 2025. Resultados: Se identificaron y seleccionaron xx artculos relevantes para profundizar en el conocimiento de la enfermedad. Discusin: Los resultados encontrados subrayan modificaciones celulares tales como la adherencia al endotelio, la inflamacin crnica y el dao oxidativo, adems de su conexin con complicaciones clnicas como el sndrome torcico agudo, el deterioro renal y las crisis vasooclusivas. Conclusin: la combinacin de los enfoques histolgicos y clnicos proporciona herramientas para desarrollar estrategias teraputicas personalizadas que podran mejorar el pronstico de los pacientes. Asimismo, se identifican reas clave que demandan investigaciones futuras en terapias innovadoras y mtodos preventivos.
Palabras clave: Anemia de clulas falciformes; afrodescendientes; histopatologa.
Abstract
Introduction: Sickle cell anemia is an autosomal recessive hemoglobinopathy that commonly occurs in populations of African descent, partly due to genetic factors that provide a degree of resistance to malaria. This chronic disease is characterized by alterations in hemoglobin structure, which lead to changes in the shape of red blood cells. This results in impaired microcirculation and progressive tissue damage. Objective: To examine the histological alterations associated with this pathology and its clinical repercussions, providing a comprehensive view that facilitates the understanding and treatment of this disorder in these populations. Method: To carry out this analysis, a meticulous review of the scientific literature available in databases such as PubMed and Scopus was carried out, choosing studies published between 2019 and 2025. Results: xx relevant articles were identified and selected to deepen the knowledge of the disease. Discussion: The results found highlight cellular modifications such as adherence to the endothelium, chronic inflammation and oxidative damage, in addition to their connection with clinical complications such as acute chest syndrome, renal deterioration and vaso-occlusive crises. Conclusion: The combination of histological and clinical approaches provides tools for developing personalized therapeutic strategies that could improve patient prognosis. Key areas requiring future research into innovative therapies and preventive methods are also identified.
Key words: Sickle cell anemia; African Americans; histopathology.
Resumo
Introduo: A anemia falciforme uma hemoglobinopatia autossmica recessiva que ocorre comumente em populaes afrodescendentes, em parte devido a fatores genticos que oferecem alguma resistncia malria. Esta doena crnica caracterizada por alteraes na estrutura da hemoglobina, que levam a mudanas no formato dos glbulos vermelhos. Como resultado, a microcirculao fica comprometida e o dano ao tecido progressivo. Objetivo: Examinar as alteraes histolgicas associadas a essa patologia e suas repercusses clnicas, proporcionando uma viso abrangente que facilite a compreenso e o tratamento desse distrbio nessas populaes. Mtodo: Para realizar esta anlise, foi realizada uma reviso criteriosa da literatura cientfica disponvel em bases de dados como PubMed e Scopus, selecionando estudos publicados entre 2019 e 2025. Resultados: foram identificados e selecionados xx artigos relevantes para aprofundar o conhecimento da doena. Discusso: Os resultados encontrados destacam modificaes celulares como aderncia ao endotlio, inflamao crnica e dano oxidativo, alm de sua ligao com complicaes clnicas como sndrome torcica aguda, deteriorao renal e crises vaso-oclusivas. Concluso: A combinao de abordagens histolgicas e clnicas fornece ferramentas para o desenvolvimento de estratgias teraputicas personalizadas que podem melhorar o prognstico do paciente. Tambm so identificadas reas-chave que exigem pesquisas futuras sobre terapias inovadoras e mtodos preventivos.
Palavras-chave: Anemia falciforme; afrodescendentes; histopatologia.
Introduccin
La enfermedad de clulas falciformes, o anemia de clulas falciformes, es un trastorno hemoglobnico hereditario que est presente en personas de ascendencia africana y en algunas regiones del Mediterrneo, del medio oriente y del subcontinente indio (1). Es una enfermedad autosmica recesiva debida a una mutacin puntual en el gen HBB responsable de la hemoglobina β; posteriormente se forma hemoglobina S (HbS). En condiciones de hipoxia la HbS se polimeriza con lo que se da lugar a cambios morfolgicos relevantes de los eritrocitos, que progresa de forma que dispondremos eritrocitos rgidos con forma de hoz: enfermedad de clulas falciformes (2). Estos cambios desencadenan una cascada de eventos fisiopatolgicos de actividad hemoltica crnica, inflamacin sistmica y dao multiorgnico. La enfermedad de clulas falciformes ha sido una enfermedad estudiada histricamente como trastorno clnico y con un gran nfasis en la bsqueda de tratamientos para las complicaciones agudas y las crnicas; sin embargo, en los exhaustivos estudios se han pasado por alto en gran parte los cambios histolgicos que forman parte relevante en la comprensin de la progresin de la enfermedad (3). Los cambios histolgicos sino tambin afectan a la microcirculacin y provocan complicaciones graves a partir de las crisis vasooclusivas, del sndrome torcico agudo y del accidente cerebrovascular (4,5). Las altas prevalencias en poblacin africana y la morbilidad y mortalidad inusualmente altas justifican la necesidad de realizar el estudio de las alteraciones histolgicas que se asocian a dicha patologa y sus consecuencias clnicas, ofreciendo una comprensin que ayude a entender y tratar de forma adecuada este trastorno en dichas poblaciones.
Metodologa
Se realiz una revisin sistemtica de la literatura centrada en las "Anemia Por Clulas Falciformes En Poblaciones De Raza Negra: Alteraciones Histolgicas Y Perspectivas Clnicas". Las fuentes de informacin seleccionadas para este estudio se realizaron en una variedad de bases de datos cientficas conocidas y bibliotecas virtuales, incluidas PubMed, Scopus, Elsevier, Scielo y Google School, que se ocupan del perodo de 2019 a 2025. Los "cambios filosficos", las "complicaciones clnicas" y los "residentes negros" se basan en la investigacin, la investigacin comparativa al azar, la revisin de compaeros y las pautas clnicas. Siguiendo los lineamientos del autor para los Estndares de Estilo de Vancouver y el equivalente de 2019 de la revista CSSN Escuela Politcnica de Chimborazo. Para garantizar que la informacin sea realista, el estudio se public entre 2019 y 2025.
Criterios de Seleccin y Elegibilidad del Estudio
Los criterios de inclusin adoptados en esta revisin fueron los siguientes:
1. Estudios publicados entre 2019 y 2025, con el fin de garantizar la actualidad de la informacin.
2. Artculos que analicen las alteraciones histolgicas relacionadas con la anemia falciforme y su implicacin en las complicaciones clnicas.
3. Investigaciones que exploren la prevalencia y los factores predisponentes en poblaciones de raza negra.
Los criterios de exclusin abarcaron:
1. Publicaciones que resultaran incompletas, desactualizadas o irrelevantes para el tema abordado.
2. Estudios duplicados o que no brindaran informacin relevante sobre el objetivo planteado.
Resultados
Descripcin de los Estudios Incluidos
Esta revisin analiz 33 estudios relevantes publicados entre 2019 y 2025, despus de excluir 5 estudios considerados incompletos o irrelevantes. La anemia de clulas falciformes, que afecta principalmente a las personas de raza negra, est relacionada con factores genticos que confieren resistencia a la malaria. Histolgicamente, se observaron cambios en los eritrocitos, incluyendo drepanocitosis, dao oxidativo y aumento de la adhesin endotelial. Estos factores contribuyen a la isquemia y la inflamacin crnica. En el tratamiento clnico, las complicaciones ms frecuentes son la crisis vasooclusiva, el sndrome torcico agudo y la nefropata de clulas falciformes.
Los tratamientos actuales, como la hidroxicarbamida y el trasplante de mdula sea, han mejorado el pronstico de los pacientes. Sin embargo, an enfrentamos desafos para acceder a tratamientos avanzados y gestin clnica en entornos de escasos recursos. La implementacin de intervenciones tempranas y protocolos efectivos es esencial para reducir la morbilidad y la mortalidad asociadas a esta enfermedad.
Discusin
Fundamentos Histolgicos y Patolgicos
Morfologa e Histologa Normal de los Eritrocitos
Los glbulos rojos humanos normales, comnmente conocidos como eritrocitos, son clulas nucleadas bicncavas, altamente especializadas y optimizadas para su funcin. Esta forma determina que los valores promedio son aproximadamente 7,5 m de dimetro y 1 m de espesor en el medio, esto maximiza la relacin superficie-volumen, creando condiciones muy favorables para el intercambio de gases. La forma bicncava tambin proporciona flexibilidad a los glbulos rojos, permitindoles deformar su estructura para pasar a travs de capilares de dimetros especficos ms pequeos que el suyo, lo que es comn en las redes de pequeos vasos sanguneos en el bazo y otros rganos (29).
Histolgicamente, la membrana del glbulo rojo consiste en una bicapa lipdica sostenida por una red de protenas estructurales, posiblemente espectrina, anquirina y protena de banda 3, que forman el citoesqueleto del glbulo rojo; La red de protenas proporciona estabilidad mecnica y flexibilidad, lo que le permite soportar fuerzas de corte durante la circulacin. En el interior de un glbulo rojo hay alrededor de 270 millones de molculas de hemoglobina, las cuales estn constituidas por una protena tetramrica que puede unirse reversiblemente al oxgeno y al dixido de carbono, y de ella depende el transporte de estos gases (30).
La vida til de los glbulos rojos en la sangre es de unos 120 das, despus de los cuales son eliminados mediante fagocitosis del bazo, el hgado y la mdula sea. Este proceso de eliminacin se llama eritrocateresis. Gracias a esta propiedad, los glbulos rojos pueden eliminar clulas envejecidas o que puedan obstaculizar el proceso de transporte de oxgeno. Sin embargo, tambin existe una relacin ms estrecha; Los glbulos rojos normales no tienen mitocondrias ni otros orgnulos, por lo que, para realizar su funcin de transporte de oxgeno, deben depender de la lisis anaerbica como nica fuente de energa sin consumir oxgeno (31,6).
Imagen 1. Corte histolgico de eritrocitos normales
Nota: Se evidencias clulas nucleadas con estructura bicncava
Morfologa e Histologa de las Clulas Falciformes
La disfuncin eritrocitaria en la enfermedad de clulas falciformes da lugar a la aparicin de cambios morfolgicos e histolgicos significativos debido a la polimerizacin de la hemoglobina S (HbS) en condiciones de hipoxia. Las clulas sufren una transformacin morfolgica hasta el punto de perder su forma de disco bicncavo y adquirir una forma de medialuna o cilndrica, alargada o curvada. Esta deformacin afecta a los vasos sanguneos, alterando su capacidad de deformarse y circular por la microcirculacin, provocando isquemia por obstruccin micro circulatoria (32).
Histolgicamente, la membrana celular de las clulas falciformes se daa estructuralmente, pierde elasticidad y se vuelve ms permeable debido a la incorporacin de polmeros de HbS a la membrana y a la influencia subjetiva de los fosfolpidos aninicos, como la fosfatidilserina, que normalmente est presente en las membranas y en la superficie interna de la bicapa lipdica de la membrana celular. La accin de estos lpidos provoca la activacin del sistema de coagulacin y la adhesin de las clulas falciformes a la pared endotelial de los vasos sanguneos (32).
Imagen 1. Corte histolgico de clulas falciformes
Nota: Se evidencias eritrocitos con estructura rgida y forma alargada
Los glbulos rojos falciformes tambin tienen mayor fragilidad osmtica y mecnica. Adems, cuentan con una vida media significativamente reducida de 10 a 20 das, lo que eventualmente conduce a hemlisis crnica, lo que resulta en la liberacin de hemoglobina libre en el plasma. A su vez esta liberacin de Hb libre en el plasma conduce a una disminucin de la biodisponibilidad del xido ntrico (NO) e incluso provoca disfuncin endotelial, que es la base de la disfuncin de los eritrocitos. Los datos disponibles sugieren que las clulas falciformes no slo activan factores inflamatorios en el endotelio, sino que tambin promueven la expresin de molculas de adhesin como ICAM-1, VCAM-1 y P-selectina, manteniendo la activacin del endotelio y asegurando as la continuidad del ciclo de dao y obstruccin de los vasos sanguneos (33).
Los glbulos rojos falciformes son menos eficaces para transportar oxgeno porque como antes se menciona su capacidad de transporte y su actividad oxidativa se reducen. No slo se altera el metabolismo del oxgeno, sino que los rganos ms susceptibles a la hipoxia tambin sufren estrs oxidativo y dao progresivo. (8). De esta manera se considera que la obstruccin capilar por clulas falciformes y agregacin leucocitaria conduce a episodios recurrentes de hipoxia e inflamacin, que son particularmente graves en rganos con altas demandas metablicas, como los pulmones, los riones y el cerebro. Esto provoca complicaciones graves, como sndrome torcico agudo, enfermedad renal de clulas falciformes y accidente cerebrovascular, este ciclo de daos provoca un mayor desarrollo de la enfermedad y sus sntomas clnicos (9).
La interaccin constante entre las clulas falciformes y el endotelio da como resultado un sistema inmune que media el dao endotelial y la coagulacin intravascular, resalta la complejidad de la enfermedad de clulas falciformes como una enfermedad multisistmica. La identificacin de estos cambios histolgicos, acompaados de complicaciones clnicas, es un prerrequisito para aumentar la eficacia de las estrategias de tratamiento actuales y lograr el objetivo de eliminar las lesiones vasculares, mejorando as la calidad de vida del paciente (10).
Incidencia y Epidemiologa
El falciforme de la celulitis es una enfermedad gentica que est particularmente influenciada por los africanos, pero tambin puede ocurrir en personas en el clan mediterrneo, el Medio Oriente y los pases subordinados. En particular, en frica, la prevalencia de enfermedades celulares de tipo falciforme es de entre 10 y 40%, y alguna escasez de Uganda informan hasta el 45%de la incidencia, lo que se describe por la diferencia en la seleccin de enfermedades celulares Falcificadas. Los beneficios de la infancia para la malaria (11, 12), incluida la resistencia al Plasmodium falciparum. La distribucin global de la enfermedad es el resultado de la migracin histrica entre otras civilizaciones y esclavos de trata de personas, que aparecen en Amrica del Norte, Europa y el Caribe. Por ejemplo, en los Estados Unidos, la proporcin de afroamrica y Amrica Latina es de aproximadamente el 8%. La incidencia es particularmente notable en pases con muchos pases africanos, como Brasil y Colombia (12). La relacin nutricional entre la anemia falciforme y la malaria es un claro ejemplo de seleccin humana. En el caso de la anemia falciforme, la hemoglobina (HBS) protege parcialmente contra la malaria, lo que resulta en una mayor incidencia de este fenmeno en la regin propuesta. La herencia de ambas composiciones de HBS corresponde a enfermedades de la hemoglobina, pero no proporciona una proteccin duradera y conduce a complicaciones obvias (13).
La enfermedad de clulas falciformes se hereda con un patrn autosmico recesivo, lo que significa que para que el gen se exprese, una persona debe recibir dos copias del gen (una de cada padre), a diferencia de los portadores, personas que expresan solo un gen (o ambos) (normal o mutado) y por lo tanto no mostrar ningn sntoma, aunque puede transmitir el gen a su descendencia. Entonces, si ambos padres son portadores, hay un 25% de posibilidades de que su hijo tenga la enfermedad, un 50% de posibilidades de que sean portadores y un 25% de posibilidades de que no transmitan la enfermedad a sus hijos (14).
Adems, es importante distinguir entre la enfermedad de clulas falciformes y la anemia de clulas falciformes. El rasgo de clulas falciformes (gen de hemoglobina heterocigoto) implica tener un alelo normal y un alelo mutante, a diferencia de la enfermedad donde el gen de clulas falciformes (homocigoto) se expresa como el alelo mutante. Los portadores, es decir, personas que slo llevan un gen causante de la enfermedad, no presentan sntomas y parecen llevar una vida normal, aunque pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Por otro lado, las personas con enfermedad de clulas falciformes experimentarn sntomas graves que requerirn atencin mdica constante (15).
Fisiopatologa de la Anemia por Clulas Falciformes
Bases Moleculares de la Mutacin Gentica
La enfermedad de clulas falciformes es una enfermedad hemoltica que resulta de mutaciones puntuales en el gen HBB y la anomala de la cadena β de la hemoglobina. Este cambio es en particular el resultado de una sustitucin de nucletidos donde el cido glutmico en la posicin 6 de la cadena polipeptdica es reemplazado por la valina. Este cambio da lugar a una modificacin de la hemoglobina S (HbS), que altera sus propiedades hidrofbicas, cambiando la funcin y la forma de la HbS. La HbS se polimeriza en condiciones de estrs, en condiciones de bajo oxgeno o hipoxia; esto es el resultado de la interaccin de las molculas de HbS, formando fibras largas y rgidas dentro del glbulo rojo, distorsionando la clula de tal forma que altera su morfologa, resultando en que la forma bicncava tpica se transforma en glbulos rojos con forma alargada rgidos (glbulos rojos falciformes). Este cambio estructural no slo afecta la deformabilidad de los glbulos rojos, sino tambin la funcin y la vida til de los glbulos rojos (16,17).
Impacto de la Desoxigenacin en la Morfologa Celular
La desoxigenacin se revela un fenmeno relevante dentro de la fisiopatologa de la enfermedad de clulas falciformes, ya que ser el principal desencadenante de la polimerizacin de la HbS. La HbS pierde la solubilidad en condiciones hipxicas y da lugar a polmeros que finalmente, ocasionan un dao de la integridad de los glbulos rojos; en consecuencia, las clulas se tornan rgidas y deformadas e incapaces de recorrer los capilares. As nos encontraremos con una circulacin sangunea interrumpida y de esta forma con la isquemia. Por otra parte, la rigidez de los glbulos rojos falciformes hace que se favorezca la fragilidad celular, lo que conduce a la hemlisis (destruccin de uno o varios glbulos rojos) y finalmente a la anemia (17,20).
Complicaciones Microvasculares
Las complicaciones microvasculares, junto con la trombosis, se encuentran entre las consecuencias de la enfermedad de clulas falciformes. Existen episodios de oclusin capilar mediada por anemia falciforme, que involucran leucocitos y plaquetas, lo que provoca episodios recurrentes de isquemia tisular a lo largo del tiempo, especialmente en tejidos con necesidades metablicas (19). La hipertensin arterial, como el cerebro, el corazn, los pulmones y los riones, se ven afectados debido a hipoxia prolongada y necrosis, que conducen a daos irreversibles. La anemia sistmica debida a la anemia de clulas falciformes conduce a un infarto, que puede afectar principalmente al bazo y, ms importante an, al cerebro. Como resultado de estos infartos, se producen diferentes episodios de disfunciones orgnicas asociativos que aumentan la posibilidad de que aparezcan infecciones y complicaciones muy graves como las que pueden aparecer0 derivadas de un accidente cerebrovascular (ACV). Existen otras causas muy relevantes con respecto a las complicaciones microvasculares que pueden dar lugar a estas complicaciones y que incluyen los mecanismos inflamatorios crnicos, de modo que la activacin endotelial vascular ms la adhesin de leucocitos y plaquetas originan un proceso inflamatorio de larga duracin que da lugar al propio dao. Este tejido inflamatorio ms el microambiente aumentar el dao a los diferentes rganos cuando, finalmente, puedan aparecer los sntomas clnicos lo que dar como resultado una disminucin de la calidad de vida para el paciente (18).
Manifestaciones Clnicas
Sntomas Relacionados con la Histologa Anormal
La enfermedad de clulas falciformes comprende un cmulo de sntomas asociados a alteraciones histolgicas de los glbulos rojos. Estos ltimos, por su rigidez y morfologa anmala, provocan sntomas clnicos caractersticos, tal y como son las crisis vasooclusivas asociadas con anemia hemoltica. Los sntomas no slo afectan la capacidad en el funcionamiento del paciente, sino que tambin aumentan la morbilidad y mortalidad de esta enfermedad. Tales crisis vasooclusivas son crisis severas y recurrentes de dolor debidas a la oclusin de microcirculaciones por las clulas falciformes; este dolor puede cerciorarse en situaciones de infeccin, deshidratacin, o falta de oxgeno, y su severidad puede ir desde unas molestias locales a un dolor generalizado que hace necesario el tratamiento en hospitalizacin. Las reas anatmicas ms comnmente afectadas son las extremidades, el trax y el abdomen, a menudo asociadas con dao tisular progresivo. La anemia hemoltica crnica secundaria a la enfermedad de clulas falciformes es una enfermedad persistente causada por la destruccin rpida de la enfermedad de clulas falciformes; La hemlisis reduce las concentraciones de hemoglobina, lo que provoca fatiga, debilidad y disnea, as como la difusin de hemoglobina libre al plasma, agravando el dao endotelial y la disfuncin vascular en los pacientes (21).
Complicaciones Orgnicas
El sndrome torcico agudo puede considerarse una de las complicaciones pulmonares ms peligrosas de la enfermedad de clulas falciformes. En consecuencia, el sndrome torcico agudo se caracteriza por la aparicin de infiltrados pulmonares agudos, hipoxia y fiebre, que a menudo se producen como consecuencia de una infeccin, embolia grasa o infarto pulmonar microscpico y deben tratarse muy con rapidez porque pueden progresar rpidamente a insuficiencia respiratoria (21). Por otra parte, el sistema nervioso central tambin puede considerarse una zona que puede verse gravemente afectada por la enfermedad de clulas falciformes; Los accidentes cerebrovasculares son comunes en personas con esta enfermedad, especialmente nios y adultos jvenes, porque los accidentes cerebrovasculares ocurren debido a la reduccin del flujo sanguneo al cerebro causado por la enfermedad y conducen a una insuficiencia cerebral, un dficit neurolgico permanente y una calidad de vida significativamente reducida. Tambin son comunes los daos en los riones y el corazn (22). La nefropata de clulas falciformes puede incluir proteinuria, hipertensin y dao glomerular progresivo, as como dao cardaco que puede incluir hipertrofia ventricular e insuficiencia cardaca secundaria a anemia crnica e hipertensin pulmonar. Estas complicaciones orgnicas deben tenerse en cuenta porque son factores de riesgo de mayor mortalidad en pacientes que presentan la enfermedad (23).
Impacto en la Calidad de Vida
En este caso concreto, la enfermedad en cuestin representa un deterioro muy importante de la calidad de vida de los enfermos, ya que afecta su salud fsica, psicolgica y social. El dolor espasmdico, el cansancio crnico y las hospitalizaciones frecuentes hacen que realizar actividades de la vida diaria y llevar un trabajo sea prcticamente imposible. Pero, adems, muchos de estos enfermos desarrollan enfermedades del aparato interno y limitaciones fsicas que hacen que sufra ansiedad, depresin y en ocasiones aislamiento social. La enfermedad en cuestin necesita un manejo multidisciplinar que sea capaz de proporcionar una calidad de vida aceptable que contemple el control del dolor, la prevencin de complicaciones y de apoyo psicosocial. Sin embargo, los avances en el tratamiento de esta enfermedad, como la hidroxiurea y el trasplante de mdula sea, han demostrado avances significativos; Sin embargo, el acceso de los pacientes a dichos tratamientos sigue siendo un desafo en muchos casos, si no en la mayora (24,25).
Perspectivas Teraputicas
Tratamientos Convencionales
La terapia se fundamenta en el uso de terapias tradicionales con el objetivo de reducir el riesgo de crisis tromboemblicas y la aparicin de complicaciones. Una de las sustancias farmacolgicas ms eficaces es hidroxicarbamida, un frmaco que induce un incremento de la produccin de hemoglobina fetal (HbF) que a su vez evita la polimerizacin de la HbS, lo que induce una reduccin de la morbilidad de la anemia por clulas en forma de hoz, menos crisis hemolticas y un sndrome torcico agudo ms leve. Hallazgos recientes han demostrado que el uso prolongado de hidroxicarbamida favorece la calidad de vida y disminuye la necesidad de hospitalizacin (26).
Por su parte, el manejo del dolor es otro de los elementos clave de la terapia tradicional. Las crisis vasooclusivas se acompaan de dolor fuerte lo que requiere un manejo complejo que incluye frmacos analgsicos, lquidos intravenosos y, a veces, oxigenoterapia. En los pacientes ms graves es necesario el uso de opiceos para mitigar el dolor severo. La terapia de apoyo incluye la transfusin de productos hemticos, tambin siendo de inters la prevencin en pacientes con mayor predisposicin a complicaciones severas, e infartos cerebrales, en los nios con mayor riesgo (27).
Innovaciones Teraputicas
En los ltimos aos, los cientficos han explorado tratamientos alternativos para la enfermedad de clulas falciformes basados en la edicin gentica y el trasplante de mdula sea. La edicin gentica se ha vuelto popular sobre todo a travs de las nuevas tecnologas relacionadas con la edicin de ADN, destacando actualmente la metodologa CRISPR-Cas9, que permite corregir directamente la mutacin en el gen HBB. Suyo sistema puede considerarse en parte como una cura para la enfermedad, dado que acta sobre la causa de esta, por otro lado, el tema de la seguridad, el coste y la disponibilidad limitan la aplicacin clnica de esta prometedora estrategia alternativa. El trasplante de mdula sea es el nico tratamiento actualmente disponible para la enfermedad de clulas falciformes. Este procedimiento consiste en sustituir las clulas madre formadoras de sangre del paciente, por las clulas madre formadoras de sangre sanas de un donante. Aunque los resultados son muy esperanzadores (una tasa de xito muy elevada en los pacientes adecuadamente seleccionados), la principal limitacin de esta modalidad de tratamiento es la compatibilidad de los donantes. Por otro lado, el trasplante de mdula sea tambin presenta algunos riesgos como las reacciones inmunitarias, infecciones, etc., por lo que su uso queda limitado a casos concretos (28).
Conclusin
La anemia de clulas falciformes es un problema de salud grave, especialmente en las personas de raza negra, que tienen tasas ms altas de la enfermedad que la poblacin general debido a factores genticos y antecedentes mdicos. Al igual que la malaria, tiene consecuencias importantes para la seleccin natural, pero no para la seleccin social en los tiempos modernos; Los resultados obtenidos en este estudio reflejan la naturaleza compleja de la enfermedad, el contexto en el que surgen estas patologas, su base molecular y los graves sntomas clnicos que conducen al deterioro de las condiciones de vida del paciente. No obstante, aunque la gente puede acceder a tratamientos tradicionales como la hidroxicarbamida que favorecen su calidad de vida, no se puede negar la posibilidad de acceder a los tratamientos de prxima generacin, como son la edicin gentica y los trasplantes de mdula sea, que afectan a las comunidades ms vulnerables de forma desproporcionada. Existe la necesidad de realizar esfuerzos de prevencin y tratamiento sobre poblaciones africanas vulnerables para demostrar que existen reducciones en la carga de enfermedad y para fomentar la investigacin y la identificacin de formas para lograrse una mayor equidad en la atencin de salud mundial.
Agradecimiento
Agradecemos a la Facultad de Salud Pblica por su apoyo en el desarrollo de esta investigacin y a los autores por su compromiso en la elaboracin del estudio.
Declaracin de conflicto de inters
Quienes elaboran el presente artculo declaran no tener conflicto de inters alguno en la investigacin realizada.
Limitacin de responsabilidades
El contenido cientfico y los criterios vertidos en el presente artculo son de total responsabilidad de los autores y no de la Facultad de Salud Pblica de la Escuela Superior Politcnica de Chimborazo.
Fuentes de apoyo
El financiamiento del presente artculo corresponde a los autores bajo el patrocinio cientfico de la Facultad de Salud Pblica de la Escuela Superior Politcnica de Chimborazo.
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