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Miastenia Gravis: reporte de caso

 

Myasthenia Gravis: case report

 

Miastenia Gravis: relato de um caso

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Correspondencia: hpulgar@espoch.edu.ec �

 

Ciencias de la Salud

Art�culo de Investigaci�n

 

 

* Recibido: 04 de junio de 2024 *Aceptado: 22 de julio de 2024 * Publicado: �12 de agosto de 2024

 

        I.            M�dica especialista en Medicina Interna, Docente Investigadora - Escuela Superior Polit�cnica de Chimborazo (ESPOCH), Facultad de Salud P�blica, Carrera de Medicina; Riobamba, Ecuador.

      II.            M�dica especialista en Medicina Interna, Docente Investigadora - Escuela Superior Polit�cnica de Chimborazo (ESPOCH), Facultad de Salud P�blica, Carrera de Medicina, Grupo de Investigaci�n MEDINT; Riobamba, Ecuador.

    III.            M�dica Especialista en Terapia Intensiva, Docente Investigadora - Escuela Superior Polit�cnica de Chimborazo (ESPOCH), Facultad de Salud P�blica, Carrera de Medicina, Grupo de Investigaci�n MEDINT; Riobamba, Ecuador.

    IV.            M�ster Universitario en Direcci�n y Gesti�n Sanitaria, M�dico, Docente Investigador - Escuela Superior Polit�cnica de Chimborazo (ESPOCH), Facultad de Salud P�blica, Carrera de Medicina, Grupo de Investigaci�n en Alimentaci�n y Nutrici�n Humana "GIANH"; Riobamba, Ecuador.

 

Resumen

La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular frecuente con etiopatogenia autoinmune y adquirida, su tr�ada cl�nica t�pica incluye ptosis, diplop�a y fatiga de predominio proximal, tambi�n puede presentar debilidad en m�sculos faciales y proximales y estar asociada a timomas. Un diagn�stico y tratamiento r�pidos son esenciales para un buen pron�stico, la enfermedad presenta dos picos de incidencia entre los 20-25 a�os y a partir de los 50 a�os, siendo m�s com�n en mujeres j�venes y en hombres mayores. El diagn�stico se basa en la exploraci�n neurol�gica y se confirma con estudios inmunol�gicos y neurofisiol�gicos.

Se presenta un paciente masculino de 20 a�os de edad con s�ntomas bulbares, disminuci�n de la fuerza muscular en los miembros superiores y disnea clase funcional II-III. Los an�lisis de sangre del paciente mostraron anticuerpos s�ricos anti-receptor de acetilcolina, confirmando el diagn�stico de miastenia gravis.

Palabras clave: s�ntomas bulbares; insuficiencia respiratoria; crisis miast�nica; miastenia gravis.

 

Abstract

Myasthenia gravis is a common neuromuscular disease with autoimmune and acquired etiopathogenesis. Its typical clinical triad includes ptosis, diplopia and fatigue, predominantly proximal. It may also present weakness in facial and proximal muscles and be associated with thymomas. A rapid diagnosis and treatment are essential for a good prognosis. The disease has two peaks of incidence between 20-25 years and after 50 years, being more common in young women and older men. The diagnosis is based on neurological examination and is confirmed with immunological and neurophysiological studies.

A 20-year-old male patient with bulbar symptoms, decreased muscle strength in the upper limbs and functional class II-III dyspnea is presented. The patient's blood tests showed anti-acetylcholine receptor serum antibodies, confirming the diagnosis of myasthenia gravis.

Keywords: bulbar symptoms; respiratory failure; myasthenic crisis; myasthenia gravis.

 

Resumo

A miastenia gravis � uma doen�a neuromuscular comum com etiopatogenia autoimune e adquirida. A sua tr�ade cl�nica t�pica inclui ptose, diplopia e fadiga predominantemente proximal. O diagn�stico e o tratamento imediatos s�o essenciais para um bom progn�stico. O diagn�stico � baseado no exame neurol�gico e confirmado com estudos imunol�gicos e neurofisiol�gicos.

Doente do sexo masculino, 20 anos, apresenta sintomas bulbares, diminui��o da for�a muscular dos membros superiores e dispneia de classe funcional II-III. Os exames de sangue do doente mostraram anticorpos s�ricos anti-receptores de acetilcolina, confirmando o diagn�stico de miastenia gravis.

Palavras-chave: sintomas bulbares; insufici�ncia respirat�ria; crise miast�nica; miastenia gravis.

 

Introducci�n

La miastenia gravis es una de las enfermedades neuromusculares m�s frecuentes.� Su etiopatogenia es autoinmune, adquirida y su tr�ada cl�nica t�pica es: ptosis, diplop�a y fatiga de predominio proximal.� Tambi�n pueden presentar debilidad de m�sculos faciales y proximales, se pueden asociar a timomas.

 

El pron�stico depende de un r�pido diagn�stico y tratamiento

La prevalencia aproximada es de 8-15 casos por cada 100,000 habitantes.� La edad de presentaci�n tiene dos picos de mayor incidencia, uno entre los 20-25 a�os y otro a partir de los 50.� Es m�s com�n en el sexo femenino, en mujeres, aparece en edades m�s tempranas.� En los hombres es m�s tard�a.

La Miastenia gravis es un trastorno postsin�ptico, ataque autoinmune de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina (Ach), ataque selectivo contra los receptores de acetilcolina de la terminal postsin�ptica, la debilidad se agrava con el ejercicio y mejora con el fr�o. El diagn�stico se hace con base en la exploraci�n neurol�gica, y se confirma a trav�s de estudio inmunol�gico y neurofisiol�gico.

Si hay miastenia gravis o enfermedad de la placa neuromuscular, el trastorno suele estar incrementado y se presenta con bloqueos, que es lo que demuestra la inestabilidad de la placa neuromuscular, tambi�n se realiza la detecci�n de anticuerpos antirreceptores de acetilcolina: marcadores de la miastenia gravis, que son positivos en 80% de los casos.

Presentamos un caso de un paciente masculino de 20 a�os de edad, con sintomatolog�a bulbar, disminuci�n de la fuerza muscular de miembros superiores y disnea clase funcional II-III, con an�lisis de sangre positivo para anticuerpos s�ricos anti-receptor de acetilcolina compatible con el diagn�stico de miastenia gravis.

 

Caso Cl�nico�

Se presenta el caso cl�nico de un paciente masculino de 20 a�os de edad con antecedentes de Hipotiroidismo de Hashimoto en tratamiento con Levotiroxina 75 mcg� v�a oral cada d�a.

Cuadro cl�nico de aproximadamente 3 semanas, teniendo como causa aparente faringoamigdalitis que provoc� disfagia para s�lidos por aproximadamente 15 d�as que progresa a l�quidos, disfon�a, y hace 48 horas se asocia a disartria leve, acompa�ado de parestesias, disminuci�n de la fuerza muscular de predominio proximal bilateral ascendente de miembros superiores y disnea grado III acudiendo a valoraci�n por consulta externa.

 

Exploraci�n f�sica

Al examen f�sico el paciente l�cido, consciente, orientado en tiempo espacio y persona, con disartria leve, nervios craneales sin alteraciones, sistema motor en miembros superiores: segmento proximal 3/5, miembros inferiores: segmento proximal 5/5, reflejos y sistema sensitivo sin alteraciones, cerebelo, postura y marcha normal, signos men�ngeos ausentes.

 

Ex�menes complementarios

Laboratorio cl�nico: Hemograma con leucocitosis con desviaci�n a la izquierda, funci�n renal conservada, electrolitos dentro de par�metros normales, reactantes de fase aguda dentro de par�metros normales.

Ex�menes espec�ficos: Anticuerpos Anti-Receptores de Acetilcolina positivo, LRP4 Anticuerpos negativo, MUSK Anticuerpos negativo.

 

Tabla 1. Ex�menes complementarios � Biometr�a hem�tica

 

Tabla 2. Ex�menes complementarios � Qu�mica sangu�nea

 

Ex�menes de Imagen

Tomograf�a de T�rax Simple: Consolidaci�n de contornos mal definidos con presencia de broncograma a�reo en segmento postero basal izquierdo.

 

Figura 1. Tomograf�a de t�rax

 

Discusi�n

La miastenia gravis es un trastorno autoinmune dependiente de c�lulas T mediado por anticuerpos, que se dirige contra los receptores o las prote�nas asociadas a los receptores ubicadas en la membrana postsin�ptica de la uni�n neuromuscular y da�an gradualmente ciertos receptores en los m�sculos que reciben los impulsos nerviosos (respuesta autoinmune mediada por anticuerpos).

Se caracteriza principalmente por debilidad muscular y fatiga muscular, la condici�n puede estar restringida a ciertos grupos de m�sculos, los ojos (miastenia ocular), o puede generalizarse (miastenia gravis generalizada), involucrando m�ltiples grupos de m�sculos. 

La mayor�a de las personas con miastenia grave presentan debilidad, ptosis, diplop�a, fatiga muscular excesiva despu�s de la actividad, disartria, disfagia y debilidad de la parte superior de los brazos y las piernas debilidad de las extremidades proximales. El 10% de los pacientes, pueden desarrollar complicaciones potencialmente mortales debido a la afectaci�n grave de los m�sculos utilizados durante la respiraci�n (crisis miast�nica). 

La crisis miast�nica es una emergencia m�dica que requiere manejo en una unidad de cuidados intensivos.  Una de las complicaciones de la miastenia gravis es el desarrollo de insuficiencia respiratoria potencialmente mortal que requiere soporte ventilatorio invasivo para evitar la muerte, en una condici�n llamada crisis miast�nica, se debe a la debilidad de los m�sculos respiratorios o bulbares y tiene una tasa de mortalidad del 16%.

Una crisis miast�nica puede ocurrir espont�neamente, hay varios factores desencadenantes como infecciones concurrentes, el uso de ciertos medicamentos, como antibi�ticos (aminogluc�sidos, fluoroquinolonas, macr�lidos) y corticosteroides en dosis altas utilizados en el tratamiento de la miastenia gravis.

En el presente reporte, describimos un caso de miastenia grave con una presentaci�n inicial de faringoamigdalitis con historia previa de proceso gripal creemos que fue el factor precipitante del episodio de crisis, no hubo otras causas identificables que pueda explicar la afecci�n, en este contexto, se deben considerar caracter�sticas m�s espec�ficas del efecto de las infecciones sobre la miastenia gravis, pueden producir una acentuaci�n rec�proca entre la exacerbaci�n de la miastenia gravis que conduce a un estancamiento secreto y a una infecci�n en el tracto respiratorio que empeoran la exacerbaci�n de la miastenia gravis.

Este reporte de caso informa la importancia de considerar la miastenia gravis como parte del diagn�stico diferencial en casos de disnea o insuficiencia respiratoria inexplicable, especialmente en los casos en que las causas neurol�gicas pueden pasarse por alto.

En cuanto a nuestro paciente present� Anticuerpos Anti Receptores de Acetilcolina positivo, LRP4 Anticuerpos negativo, MUSK Anticuerpos negativo esto concuerda con el hallazgo Milada et al. que evalu� la �mayor�a de los pacientes con miastenia gravis (80�88%) tienen autoanticuerpos IgG pat�genos contra el receptor de acetilcolina (AChR), mientras que una peque�a minor�a son autoanticuerpos positivos para la quinasa espec�fica del m�sculo (MuSK, < 10%) o la prote�na relacionada con el receptor de lipoprote�na de baja densidad 4 (LRP4, 1%), o son seronegativos (10�15%).

Nuestro paciente, recibi� tratamiento oportuno, terapia inmunomoduladora e inmunosupresora, a la cual respondi� favorablemente, se considera que tiene un efecto estabilizador en los pacientes con miastenia gravis, como lo demostraron previamente Camelo-Filho et al. y Huber et al. La cual debe integrarse con un enfoque individualizado seg�n la gravedad de la infecci�n y la intensidad de la terapia inmunosupresora; se han presentado cada vez m�s argumentos a favor de mantener la inmunoterapia inmunosupresora a largo plazo.

 

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� 2024 por los autores. Este art�culo es de acceso abierto y distribuido seg�n los t�rminos y condiciones de la licencia Creative Commons Atribuci�n-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)

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