Dianas moleculares en la detección clínica de la Esclerosis Lateral Amiotrófica

Gissela Peralta, David Naranjo

Resumen


La Esclerosis Lateral Amiotrófica o ELA es una enfermedad neurodegenerativa y autoinmune con un promedio de vida de 4.9 años, afecta el sistema nervioso central provocando atrofia muscular, debilidad muscular progresiva y espasticidad; es una enfermedad que hasta el momento no tienen un tratamiento y prueba específica que permita su diagnóstico; el diagnóstico requiere evaluar la historia clínica, exploración neurológica y pruebas complementarias para descartar otras enfermedades neurológicas con el mismo cuadro clínico. La ELA tiene dos clasificaciones, la primera es hereditario o ELAf con un 10% de casos registrados y la segunda es esporádica o ELAs con un 90%, se ha descrito mutaciones de genes como SOD, FUS, TDP-43 y C9ORF72 como los causantes de la enfermedad, de todos ellos los dos primeros se han descrito en la ELAf pero no de ELAs de la que se conoce muy poco de su origen por la heterogeneidad de la enfermedad, las mutaciones varían de acuerdo a la ubicación geográfica del paciente, lo que es importante tomar en cuenta para establecer un diagnóstico. Por ello en este trabajo pretende recopilar información de las dianas moleculares reportadas y establecer cuáles de ellas tienen potencial en la detección clínica de ELA.


Palabras clave


esclerosis lateral amiotrófica; diagnóstico; SOD; FUS; TDP-43 y C9ORF72.

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DOI: https://doi.org/10.23857/pc.v9i8.7788

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