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Anemia siderobl�stica una enfermedad infrecuente, etiolog�as y su asociaci�n a alteraciones hematol�gicas en la poblaci�n pedi�trica

 

Sideroblastic anemia: a rare disease, etiologies and its association with hematological disorders in the pediatric population

 

Anemia siderobl�stica, doen�a rara, etiologias e sua associa��o com altera��es hematol�gicas na popula��o pedi�trica

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Correspondencia: caleb.chilan@unesum.edu.ec

 

 

Ciencias de la Salud

Art�culo de Investigaci�n

 

* Recibido: 26 de enero de 2025 *Aceptado: 24 de febrero de 2025 * Publicado: �28 de marzo de 2025

 

       I.          Universidad Estatal del sur de Manab�, Ecuador.

     II.          Universidad Estatal del sur de Manab�, Ecuador.

   III.          Universidad Estatal del sur de Manab�, Ecuador.

 

Resumen

En la actualidad la anemia siderobl�stica, aunque es caracterizada por ser una enfermedad poco frecuente representa un alto desaf�o en el campo de la salud, pues este es considerado por ser un trastorno hematol�gico que lograr alterar el desarrollo de la hematopoyesis, mismo que se ve obstruido en gran parte por la l�nea eritroide. Conjuntamente, en esta se evidencian variaciones en la s�ntesis del grupo hemo por disfunci�n mitocondrial en las c�lulas de la m�dula �sea que pueden llegar a impactar severamente la salud en ni�os. Por ende, el objetivo de esta investigaci�n es: Analizar las etiolog�as de la anemia siderobl�stica y su asociaci�n a alteraciones hematol�gicas en la poblaci�n pedi�trica. Para esto, ejecut� una revisi�n bibliogr�fica, pues se exploraron datos cient�ficos disponibles en plataformas como Scielo, PubMed, Lilacs, Siencie Direct, Google Scholar, entre otras, incluyendo estrategias de b�squeda. Las estrategias de b�squeda mencionadas, se realizaron mediante la aplicaci�n de operadores bol�anos tales como: AND, OR, NOT y criterios de inclusi�n y exclusi�n. Como resultado se obtuvo que la anemia siderobl�stica posee causas relacionadas con la producci�n de hemoglobinas, deficiencia de vitamina B6 y el cobre. Adem�s, est� estrechamente vinculada a varias alteraciones hematol�gicas y trastornos mitocondriales, entre ellos se encuentran el s�ndrome de MLASA1. Finalmente, dentro de las estrategias diagn�sticas relevantes y actuales para la detecci�n de anemias siderobl�sticas se encontraron a la evaluaci�n cl�nica y en an�lisis de pruebas de laboratorios detallado.

Palabras Clave: Anemia siderobl�stica; poblaci�n pedi�trica; hematolog�a; la hematopoyesis.

 

Abstract

Currently, sideroblastic anemia, although characterized as a rare disease, represents a significant challenge in the health field, as it is considered a hematological disorder that can alter the development of hematopoiesis, which is largely obstructed by the erythroid lineage. Jointly, this reveals variations in the synthesis of the heme group due to mitochondrial dysfunction in bone marrow cells that can severely impact the health of children. Therefore, the objective of this research is: To analyze the etiologies of sideroblastic anemia and its association with hematological disorders in the pediatric population. For this, a bibliographic review was carried out, exploring scientific data available on platforms such as Scielo, PubMed, Lilacs, Science Direct, Google Scholar, among others, including search strategies. The aforementioned search strategies were carried out by applying Boolean operators such as AND, OR, NOT and inclusion and exclusion criteria. The results showed that sideroblastic anemia has causes related to hemoglobin production, vitamin B6 deficiency, and copper. Furthermore, it is closely linked to several hematological and mitochondrial disorders, including MLASA1 syndrome. Finally, clinical evaluation and detailed laboratory test analysis were among the relevant and current diagnostic strategies for the detection of sideroblastic anemias.

Keywords: Sideroblastic anemia; pediatric population; hematology; hematopoiesis.

 

Resumo

Atualmente, a anemia siderobl�stica, embora caracterizada como uma doen�a rara, representa um grande desafio na �rea da sa�de, pois � considerada uma perturba��o hematol�gica que altera o desenvolvimento da hematopoiese, que � em grande parte obstru�da pela linha eritr�ide. Em conjunto, s�o evidentes varia��es na s�ntese do heme devido � disfun��o mitocondrial nas c�lulas da medula �ssea, que podem ter um impacto grave na sa�de das crian�as. Assim sendo, o objetivo desta investiga��o �: Analisar as etiologias da anemia siderobl�stica e a sua associa��o com altera��es hematol�gicas na popula��o pedi�trica. Para tal, foi realizada uma revis�o bibliogr�fica, uma vez que foram explorados dados cient�ficos dispon�veis em plataformas como o Scielo, PubMed, Lilacs, Siencie Direct, Google Scholar, entre outras, incluindo estrat�gias de pesquisa. As estrat�gias de pesquisa referidas foram realizadas mediante a aplica��o de operadores booleanos como: AND, OR, NOT e crit�rios de inclus�o e exclus�o. Como resultado, verificou-se que a anemia siderobl�stica tem causas relacionadas com a produ��o de hemoglobina, defici�ncia de vitamina B6 e cobre. Al�m disso, est� intimamente ligado a diversas altera��es hematol�gicas e dist�rbios mitocondriais, incluindo a s�ndrome MLASA1. Por fim, entre as estrat�gias de diagn�stico relevantes e atuais para a dete��o de anemias siderobl�sticas, foram encontradas a avalia��o cl�nica e a an�lise detalhada de exames laboratoriais.

Palavras-chave: Anemia siderobl�stica; popula��o pedi�trica; hematologia; hematopoiese.

 

Introducci�n

La anemia siderobl�stica, aunque poco frecuente, representa un desaf�o considerable en el �mbito de la hematolog�a, especialmente en ni�os. Esta condici�n, caracterizada por la incapacidad de las c�lulas progenitoras de los gl�bulos rojos para integrar hierro en la hemoglobina, genera la presencia de sideroblastos en anillo, lo que provoca alteraciones hematol�gicas que pueden impactar seriamente la salud de los ni�os (1). Cabe resaltar que las formas hereditarias como la ligada el cromosoma X, afectan en primera instancia a los pacientes de sexo masculino y estas son causadas por mutaciones gen�ticas.

En este sentido, es de suma importancia acotar que, abordar esta tem�tica en la poblaci�n pedi�trica es fundamental no solo por su rareza, sino por las dificultades diagn�sticas que presenta, lo que puede demorar el tratamiento adecuado. Cabe resaltar que, los s�ntomas de esta enfermedad dependen de la causa, pues estas pueden ser gen�tica o adquirida, y pacientes pueden experimentar desde anemia leve hasta problemas graves que afectan su bienestar integral (2)(3).

En el �mbito� global, la anemia siderobl�stica ha sido poco atendida en el campo de la investigaci�n pues esta es poco frecuente, lo que a su vez dificulta las posibles investigaciones que tienen que ver con su impacto e influencia en las distintas poblaciones, especialmente en la pedi�trica (4). Estudios han demostrado que esta patolog�a es m�s prevalente en poblaciones con tendencia gen�tica o antecedentes familiares, lo que enmarca la necesidad de una caracterizaci�n temprana en la pr�ctica cl�nica. En el �mbito global, este tipo de enfermedad simboliza un porcentaje peque�o de los casos de anemia diagnosticados, mismo que oscila entre el 2 y el 5% de las anemias en la poblaci�n, con un suceso menor en pacientes pedi�tricos, lo que a su vez trae complicaciones para su estudio y tratamiento.

Por otra parte, el estudio de Ch�vez y Pe�afiel (5) mantuvo como objetivo principal explorar las caracter�sticas, tipos de presentaci�n y factores asociados con la anemia siderobl�stica. Para ello, evidenciaron que la anemia siderobl�stica puede ser cong�nita o secundaria a factores como el consumo de alcohol o medicamentos, y se diagnostica principalmente mediante estudios de laboratorio, como el frotis de sangre perif�rica, an�lisis de m�dula �sea y pruebas gen�ticas. Aunque es poco frecuente, la anemia siderobl�stica puede estar vinculada a otras alteraciones hematol�gicas, y su tratamiento curativo implica transfusiones de hemocomponentes, requiriendo un enfoque personalizado para cada paciente.

Por otro lado, el estudio de� Bin et al. (6) examin� las caracter�sticas cl�nicas y las mutaciones gen�ticas en ni�os diagnosticados con anemia siderobl�stica (SA) a trav�s de secuenciaci�n de pr�xima generaci�n, identificaron mutaciones en genes asociados con la CSA en 19 ni�os, siendo las m�s frecuentes las de ALAS2 y SLC25A38, as� como deleciones mitocondriales. Adem�s, se descubrieron mutaciones nuevas en los genes ALAS2 y SLC25A38, que se consideran patog�nicas, la posibilidad de enfermedad mitocondrial debe ser considerada en casos de anemia hipopl�sica en ni�os.

Adem�s, la investigaci�n de Marketa et al. (7) estudi� a 421 pacientes con enfermedades mitocondriales multisist�micas, y se detect� anemia refractaria en 8 ni�os. De estos, cinco presentaban anemia siderobl�stica con m�s del 15% de sideroblastos en anillo, y dos de ellos fallecieron debido a una deleci�n homocig�tica del gen PUS1, vinculada con el s�ndrome MLASA1 (miopat�a mitocondrial, acidosis l�ctica y anemia siderobl�stica). Conjuntamente, se hallaron tres pacientes con anemia sin sideroblastos en anillo, misma que fue asociada a otras perturbaciones mitocondriales. Concisamente, los resultados muestran que la anemia siderobl�stica en pacientes con enfermedades mitocondriales multisist�micas est� estrechamente ligada a un pron�stico desfavorable y se presenta en menos del 1,2% de los casos.

En t�rminos estad�sticos, se calcula que la anemia siderobl�stica constituye solo el 2-3% de los casos diagnosticados de anemia en la poblaci�n general, siendo a�n m�s infrecuente en ni�os. De acuerdo con estudios recientes, la incidencia de esta enfermedad en menores de 15 a�os es aproximadamente 1 de cada 200,000 ni�os. No obstante, en ciertos contextos cl�nicos y familiares, la prevalencia de las formas hereditarias puede ser m�s elevada, especialmente en poblaciones con predisposici�n gen�tica. Adem�s, las tasas de diagn�stico son bajas, ya que muchos de los s�ntomas de la anemia siderobl�stica coinciden con los de otras enfermedades hematol�gicas m�s comunes, como la anemia ferrop�nica y las anemias megalobl�sticas, lo que retrasa su diagn�stico (8).

Las distintas causas de la anemia siderobl�stica son las que complican cada vez m�s su diagn�stico, debido a que cada caso posee sus complicaciones por lo que requieren su enfoque espec�fico para determinar la causa subyacente (9). Cabe mencionar que, la escasez de estudios detallados en ni�os aumenta la incertidumbre, dificultando el diagn�stico temprano y preciso. Con frecuencia, los ni�os afectados deben pasar por diversas pruebas y tratamientos antes de obtener un diagn�stico definitivo, lo que genera estr�s y ansiedad en los pacientes y sus familias, adem�s de elevar los costos m�dicos.

En este sentido, esta investigaci�n nace de la necesidad de comprender c�mo las alteraciones en la producci�n de gl�bulos rojos impactan la salud de los ni�os y su relaci�n con otros cambios en los par�metros hematol�gicos, como los niveles de hierro s�rico, ferritina y saturaci�n de transferrina.

Esta investigaci�n se articula al proyecto de investigaci�n �Caracterizaci�n nutricional, antropom�trica, bioqu�mica, inmunol�gica y hematol�gica de la poblaci�n de parroquias urbanas y rurales de la Zona Sur de Manab�.

 

OBJETIVOS

Objetivo General

Analizar las etiolog�as de la anemia siderobl�stica y su asociaci�n a alteraciones hematol�gicas en la poblaci�n pedi�trica.

Objetivos Espec�ficos

• Identificar las causas principales de la anemia siderobl�stica en ni�os descritas en investigaciones cient�ficas.
• Describir las principales alteraciones hematol�gicas asociadas a la anemia siderobl�stica en la poblaci�n pedi�trica.
• Establecer los m�todos de diagn�stico utilizados para detectar la anemia siderobl�stica en estudios pedi�tricos.

 

METODOLOG�A

Tipo de investigaci�n

Revisi�n Bibliogr�fica

Estrategia de b�squeda

En lo que concierne a la estrategia de b�squeda, se emple� una exploraci�n bibliogr�fica en varias bases de datos cient�ficas, mismas que estuvieron disponibles plataformas, tales como: PubMed, Science Direct, LILACS, Scopus, Google Scholar, entre otros, con la finalidad de recopilar informaci�n precisa, relevante y actualizada de la tem�tica en cuesti�n. Las estrategias de b�squeda mencionadas, se realizaron mediante la aplicaci�n f�rmulas de b�squeda que incorporaron t�rminos como: �anemia siderobl�stica�, �poblaci�n pedi�trica�, �causas�, �diagn�stico y tratamiento� mediante la aplicaci�n de operadores bol�anos tales como: AND, OR, NOT para ajustar y ampliar la b�squeda de manera efectiva.

Gesti�n de informaci�n

Para llevar a cabo este estudio, los investigadores revisaron minuciosamente cada uno de los art�culos encontrados inspeccionando t�tulos y res�menes para seleccionar as� aquellos que se incluir�an en esta investigaci�n. Es necesario mencionar que, estos fueron organizados por autores, a�o en que fueron publicados, pa�s, prevalencia y resultados obtenidos.

Selecci�n de estudios

Para el proceso de selecci�n de documentos, se incorpor� la estrategia de b�squeda, de los cuales se escoger�n los art�culos que cumplan con cada uno de los criterios de inclusi�n ya establecidos.

Criterios de inclusi�n

• Investigaciones que se relacionen a la tem�tica abordada.
• Estudios realizados dentro del rango de los �ltimos 6 a�os, 2019 al 2025.
• Art�culos accesibles en ingl�s, espa�ol y portugu�s

Criterios de exclusi�n

• Art�culos incompletos sobre anemia siderobl�stica
• Investigaciones realizadas en poblaciones adultas
• Art�culos duplicados

Consideraciones �ticas

Acorde a las normativas internacionales pertinentes, este estudio se considera �tico y libre de riesgos. Adem�s, se han observado los derechos de autor mediante una correcta cita y referencia de la informaci�n, siguiendo las pautas establecidas por las normas Vancouver (10)(11)(12).

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RESULTADOS

Tabla 1. Causas principales de la anemia siderobl�stica en ni�os

Ref.	A�o	T�tulo	Metodolog�a	Hallazgos
Bin y col. (13)	2019	Caracter�sticas cl�nicas y espectro de mutaci�n gen�tica en ni�os con anemia siderobl�stica	Estudio retrospectivo	Mutaciones comunes en ALAS2 y SLC25A38; tambi�n p�rdida de segmentos
Riley y col. (14)	2020	El espectro fenot�pico de las variantes germinales de YARS2: de la anemia siderobl�stica aislada a la miopat�a mitocondrial, la acidosis l�ctica y la anemia siderobl�stica 2	Estudio documental	Variabilidad fenot�pica en variantes germinales de YARS2, afectando anemia y miopat�a mitocondrial.
Mart�nez y Casta�eda (15)	2020	Anemia siderobl�stica una enfermedad infrecuente de causas m�ltiples	Revisi�n de la literatura	Enfermedad rara de origen cong�nito o inducida por alcohol/medicamentos; diagn�stico mediante m�dula �sea y PCR.
Wang y col. (16)	2021	Dos casos de anemia siderobl�stica con s�ndrome de inmunodeficiencia de c�lulas B, fiebres peri�dicas y retraso del desarrollo (SIFD) en ni�os chinos Han causados ​​por nuevas variantes heterocig�ticas compuestas del gen TRNT1	Estudio retrospectivo y documental	Nuevas variantes heterocig�ticas de TRNT1 en ni�os con SIFD, asociadas a anemia siderobl�stica.
Heeney y col. (17)	2021	Anemia siderobl�stica cong�nita SLC25A38: fenotipos y genotipos de 31 individuos de 24 familias, incluidas 11 mutaciones nuevas, y una revisi�n de la literatura	Estudio retrospectivo	Mutaciones en SLC25A38 causan la forma recesiva m�s com�n de anemia siderobl�stica cong�nita.
Rodr�guez et al. (18)	2022	Causas y fisiopatolog�a de la anemia siderobl�stica adquirida	Revisi�n Sistem�tica	Factores gen�ticos y deficiencias de vitamina B6 y cobre en anemia siderobl�stica adquirida.
Oakley y col.� (19)	2022	A synonymous coding variant that alters ALAS2 splicing and causes X‐linked sideroblastic anemia	Revisi�n documental	Defectos gen�ticos, deficiencia de vitamina B6 o intoxicaci�n por plomo afectan la hemoglobina.
Sharma y col. (20)	2024	Un an�lisis gen�mico exhaustivo identifica un paisaje diverso de anemias siderobl�sticas y no siderobl�sticas relacionadas con el hierro con variantes nuevas y patog�nicas en un entorno end�mico con deficiencia de hierro.	Retrospectivo	Defectos gen�ticos, deficiencia de vitamina B6 o intoxicaci�n por plomo afectan la hemoglobina.
Dongerdiye y col. (21)	2024	Anemia siderobl�stica cong�nita no sindr�mica: fenotipo y genotipo de 15 pacientes indios	Estudio transversal	Mutaciones en el gen ALAS2,
Castracan y col. (22)	2025	Enfermedad relacionada con IARS2 que se manifiesta como anemia siderobl�stica e hipoparatiroidismo: A case report	Revisi�n documental	Variaciones patog�nicas en ALAS2, SLC25A38, HSPA9, HSCB, SLC19A2 y deleci�n de ADN mitocondrial.

An�lisis e interpretaci�n����

De acuerdo a los datos recolectados en las investigaciones, se evidencias distintas causas relacionadas con la anemia siderobl�stica en pacientes pedi�tricos, que destacan un punto de vista complejo y variado. Seg�n estudios esta patolog�a, aunque poco frecuente, es originada de forma cong�nita o como consecuencia de del consumo de alcohol o ciertos medicamentos. Asimismo, esta relacionadas con la producci�n de hemoglobinas, deficiencia de vitamina B6 y el cobre. Las mutaciones en los genes ALAS2 y SLC25A38 y variantes heterocig�ticas en el gen TRNT1. P

Tabla 2. Relaci�n de la anemia siderobl�stica con otras alteraciones hematol�gicas.

Autor/Ref.	A�o	T�tulo	Metodolog�a	Hallazgos
Tesarova y col. (23)	2019	Anemia siderobl�stica asociada a trastornos mitocondriales multisist�micos	Cohorte de 421 pacientes	S�ndrome MLASA1 por deleci�n en el gen PUS1
Daher y col. (24)	2019	Las mutaciones en GLRX5 afectan a las enzimas biosint�ticas del hemo ALA sintasa 2 y ferroquelatasa en la anemia siderobl�stica cong�nita humana	Estudio de caso	Mutaci�n Cys67 afecta al grupo [2Fe2S] y posible rol de Met128 en la interacci�n con ALA synthase 2.
Daniels y col. (25)	2019	Un evento de isodisom�a uniparental que introduce variantes patog�nicas homocigotas impulsa un trastorno metab�lico multisist�mico		Reducci�n de la prote�na mitocondrial MTCO1, niveles estables de SDHA nuclear.
Pagani y col. (26)	2019	Hepcidina y anemia: una relaci�n estrecha	Estudio documental	La hepcidina elevada impide la absorci�n de hierro y su reciclaje, limitando la eritropoyesis.
Odom y col. (27)	2020	Una expansi�n fenot�pica de TRNT1 asoci� anemia siderobl�stica con inmunodeficiencia, fiebre y retraso del desarrollo	Revisi�n de literatura	Se vincul� la deficiencia de GH con SIFD en tres pacientes.
Lira y col. (28)	2020	Una nueva mutaci�n ALAS2 sin sentido en dos hermanos con sobrecarga de hierro y alteraciones asociadas en los niveles s�ricos de hepcidina/eritroferrona.	Retrospectivo	Identificaci�n de una mutaci�n patog�nica sin sentido ALAS2..
Beecher y col.� (29)	2022	Miopat�as hereditarias asociadas a anomal�as hematol�gicas	Estudio documental	Asociaci�n entre miopat�as hereditarias y diversas anomal�as hematol�gicas, como anemias y trombocitopenia.
Li y col. (30)	2023	La talidomida como tratamiento eficaz de la anemia siderobl�stica, la inmunodeficiencia, las fiebres peri�dicas y el retraso del desarrollo (SIFD)	Estudio Retrospectivo	Identificaci�n de una nueva mutaci�n homocig�tica en TRNT1 (c.706G > A/p.Glu236Lys).
Chen y col. (31)	2023	Caso cl�nico: Anemia siderobl�stica con inmunodeficiencia de c�lulas B, fiebres peri�dicas y retraso del desarrollo: Tres casos y revisi�n bibliogr�fica	Estudio de caso	Anemia siderobl�stica con inmunodeficiencia de c�lulas B.
Shi y col. (32)	2024	La pseudouridina sintasa 1 regula la eritropoyesis a trav�s de la pseudouridilaci�n de los ARN de transferencia y la traducci�n citoplasm�tica.	Ensayos	Mutaciones en PUS1 causan defectos en la pseudouridilaci�n y anemia siderobl�stica (MLASA).

 

 

An�lisis e interpretaci�n

De acuerdo a los datos recolectados se destaca que, la anemia siderobl�stica est� estrechamente vinculada a varias alteraciones hematol�gicas y trastornos mitocondriales, entre ellos se encuentran el s�ndrome de MLASA1, mismo que es causado por la deleci�n de gen PUS1, adem�s de las mutaciones del gen GLRX5, que afectan a la bios�ntesis del hemo, cabe mencionar que estos son factores cruciales que contribuyen al desarrollo de este tipo de patolog�as especialmente en pacientes pedi�tricos. Asimismo, se ha evidenciado que los niveles elevados de hepcidina pueden dificultar la absorci�n intestinal del hierro adem�s de su reciclaje. No obstante, se han reportado deficiencias de hierro en la hormona del crecimiento, no se han establecido una relaci�n definitiva entre esta deficiencia y la enfermedad. Adem�s, se han representado mutaciones en el gen ALAS2, comprometidos de sobrecarga de hierro y otras alteraciones hematol�gicas, y se ha observado una asociaci�n entre miopat�as hereditarias y diversas anomal�as hematol�gicas, lo que resalta la complejidad de estos trastornos

Tabla 3. M�todos de diagn�stico para detectar la anemia siderobl�stica en pacientes pedi�tricos.

Ref.	A�o	T�tulo	Metodolog�a	Hallazgos
Shemer y col. (33)	2020	Impacto de la secuenciaci�n de nueva generaci�n en el diagn�stico y tratamiento de las anemias cong�nitas	Revisi�n bibliogr�fica	Hemograma completo.
Bottomley y Fleming (34)	2021	Anemia siderobl�stica: diagn�stico y tratamiento	Revisi�n bibliogr�fica	Evaluaci�n cl�nica y molecular detallada.
Xiong y col. (35)	2021	Primer caso de anemia siderobl�stica ligada al cromosoma X con ataxia de origen chino y revisi�n bibliogr�fica	Revisi�n retrospectiva de la literatura	An�lisis de mutaciones en el gen ABCB7.
Nzelu y col. (36)	2021	Anemia siderobl�stica ligada al cromosoma X en un feto femenino: presentaci�n de un caso y revisi�n bibliogr�fica	Estudio de caso	Hibridaci�n gen�mica y an�lisis de hem�lisis.
Rudaks� y col. (37)	2022	Descompensaci�n de la funci�n cardiorrespiratoria y aparici�n de anemia durante el embarazo en un caso de miopat�a mitocondrial, acidosis l�ctica y anemia	Revisi�n documental	Fenotipos heterog�neos vinculados a variantes de YARS2.
Kaisla y col. (38)	2022	Un raro trastorno autoinflamatorio en un paciente pedi�trico con respuesta favorable a etanercept: Anemia siderobl�stica con inmunodeficiencia de c�lulas B, fiebres peri�dicas y s�ndrome de retraso del desarrollo	Estudio retrospectivo	Diagn�stico de SIFD y tratamiento con inmunoglobulina y etanercept.
Aly y col. (39)	2023	Un enfoque diagn�stico gradual para la anemia no diagnosticada en ni�os: un modelo para pa�ses de ingresos bajos y medios	Estudio transversal	Diagn�sticos de HS, deficiencia de B12, PKD y anemia siderobl�stica.
Shamsian y col. (40)	2023	Trasplante alog�nico de c�lulas madre hematopoy�ticas en pacientes iran�es con anemia siderobl�stica cong�nita	Estudio retrospectivo	Prueba de hierro s�rico y perfil de hierro.
Camaschella (41)	2024	Anemias siderobl�sticas hereditarias: fisiopatolog�a, diagn�stico y tratamiento	Revisi�n documental	Identificaci�n de genes relacionados con el metabolismo del hierro
Selvanathan y col. (42)	2024	Manifestaciones hematol�gicas de los trastornos mitocondriales primarios	Revisi�n documental	Manifestaciones hematol�gicas en un 10-30% de pacientes con enfermedades mitocondriales.

An�lisis e interpretaci�n:

De acuerdo a los estudios revisados, es de suma importancia mencionar que dentro de las estrategias diagn�sticas relevantes y actuales para la detecci�n de anemias siderobl�sticas se encontraron a la evaluaci�n cl�nica y en an�lisis de pruebas de laboratorios detallado, pues estos son complementados en muchos casos de an�lisis moleculares para obtener un diagn�stico m�s s�lido y preciso. Sin embargo, en pacientes normoc�ticos, los diagn�sticos abarcan trastornos como la HS y la deficiencia de vitamina B12, mientras que en pacientes macroc�ticos se pueden incluir codicies como la anemia siderobl�stica.

DISCUSI�N

La anemia siderobl�stica es una patolog�a hematol�gica que se caracteriza por la incapacidad de las c�lulas precursoras de la m�dula �sea para poder incorporar hierro de manera positiva en la hemoglobina, lo que puede resultar acumulaci�n de hierro en las mitocondrias de lo sideroblastos del anillo, adem�s de las c�lulas normales que se pueden observar en la m�dula �sea (43). Es imp�rtate resaltar que, esta condici�n puede ser hereditaria o adquirida, y su etiolog�a est� estrechamente vinculada con mutaciones gen�ticas, deficiencias nutricionales como la vitamina B6, o la exposici�n a ciertos medicamentos y toxinas. Sin embargo, aunque esta, esta enfermedad es rara, puede afectar tanto a ni�os como adultos y adem�s, puede estar asociada diversas complicaciones sist�micas, incluidas alteraciones metab�licas y mitocondriales (44).

Los resultados obtenidos, destacaron que la presencia de mutaciones comunes en los genes ALAS2 y SLC25A38, mismas que se vinculan con las formas hereditarias y causas m�s comunes de esta patolog�a. Adem�s, se pudieron identificar mutaciones en SLC25A38 como otra de las causas principales de la anemia siderobl�stica cong�nita. Estos resultados coinciden con los de Imataki y col. (45) quienes destacaron que los defectos cong�nitos as� como la deficiencia de la vitamina B6 son factores contribuyentes a la patog�nesis de AS. Cabe resaltar que, estos datos destacan la relevancia del diagn�stico gen�tico para poder as� identificar las variantes causales, especialmente en casos cong�nitos.

En lo que respecta a las alteraciones hematol�gicas ligadas a esta enfermedad, los resultados expuestos revelaron que existe una estrecha relaci�n entre la anemia siderobl�sticas y los trastornos mitocondriales individualmente el s�ndrome MLASA1, mismo que es causado por mutaciones en el gen PUS1. Este s�ndrome multisist�mico no solo afecta la eritropoyesis, sino tambi�n otros tejidos debido a la disfunci�n mitocondrial. Adem�s, el estudio Odom y col. (46) recalca el papel de la hepcidina en la regulaci�n del metabolismo del hierro, mostrando que su exceso puede limitar la absorci�n y reciclaje del hierro, agravando la condici�n en pacientes con anemia siderobl�stica.

Finalmente, en cuanto a los m�todos de diagn�stico, seg�n los datos obtenidos, se destacan la utilidad de la secuenciaci�n de nueva generaci�n y la evaluaci�n cl�nica y molecular detallada para la identificaci�n precisa de las mutaciones gen�ticas responsables de la anemia siderobl�stica (31). Estas herramientas diagn�sticas son fundamentales para establecer un tratamiento adecuado, especialmente en casos pedi�tricos donde la intervenci�n temprana puede mejorar el pron�stico.

CONCLUSIONES

• En correspondencia a los resultados se destaca que, dentro de las causas principales de anemia siderobl�stica en la poblaci�n pedi�trica se encuentran los factores gen�ticos, adquiridos y ambientales mismos que se caracterizan por ser los m�s comunes.
• En lo que respecta a las alteraciones hematol�gicas, se ha podido comprobar una relaci�n entre la tem�tica abordada y las condiciones hematol�gicas, como la anemia Hemof�lica adem�s de las deficiencias de hierro.

Los m�todos diagn�sticos m�s comunes incluyen hemogramas completos, frotis de sangre perif�rica y estudios de m�dula �sea. Sin embargo, se ha identificado la necesidad de mejorar la accesibilidad y precisi�n de estos procedimientos en pacientes pedi�tricos.

 

 

 

 

 

Referencias

1.�������� Ducamp S, Fleming M. The molecular genetics of sideroblastic anemia. Blood [Internet]. 2019 Jan 3;133(1):59�69. Available from: https://ashpublications.org/blood/article/133/1/59/6612/The-molecular-genetics-of-sideroblastic-anemia

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