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Genoma humano y sus implicaciones en la salud

 

Human genome and its implications for health

 

O genoma humano e as suas implica��es para a sa�de

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Correspondencia: carlos.marcillo@unesum.edu.ec

 

Ciencias de la Salud

Art�culo de Investigaci�n

 

 

* Recibido: 01 de julio de 2024 *Aceptado: 19 de agosto de 2024 * Publicado: �30 de septiembre de 2024

 

        I.            Docente de la Carrera de Laboratorio Cl�nico, Universidad Estatal del Sur de Manab�, Jipijapa, Ecuador.

      II.            Universidad Estatal del Sur de Manab�, Estudiante de la Carrera de Laboratorio Cl�nico, Jipijapa, Ecuador.

   III.            Universidad Estatal del Sur de Manab�, Estudiante de la Carrera de Laboratorio Cl�nico, Jipijapa, Ecuador.

   IV.            Universidad Estatal del Sur de Manab�, Estudiante de la Carrera de Laboratorio Cl�nico, Jipijapa, Ecuador.

 

Resumen

El genoma humano est� cambiando la comprensi�n de la biolog�a humana. No allana el camino para una revoluci�n en la medicina gen�tica y gen�mica que conduzca a mejores resultados de salud, pero todas las implicaciones �ticas, legales y sociales deben considerarse cuidadosamente a medida que se desarrollan estas tecnolog�as. El prop�sito de esta investigaci�n es analizar el genoma humano y su impacto en la salud. Los m�todos utilizados para analizar y realizar el estudio incluyeron un dise�o documental narrativo descriptivo. Los resultados muestran que algunos de los avances m�s significativos incluyen: Avances en diagn�stico gen�tico, secuenciaci�n de pr�xima generaci�n, medicina gen�mica, identificaci�n de mutaciones, codificaci�n gen�tica, pruebas gen�micas y gen�tica m�dica que incluyen: predicci�n, tratamiento y prevenci�n de enfermedades, investigaci�n con c�lulas madre, farmacogen�mica. , y la comprensi�n de toda la secuenciaci�n del genoma humano, que se espera en los pr�ximos a�os, incluye: una edici�n gen�tica m�s precisa y segura, la introducci�n de la farmacogen�mica en la pr�ctica cl�nica. La conclusi�n es que los avances en gen�mica han revolucionado la salud y cambiado el diagn�stico, el tratamiento y la prevenci�n de enfermedades, lo que ha llevado a su uso en la pr�ctica cl�nica, como la predicci�n, el tratamiento y la prevenci�n de enfermedades. La gen�mica es prometedora con avances prometedores en gen�tica. edici�n e identificaci�n de nuevas enfermedades.

Palabras clave: Biolog�a; Gen�mica; material gen�tico; Secuenciaci�n.

 

Abstract

The human genome is changing the understanding of human biology. It does not pave the way for a revolution in genetic and genomic medicine leading to better health outcomes, but all ethical, legal and societal implications must be carefully considered as these technologies are developed. The purpose of this research is to analyze the human genome and its impact on health. The methods used to analyze and conduct the study included a descriptive narrative documentary design. The results show that some of the most significant advances include: Advances in genetic diagnostics, next generation sequencing, genomic medicine, mutation identification, genetic coding, genomic testing and medical genetics including: disease prediction, treatment and prevention, stem cell research, pharmacogenomics, and the understanding of the entire human genome sequencing, expected in the coming years, include: more precise and safer gene editing, the introduction of pharmacogenomics into clinical practice. The conclusion is that advances in genomics have revolutionized healthcare and changed the diagnosis, treatment, and prevention of diseases, leading to its use in clinical practice such as disease prediction, treatment, and prevention. Genomics holds promise with promising advances in genetic editing and identification of new diseases.

Keywords: Biology; Genomics; genetic material; Sequencing.

 

Resumo

O genoma humano est� a mudar a compreens�o da biologia humana. N�o abre caminho a uma revolu��o na medicina gen�tica e gen�mica que conduza a melhores resultados de sa�de, mas todas as implica��es �ticas, legais e sociais devem ser cuidadosamente consideradas � medida que estas tecnologias s�o desenvolvidas. O objetivo desta investiga��o � analisar o genoma humano e o seu impacto na sa�de. Os m�todos utilizados para analisar e conduzir o estudo inclu�ram um desenho documental narrativo descritivo. Os resultados mostram que alguns dos avan�os mais significativos incluem: Avan�os no diagn�stico gen�tico, sequencia��o da nova gera��o, medicina gen�mica, identifica��o de muta��es, codifica��o gen�tica, testes gen�micos e gen�tica m�dica, incluindo: previs�o, tratamento e preven��o de doen�as, investiga��o com c�lulas estaminais, farmacogen�mica . , e a compreens�o de toda a sequencia��o do genoma humano, esperada para os pr�ximos anos, inclui: edi��o gen�tica mais precisa e segura, introdu��o da farmacogen�mica na pr�tica cl�nica. A conclus�o � que os avan�os na gen�mica revolucionaram a sa�de e mudaram o diagn�stico, tratamento e preven��o de doen�as, levando � sua utiliza��o na pr�tica cl�nica, como previs�o, tratamento e preven��o de doen�as. A gen�mica � promissora com avan�os promissores na gen�tica. edi��o e identifica��o de novas doen�as.

Palavras-chave: Biologia; Gen�mica; material gen�tico; Sequenciamento.

 

Introducci�n

La revoluci�n gen�mica ha transformado la forma en que se diagnostican, previenen y tratan las enfermedades a nivel mundial, la secuenciaci�n del genoma humano ha abierto nuevas posibilidades para la medicina personalizada y la salud p�blica de precisi�n, este hito cient�fico ha permitido avances significativos en la comprensi�n de las enfermedades, el desarrollo de terapias personalizadas y la mejora de la salud p�blica a nivel mundial, a pesar de ello, no existe un patr�n uniforme e internacional de prestaci�n de servicios de atenci�n sanitaria en el �mbito de la gen�tica (1).

En algunos pa�ses existen programas formales de formaci�n para m�dicos en gen�tica cl�nica (m�dica) y para la formaci�n de asesores gen�ticos, esto tiene un claro potencial de limitar el acceso a las pruebas gen�ticas cl�nicas y los beneficios para los pacientes y las familias, para ayudar a estandarizar la formaci�n, un comit� ad hoc de la Sociedad Europea de Gen�tica Humana ha documentado una propuesta de normas de formaci�n para los profesionales pertinentes y para todos los estados miembros de la Uni�n Europea con el fin de reconocer los distintos tipos de profesionales de la salud gen�tica(2).

A nivel global, un estudio realizado en Francia demostr� que los avances en gen�mica han tenido un impacto desigual, con la mayor�a de las inversiones y patentes concentradas en los pa�ses desarrollados, para ayudar a estandarizar la formaci�n, un comit� ad hoc de la Sociedad Europea de Gen�tica Humana ha documentado una propuesta de normas de formaci�n para los profesionales pertinentes y para todos los estados miembros de la Uni�n Europea como Alemania, Francia, Pa�ses Bajos y Austria con el fin de reconocer los distintos tipos de profesionales de la salud gen�tica (3).

En Latinoam�rica, la implementaci�n de tecnolog�as gen�micas enfrenta desaf�os como la falta de infraestructura, financiamiento y personal capacitado, sin embargo, algunos pa�ses como Brasil y Argentina han realizado esfuerzos por desarrollar capacidades en este campo (4).

En Ecuador, el uso de la gen�mica en salud p�blica a�n es limitado. Existen iniciativas incipientes, como el Proyecto Genoma Ecuador, que busca mapear la diversidad gen�tica de la poblaci�n, no obstante, persisten brechas en cuanto a acceso, regulaci�n y educaci�n p�blica sobre las implicaciones de la gen�mica, la gen�mica est� en sus etapas iniciales, pero hay esfuerzos prometedores. Investigaciones locales est�n comenzando a explorar la diversidad gen�tica de la poblaci�n ecuatoriana y su relaci�n con enfermedades prevalentes en el pa�s (5).

Para asegurar que los beneficios de la revoluci�n gen�mica se distribuyan de manera equitativa, se requieren estrategias a nivel global, regional y local que aborden los desaf�os �ticos, legales, sociales y econ�micos, al identificar genes y variantes gen�ticas asociadas con el riesgo de enfermedad, permitir� la detecci�n y prevenci�n temprana de muchas enfermedades, la gen�mica tambi�n conducir� al desarrollo de terapias m�s espec�ficas y personalizadas adaptadas a la composici�n gen�tica de un individuo(6).

El prop�sito de esta revisi�n sistem�tica es sintetizar y analizar cr�ticamente la literatura existente sobre el impacto del conocimiento del genoma humano en el campo de la salud, se pretende identificar las aplicaciones m�s significativas de la gen�mica en la medicina, evaluar los avances y desaf�os en diferentes contextos geogr�ficos y socioecon�micos, y proporcionar recomendaciones para futuras investigaciones y pol�ticas de salud. Ante lo expuesto se plantea la siguiente pregunta: �C�mo puede la secuenciaci�n completa del genoma humano contribuir al desarrollo de terapias personalizadas para enfermedades gen�ticas y complejas?

 

Fundamentaci�n te�rica

Genoma humano

Lovell Jhon, durante el 2022, en Estados Unidos, define al Genoma humano como �tres mil millones de pares de bases de �cido desoxirribonucleico (ADN) que componen el conjunto completo de cromosomas del organismo humano, agrega que, el genoma humano incluye las regiones codificantes del ADN, que codifican todos los genes (entre 20.000 y 25.000) del organismo humano, as� como las regiones no codificantes del ADN, que no codifican ning�n gen. En 2003 se conoc�a la secuencia de ADN de todo el genoma humano� (7).

Kallen, Amanda, en el 2020, en Estados Unidos, indica que �El genoma humano, al igual que el de todos los dem�s animales vivos, es una colecci�n de largos pol�meros de ADN, estos pol�meros se mantienen en copia duplicada en forma de cromosomas en cada c�lula humana y codifican en su secuencia de bases constituyentes (guanina [G], adenina [A], timina [T] y citosina [C]) los detalles de las caracter�sticas moleculares y f�sicas que forman el organismo correspondiente� (8)

 

Tipos de genoma

Genoma nuclear

Wei y colaboradores, durante el 2022 en Reino Unido, mencionan que �El conjunto completo de ADN dentro del n�cleo de cualquier organismo se denomina genoma nuclear y se mide como el valor C en unidades de n�mero de pares de bases o picogramos de ADN. Existe una correlaci�n general entre el contenido de ADN nuclear de un genoma (es decir, el valor C) y el tama�o f�sico o la complejidad de un organismo� (9).

 

Genoma mitocondrial

Sabharwal, A y colaboradores, durante el 2022 en Estados Unidos, define �El genoma mitocondrial es una mol�cula de ADN bicatenario circular de 16,5 kb, el genoma circular consta de cadenas pesadas y ligeras que se clasifican seg�n su contenido nuclear, donde las cadenas pesadas tienen una mayor proporci�n de residuos de guanina y las ligeras son ricas en citosinas, elgenoma mitocondrial codifica 37 genes, de los cuales 2 son ARNr (12S y 16S), 13 son genes codificadores de prote�nas que comprenden el complejo de la cadena respiratoria y 22 son ARNt, importantes para la traducci�n de estos genes codificadores de prote�nas. Adem�s de eso, tambi�n est� presente en el genoma mitocondrial una regi�n no codificante D-loop que sirve como locus regulador para la replicaci�n, transcripci�n y traducci�n del ADNmt� (10).

 

Genes

Amaral, P y colaboradores se�alan que �Los genes son las unidades fundamentales de la herencia, y el genoma es el conjunto de genes del organismo, el genotipo es el conjunto �nico de todos los genes del organismo individual, de manera compleja, el genotipo gobierna el fenotipo, que es el conjunto de todos los rasgos de la apariencia, funci�n y comportamiento del organismo. Ahora se sabe que los genes son secuencias de �cido desoxirribonucleico (ADN) a partir de las cuales se transcribe el �cido ribonucleico (ARN)� Las transcripciones de la mayor�a de los genes, pero no de todos, se traducen luego en prote�nas, que est�n compuestas de secuencias de amino�cidos y realizan la mayor�a de las funciones de la c�lula en virtud de su actividad catal�tica y las interacciones que ocurren en sus sitios de uni�n espec�ficos. Por lo tanto, el gen es necesario para un rasgo fenot�pico, porque codifica una prote�na involucrada en la generaci�n del rasgo (11).

En los humanos, s�lo el 5% del ADN del genoma codifica prote�nas. El resto sirve como secuencias reguladoras que especifican las condiciones en las que se transcribir� un gen, como intrones (secuencias que se transcriben, pero no se traducen) o como ADN espaciador de funci�n a�n desconocida. Cada gen se ubica en un sitio particular de un cromosoma y, en la fase diploide del ciclo de vida de los humanos y otros metazoos, hay dos cromosomas con ese sitio gen�tico en cada n�cleo. Estas dos copias de genes se denominan alelos. De particular relevancia para este informe es que durante la evoluci�n humana han surgido muchos alelos variantes de cada gen, y los diferentes alelos a menudo confieren diferencias ligeras o grandes en alg�n rasgo particular del organismo cuando se comparan los miembros de una poblaci�n (12).

 

Genotipo, fenotipo

En sus experimentos cl�sicos de mediados del siglo XIX, Gregor Mendel eligi� la planta del guisante ( Pisum sativum ) para estudiar la segregaci�n y la distribuci�n de los determinantes particulados de los caracteres fenot�picos, tuvo la suerte de elegir varios caracteres, cada uno de los cuales estaba controlado por un �nico locus gen�tico, los alelos de cada locus, cuando se heredaban, actuaban de manera dominante o recesiva, y su acci�n no se ve�a influida significativamente por otros genes o por factores ambientales en sus condiciones de prueba, en consecuencia, observ� proporciones matem�ticas precisas e interpretables para los fenotipos de la progenie en cada experimento de cr�a, los caracteres del fenotipo que muestran patrones de herencia tan f�cilmente interpretables se denominan caracteres simples o mendelianos, y generalmente est�n gobernados por un �nico locus gen�tico (13).

La relaci�n entre genotipo y fenotipo es casi siempre muy compleja. Incluso cuando los cient�ficos consideran un gen particular y conocen su forma al�lica particular, su efecto sobre el fenotipo a menudo est� sujeto a una o ambas de dos variables: (1) los diferentes alelos de varios otros genes principales y modificadores en el genoma del organismo, y (2) varias condiciones ambientales. Tales rasgos muestran un patr�n multifactorial de herencia (tambi�n llamado herencia compleja o no mendeliana) y se denominan rasgos complejos o fenotipos, la herencia multifactorial es mucho m�s com�n que la herencia simple, tales rasgos implican la interacci�n de dos o m�s genes (un rasgo polig�nico), los genes pueden contribuir al rasgo fenot�pico de una manera cuantitativa y aditiva (14).

 

Polimorfismos

Chiarella, P y colaboradores, indican que �Un polimorfismo denota la presencia de dos o m�s alelos de un gen particular dentro de una poblaci�n de organismos; el alelo minoritario est� presente en una frecuencia g�nica de al menos el 1%, esa frecuencia es un l�mite algo arbitrario establecido por los genetistas de poblaciones y los alelos minoritarios de frecuencia a�n menor se denominan "alelos raros", de acuerdo con la distribuci�n de Hardy-Weinberg (p 2 + 2pq + q 2 ) para dos alelos en un solo locus, si el alelo minoritario est� presente en una frecuencia g�nica del 1%, entonces est� presente en forma heterocig�tica en aproximadamente el 2% de los miembros de esa poblaci�n y en forma homocig�tica en el 0,01% de la poblaci�n� (15).

Sea cual sea la frecuencia, los alelos se definen ahora de la forma m�s general, es decir, como secuencias de nucle�tidos diferentes del mismo gen, es decir, como cambios de una o m�s bases (adenina, timina, citosina y guanina) en relaci�n con la secuencia de bases del ADN de referencia. Sin embargo, encontrar una diferencia de este tipo no revela en s� mismo mucho sobre un efecto sobre el fenotipo, si la diferencia de secuencia se produce en una regi�n codificante del gen, la actividad o la estabilidad de la prote�na pueden verse afectadas (16).

Los m�todos de secuenciaci�n modernos han aumentado enormemente la capacidad de los investigadores para detectar alelos, para una secuencia gen�tica particular, es probable que dos personas no relacionadas dentro de una poblaci�n tengan diferencias de secuencia, se considera que una secuencia gen�tica incluye todas las regiones reguladoras y transcritas del ADN, cuando surge un cambio de base por primera vez, debido a golpes oxidativos, errores de replicaci�n, d�meros de timina inducidos por la luz ultravioleta u otras formas de da�o del ADN, generalmente se requiere una ronda de nueva s�ntesis de ADN para que se "fije" en una forma de doble cadena que sea inmune a la reparaci�n y cuente como una mutaci�n(17).

Antes de esta s�ntesis, el cambio de base a menudo da como resultado un desajuste en la doble h�lice del ADN, y una serie de enzimas de reparaci�n de desajustes eliminan tales errores, sin embargo, de cada mill�n o m�s de sitios de ADN que se da�an, ocasionalmente un error escapa sin corregirse, se cree que las mutaciones no reparadas ocurren naturalmente con frecuencias de una por 10 6 -10 8 bases por generaci�n. Debido a que los humanos tienen un genoma tan grande, se acumulan aproximadamente 75 nuevas mutaciones por individuo humano por vida (18).

 

El futuro de la gen�mica en la atenci�n sanitaria de precisi�n

Iba�ez, K indica que �En los pr�ximos 5 a 10 a�os, el genoma de un individuo se secuenciar� una vez, a trav�s de una �nica prueba con un �nico c�digo CPT, y luego se volver� a analizar seg�n sea necesario, la secuenciaci�n del genoma completo tambi�n puede superar algunas de las deficiencias de otros m�todos para detectar trastornos de expansi�n de repeticiones, como el s�ndrome del cromosoma X fr�gil, los tiempos de respuesta para la secuenciaci�n y el an�lisis del genoma completo ser�n de 24 a 72 horas, predijo Ledbetter� Hist�ricamente, la falta de urgencia por parte de los profesionales de la gen�tica en la devoluci�n de los resultados de las pruebas gen�ticas ha sido contraproducente, afectando negativamente a su utilidad cl�nica y a las percepciones de los m�dicos sobre su valor. Por ejemplo, en la d�cada de 1980, se necesitaban 6 semanas para recibir los resultados del an�lisis cromos�mico de la amniocentesis, lo que Ledbetter describi� como un retraso innecesario (19).

 

Implicaciones en la salud

Slavich, George, en Estados Unidos, durante el 2022, indica que �En los �ltimos a�os, se ha producido un salto extraordinario en el conocimiento del genoma humano y su papel en la salud y la enfermedad, hace una d�cada, los investigadores estaban explorando tentativamente las primeras secuencias de referencia del genoma humano, cuya producci�n cost� m�s de mil millones de d�lares, actualmente, la secuenciaci�n del genoma est� teniendo el mayor impacto en la estratificaci�n del c�ncer, la caracterizaci�n de enfermedades gen�ticas y el suministro de informaci�n sobre la probable respuesta de un individuo al tratamiento�(20).

Se han identificado genes individuales asociados con una serie de enfermedades, como la fibrosis qu�stica, la distrofia muscular de Duchenne, la distrofia miot�nica, la neurofibromatosis y la retinoblastoma, las susceptibilidades gen�ticas se han relacionado con muchas enfermedades discapacitantes y mortales, como las enfermedades card�acas, los accidentes cerebrovasculares, la diabetes y varios tipos de c�ncer, la identificaci�n de estos genes y sus prote�nas allanar� el camino hacia terapias y medidas preventivas m�s eficaces(21).

Si bien la investigaci�n del genoma humano en s� no plantea ning�n dilema �tico nuevo, el uso de los datos que surgen de estos estudios plantea desaf�os que deben abordarse antes de que los datos se acumulen de manera significativa. Para ayudar en el desarrollo de pol�ticas, el componente �tico del Proyecto Genoma Humano est� financiando conferencias y proyectos de investigaci�n para identificar y considerar cuestiones relevantes, as� como actividades para promover la conciencia p�blica sobre estos temas (21).

 

Metodolog�a

Dise�o y tipo de estudio

Dise�o documental narrativo de tipo descriptivo.

 

Estrategia de b�squeda

La investigaci�n bibliogr�fica se realiz� en diversas bases de datos cient�ficas, incluyendo SciELO, PubMed, Redalyc, ScienceDirect, Web Of Science y Google Acad�mico. Se utilizaron t�rminos MeSH para la b�squeda que fueron los siguientes: New genes, Pleiotropy, Young genes, Phenotypic innovation. Y operadores bol�anos como AND y OR.

 

Criterios de inclusi�n

Para recopilar la informaci�n necesaria, se exploraron diversos m�todos de obtenci�n de datos, que incluyeron documentos, como art�culos completos, revisiones, estudios originales, metaan�lisis y casos cl�nicos. Adem�s, se llevaron a cabo b�squedas en los sitios web oficiales de la Organizaci�n Mundial de la Salud (OMS), relacionados con el tema de inter�s. La b�squeda se restringi� a documentos publicados desde 2019 hasta 2024, tanto en ingl�s como en el idioma original de cada documento.

 

Criterios de exclusi�n

No se consideraron art�culos parciales, res�menes, cartas al editor, opiniones, perspectivas, gu�as, blogs, o documentos presentados en congresos, simposios y repositorios universitarios.

 

Recolecci�n de datos y s�ntesis de la informaci�n

Se sigui� el enfoque de la metodolog�a Preferencia de Informes para Revisiones Sistem�ticas y Metaan�lisis, conocida como PRISMA. En la fase inicial de b�squeda, se identificaron un total de 120 art�culos. Luego, tras aplicar los criterios de selecci�n y exclusi�n pertinentes, se eligieron 42 art�culos y se complement� la informaci�n con la consulta de sitios web oficiales a lo largo del trabajo, este proceso queda reflejado en el diagrama de la ilustraci�n Consideraciones �ticas

Este estudio se adhiri� a las pautas y est�ndares universales de la bio�tica establecidos por organismos internacionales. Se garantiza la adecuada observancia de los derechos de autor y se rinde un reconocimiento apropiado a la contribuci�n de los autores, siguiendo las pautas de citaci�n y referencia conforme al estilo Vancouver. Esto se realiza con el prop�sito de otorgar la debida atribuci�n a los creadores originales, salvaguardando as� la integridad acad�mica y �tica de la investigaci�n.

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Ilustraci�n 1: Diagrama de flujo PRISMA utilizado para la selecci�n de art�culos. Estrategia de b�squeda y selecci�n del material cient�fico para el desarrollo de la revisi�n.

Resultados

 

Tabla 1: Avances en la implementaci�n de la gen�mica.

 

An�lisis e interpretaci�n: La implementaci�n de la gen�mica ha avanzado significativamente en los �ltimos a�os, impulsada por los avances tecnol�gicos y la disminuci�n de los costos de secuenciaci�n del ADN, algunos de los avances m�s destacados son: diagn�stico gen�tico, secuenciaci�n de siguiente generaci�n, medicina gen�mica, identificaci�n de mutaciones, codificaci�n de genes, pruebas gen�micas y avances en gen�tica m�dica biolog�a molecular y bioinform�tica

 

Tabla 2: Aplicaciones del genoma humano dentro del campo de la salud.

 

An�lisis: El conocimiento del genoma humano tiene aplicaciones extensas y significativas en el campo de la salud, transformando el diagn�stico, tratamiento y prevenci�n de enfermedades, entre las aplicaciones m�s destacadas de la gen�mica se destacan: predecir, tratar y prevenir enfermedades, investigaci�n con c�lulas madre, farmacogen�mica, y conocer la secuencia del genoma humano completo.

 

Tabla 3:� Perspectivas futuras de la gen�mica.

Autor	A�o	Pa�s	Perspectivas�� �	Referencias
Sato, Kazuhiro.	2020	Japon	anotaci�n eficiente para establecer la funci�n de los genomas y genes	(42)
Chen, L y col	2021	China	ediciones gen�ticas m�s precisas y seguras	(43)
Wang, A.	2021	Estados Unidos	identificar patrones altamente complejos en grandes conjuntos de datos	(44)
Xia, Ch y col.	2022	Estados Unidos	comprensi�n de la virulencia del pat�geno y la din�mica de la poblaci�n	(45)
Akintunde, O y col.	2023	Estados Unidos	epidemiolog�a gen�tica en contextos multi�tnicos	(46)
S�nchez y Valencia.	2023	Espa�a	Personalizaci�n de los tratamientos y la prevenci�n de comorbilidades en un contexto de medicina de precisi�n.	(47)
Singh, K y col.	2023	India	detecci�n r�pida de enfermedades emergentes	(48)
Pirmohamed, M.	2023	Reino Unido	la implementaci�n de la farmacogen�mica en la pr�ctica cl�nica	(49)
Bianconi, I y col.	2023	Italia	Predicciones r�pidas, consistentes y muy precisas de fenotipos de resistencia para cepas bacterianas	(50)
Ghoussaini, M y col.	2023	Reino Unido	Adaptar tratamientos a las caracter�sticas gen�ticas espec�ficas	(51)

 

An�lisis: Las perspectivas futuras de la gen�mica son prometedoras y abarcan una amplia gama de �reas que tienen potencial de transformar la medicina, la biotecnolog�a y nuestra comprensi�n de la biolog�a, entre las �reas de desarrollo esperadas en los pr�ximos a�os se encuentran: ediciones gen�ticas m�s precisas y seguras, implementaci�n de las farmacogen�mica en la pr�ctica cl�nica, identificaci�n de fenotipos de resistencia, epidemiolog�a gen�tica y detecci�n r�pida de enfermedades emergentes.

 

Discusi�n

En lo referente a la tabla 1, autores como Manolio, T y col. (22), Wiley, K y col. (23) y Bick, A y col. (30), el avance de la gen�mica ha sido significativo en los �ltimos a�os, entre los avances m�s significativos de acuerdo con varios autores se encuentran: el diagn�stico gen�tico, la secuenciaci�n de siguiente generaci�n, medicina gen�mica, identificaci�n de mutaciones, codificaci�n de genes, pruebas gen�micas y avances en gen�tica m�dica.� Esto es similar a lo mencionado por Basharat, S y col. (52) quienes mencionan que la gen�mica ha transformado el diagn�stico gen�tico, permitiendo identificar con precisi�n las causas subyacentes en numerosas enfermedades hereditarias, me mediante la secuenciaci�n de genes espec�ficos y variantes gen�ticas. As� mismo Jobanputra, V y col. (53) se�alan que la gen�mica ha tenido un progreso muy grande, sobre todo en el descubrimiento de enfermedades gen�ticas.� Por otro lado, Lee, Y y col. (54) sostienen que la tecnolog�a CRISPR, ha llegado la era de la edici�n eficaz de genes diana, CRISPR se ha identificado como un sistema de respuesta inmune antiviral en bacterias y arqueas.

En lo que respecta a la tabla 2, investigaciones hechas por Gaff, C y col. (32), Green, E y col. (33), Khoury y Holt. (35) y Kabata y Tardar. (38) indican que las aplicaciones de la gen�mica desde la investigaci�n con c�lulas madre hasta la farmacogen�mica y la secuenciaci�n del genoma completo, contin�an expandiendo las fronteras de la medicina y mejorando la capacidad para abordar problemas de salud complejos. Coincidiendo con Nurk, S y col. (55) quienes mencionan que la farmacogen�mica permite la identificaci�n de c�mo variaciones gen�ticas afectan la respuesta a los f�rmacos, permitiendo la personalizaci�n de la terapia farmacol�gica. De forma similar, Emes, R y col. (56) agregan que la farmacogen�mica es una de las aplicaciones m�s distinguibles e importantes de los �ltimos tiempos. Por otro lado, Saunders, G y col. (57) sostienen que entre las otras aplicaciones del genoma humano est� la detecci�n del ADN tumoral circulante en la sangre, esto proporciona una alternativa menos invasiva a las biopsias tradicionales, siendo una alternativa diagn�stica de mayor eficacia y seguridad.

Las perspectivas de la gen�mica son elevadas, seg�n Bien, Sato, Kazuhiro. (42), Chen, L y col. (43) y Xia, Ch y col. (45) se pretende qu� ocurra un avance altamente significativo en la medicina de acuerdo con la investigaci�n, las �reas de mejora ser�an las ediciones gen�ticas, farmacogen�mica en la pr�ctica cl�nica, epidemiolog�a gen�tica ir detecci�n de enfermedades emergentes. As� mismo Pattan, A y col. (58) indicaron que CRISPR-Cas9 ha revolucionado la edici�n gen�tica, permitiendo a los cient�ficos modificar genes con la precisi�n sin precedentes, as� es como se est� aumentando la precisi�n y seguridad tras intervenciones gen�ticas, haciendo posible la correcci�n gen�tica espec�fica sin causar da�os colaterales en el ADN.� A diferencia de lo antes mencionado Cho, W y col. (59) se�alan que se espera que el uso de la gen�mica permite identificar y desarrollar inmunoterapia personalizada que mejoren la respuesta inmunitaria contra tumores malignos.

El an�lisis completo de este estudio ha permitido sintetizar informaci�n acerca del genoma humano y sus implicaciones en la salud, identificando el impacto profundo que ha tenido en campos de la salud como lo es la biomedicina, toda la informaci�n documentada sugiere que el desarrollo de la gen�mica contin�a expandi�ndose y mejorando nuestra capacidad de enfrentar desaf�os m�dicos complejos.

 

Conclusiones

�         Los avances en las gen�mica revolucionado el campo de la salud, transformando el diagn�stico de enfermedades, debido al desarrollo tecnol�gico y la reducci�n de los costos en la secuenciaci�n del ADN.

�         La innovaci�n de la gen�mica ha permitido facilitar el uso de esta en la pr�ctica cl�nica, como en la predicci�n, tratamiento y prevenci�n de enfermedades, la investigaci�n con c�lulas madre, la farmacogen�mica y la secuenciaci�n del genoma completo.

�         Las perspectivas futuras de la gen�mica son muy prometedoras, con desarrollo esperado en lo que es la edici�n de genes segura y precisa y la identificaci�n de enfermedades emergentes, hoy estos avances tienen un potencial para transformar la medicina, y la comprensi�n de la biolog�a mejorando los resultados de salud a nivel global.

 

Referencias

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      2.            Paneque M, Liehr T, Serra Juh� C, Moog U, Melegh B, Carreira I. The need for recognition of core professional groups in genetics healthcare services in Europe. Eur J Hum Genet. junio de 2022;30(6):639-40.

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