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Assisted reproduction techniques in patients with Turner syndrome: a systematic review of the literature
Tcnicas de reproduo assistida em doentes com sndrome de Turner: uma reviso sistemtica da literatura
Correspondencia: cayabaca1@utmachala.edu.ec
Ciencias de la Salud
Artculo de Investigacin
* Recibido: 01 de junio de 2024 *Aceptado: 17 de julio de 2024 * Publicado: 05 de agosto de 2024
I. Universidad Tcnica de Machala, Facultad de Ciencias Qumicas y de la Salud, Ecuador.
II. Universidad Tcnica de Machala, Facultad de Ciencias Qumicas y de la Salud, Ecuador.
III. Universidad Tcnica de Machala, Facultad de Ciencias Qumicas y de la Salud, Ecuador.
Resumen
Resumen: El Sndrome de Turner (ST) se define como una alteracin cromosmica que puede afectar a la mujer y presentar problemas de fertilidad y complicaciones en el embarazo. El estudio pretende investigar acerca de la eficacia de las Tcnicas de Reproduccin Asistida (TRA) en pacientes con ST, para lo cual se realizaron bsquedas minuciosas en bases de datos Cochrane, PubMed y SCOPUS. Los resultados mostraron que, en mujeres con sndrome de Turner, la fecundacin in Vitro (FIV), la ovodonacin y la preimplantacin gentica (DGP), entre otras, son estrategias valiosas para superar los retos reproductivos inherentes al sndrome, destacando tambin la eficacia de estas TRA a la hora de proporcionar a las afectadas la oportunidad de concebir y experimentar la maternidad.
Palabra Claves: Sndrome de Turner; Tcnicas de Reproduccin Asistida TRA; pacientes mujeres; cromosoma X; fertilidad; embarazo; reproduccin.
Abstract
Abstract: Turner Syndrome (TS) is defined as a chromosomal abnormality that can affect women and cause fertility problems and complications during pregnancy. The study aims to investigate the effectiveness of Assisted Reproductive Technology (ART) in patients with TS, for which thorough searches were carried out in Cochrane, PubMed and SCOPUS databases. The results showed that, in women with Turner syndrome, in vitro fertilization (IVF), egg donation and preimplantation genetics (PGD), among others, are valuable strategies to overcome the reproductive challenges inherent to the syndrome, also highlighting the effectiveness of these ARTs in providing those affected with the opportunity to conceive and experience motherhood.
Keywords: Turner Syndrome; Assisted Reproductive Technology ART; female patients; X chromosome; fertility; pregnancy; reproduction.
Resumo
Resumo: A Sndrome de Turner (ST) definida como uma alterao cromossmica que pode afetar as mulheres e causar problemas de fertilidade e complicaes na gravidez. O estudo tem como objetivo investigar a eficcia das Tcnicas de Reproduo Assistida (TRA) em doentes com ST, para as quais foram realizadas pesquisas minuciosas nas bases de dados Cochrane, PubMed e SCOPUS. Os resultados mostraram que, nas mulheres com sndrome de Turner, a fertilizao in vitro (FIV), a doao de vulos e a pr-implantao gentica (PGD), entre outras, so estratgias valiosas para ultrapassar os desafios reprodutivos inerentes sndrome, destacando tambm a eficcia destas TARV. em proporcionar s pessoas afetadas a oportunidade de conceber e vivenciar a maternidade.
Palavras-chave: Sndrome de Turner; Tcnicas de Reproduo Assistida TRA; doentes do sexo feminino; Cromossoma X; fertilidade; gravidez; reproduo.
Introduccin
El ST es una alteracin cromosmica que afecta al sexo femenino y se est caracterizado por la falta total o parcial de uno de los cromosomas X. Este sndrome tiene diversas implicaciones mdicas, as como reproductivas, y en el caso de las mujeres con ST que desean concebir, las TRA se han convertido en un rea relevante de investigacin y aplicacin (1).
Los avances actuales en el rea de la medicina reproductiva han hecho posible la exploracin y el desarrollo de tcnicas que hacen posible la maternidad en mujeres con este sndrome. Las TRA han surgido como una esperanza para estas pacientes, ofreciendo alternativas viables para lograr la gestacin (1).
La identificacin del problema radica en la falta de una revisin sistemtica que aborde de forma exhaustiva las TRA especficamente en este conjunto de pacientes, lo que podra limitar su capacidad para tomar decisiones informadas sobre las opciones reproductivas.
La delimitacin del problema se centra en definir los parmetros y objetivo de la presente investigacin, la investigacin se delimita a las pacientes con ST y se restringe a la revisin sistematizada de la bibliografa disponible sobre las tcnicas de reproduccin asistida para estas pacientes. Se excluyen otras condiciones mdicas o genticas que afectan a la fertilidad, centrndose especficamente en la interseccin entre el ST y otras condiciones mdicas o genticas que afectan a la fertilidad. (2)
En cuanto al planteamiento del problema destaca la pregunta de investigacin y su relevancia. En este contexto, el planteamiento del problema sera: Cules son las tcnicas de reproduccin asistida disponibles y su eficacia en pacientes con ST que desean concebir?
La importancia de abordar esta cuestin radica en la necesidad de proporcionar informacin completa y actualizada a las afectadas por el ST y a los mdicos especializados que las atienden, con el fin de favorecer la toma de decisiones informadas sobre las opciones reproductivas disponibles y mejorar los resultados de fertilidad y embarazo en este grupo de pacientes.
Marco Terico
El ST se define como una anomala cromosmica que puede afectar a las mujeres. Aproximadamente a 1 de cada 2.500 nias a nivel mundial, siendo caracterizada debido a la falta total o parcial del cromosoma X. Esta patologa conlleva diversas implicaciones mdicas y sociales, siendo una de las ms significativas la dificultad para concebir. Mundialmente, el 96% de las mujeres con este sndrome presentan conflictos de fertilidad debido al desarrollo sexual deficiente y a la falla ovrico (3).
En el Ecuador, no existen cifras especficas que detallen la prevalencia de esta condicin, sin embargo, sin embargo, de acuerdo con la directora ejecutiva de la Fundacin Ecuatoriana Para la Ayuda del Sndrome de Turner, se estima que son alrededor de 178 mujeres las que viven con el sndrome; sin embargo, hace nfasis en que no se trata de un nmero exacto (4).
Este sndrome conlleva diversas implicaciones mdicas y reproductivas, y en el caso de las afectadas con ST que desean concebir, las TRA se han vuelto un rea de investigacin y aplicacin relevante (5).
En la bibliografa cientfica, la relacin entre el ST y las TRA se ha abordado desde diferentes perspectivas. Uno de los aspectos fundamentales es la evaluacin de la reserva ovrica en estas pacientes. Estudios como el de Gravholt et al. (2018) sealan que las afectadas por ST suelen presentar una disminucin de la reserva ovrica, lo que puede afectar a su capacidad para concebir de forma natural. Esta situacin ha llevado a la exploracin de tcnicas como la estimulacin ovrica controlada para optimizar la obtencin de ovocitos en el proceso de TRA (6).
En cuanto a las opciones de TRA especficas para mujeres con Sndrome de Turner, la literatura destaca la importancia de la donacin de vulos. Segn el trabajo de Hovatta et al. (2020), la donacin de vulos se ha convertido en una alternativa factible y satisfactoria para estas pacientes, permitindoles experimentar el embarazo y la maternidad. Este enfoque destaca la relevancia de abordar no solo las limitaciones biolgicas asociadas al sndrome sino tambin las implicaciones psicolgicas y sociales.(7)
La seleccin embrionaria tambin se ha explorado en este contexto. Muchas investigaciones examinan cmo las tcnicas de diagnstico gentico preimplantacional (PGD, por sus siglas en ingls) pueden ser utilizadas para seleccionar embriones sin el cromosoma X faltante, mejorando as las tasas de xito en la implantacin y reduciendo la probabilidad de abortos espontneos(8).
La reproduccin asistida ha transformado el panorama de la salud reproductiva, brindando una oportunidad a las mujeres que tienen dificultades para procrear de manera natural. Entre los diversos retos que pueden surgir, el sndrome de Turner emerge como un rea de inters especializado. El ST es una afeccin cromosmica que afecta a las pacientes mujeres, se caracteriza por la falta total o parcial de un de los cromosomas X de la mujer. (9). Sin embargo, estas mujeres con este sndrome tienden a presentar baja estatura y problemas de fertilidad, las tcnicas de reproduccin asistida (TRA) han proporcionado nuevas oportunidades para que estas mujeres cumplan su deseo de ser madres.
En el corazn de las TRA se encuentra la FIV, un proceso donde los vulos y los espermatozoides se combinan fuera del cuerpo antes de implantarse en el tero. Para mujeres con sndrome de Turner, la FIV ofrece una opcin prometedora al abordar las dificultades asociadas con la funcin ovrica limitada. En este proceso, los vulos son extrados y fertilizados por el esperma en un laboratorio, una vez que estos vulos estn fertilizados, se realiza otra tcnica conocida como pre implantacin gentica (PGD) que permite la evaluacin de los embriones sanos antes de su implantacin en la madre, identificado aquellos libres de anomalas cromosmicas asociadas al sndrome. Esta tcnica no solo supera los desafos vinculados al sndrome de Turner, como la baja reserva ovrica, sino que tambin aumenta significativamente las posibilidades de concepcin (10).
Otra alternativa que ha ganado relevancia es la donacin de vulos, que implica el uso de vulos donados por una mujer frtil para la fertilizacin. En el contexto del sndrome de Turner, esto puede ser una solucin efectiva cuando la calidad de los vulos propios se ve comprometida (3). La donacin de vulos permite a las mujeres con este sndrome experimentar la gestacin y el parto, ya que el tero no se ve afectado por la condicin gentica. Esta tcnica no solo mejora las tasas de xito de la FIV, sino que tambin reduce el riesgo de aborto espontneo y malformaciones genticas en el feto.
Con el tiempo, se han explorado estrategias ms especficas y adaptadas para abordar las particularidades de la reproduccin en pacientes con ST. La conservacin de la fertilidad a travs de la crio preservacin de tejido ovrico antes de la menopausia precoz se ha convertido en una opcin prometedora, ofreciendo la posibilidad de utilizar ovocitos jvenes en el futuro, cuando la paciente est lista para concebir (11).
Segn Borgstrom et al. es ms habitual que se encuentren folculos funcionantes y una mayor actividad ovrica en las mujeres con un mosaicismo que en las que padecen un ST puro, dado que en estas ltimas los niveles de FSH son ms bajos. Esto permite conservar el tejido funcional de la propia paciente.
A pesar de los avances notables en las TRA, es fundamental abordar las consideraciones ticas y psicolgicas asociadas con estas intervenciones en las personas afectadas con ST (12). La toma de decisiones informada junto con el apoyo emocional es esencial para garantizar que las mujeres con esta condicin comprendan plenamente las implicaciones y los desafos involucrados en el proceso de reproduccin asistida.
En resumen, las TRA han emergido como un campo crucial para abordar los desafos reproductivos de las mujeres con ST. La estimulacin ovrica controlada, la donacin de vulos y la seleccin embrionaria a travs de tcnicas como el PGD representan enfoques prometedores que han demostrado ser beneficiosos en la bsqueda de la maternidad en este grupo de mujeres.
Materiales y Mtodos
El procedimiento sistemtico de la bsqueda de recursos literarios que enriquezcan el contenido de la presente investigacin se realiza a travs de la metodologa de revisin bibliogrfica comprobada, segn Codina (13). El resultado final es una revisin sistematizada basada en los artculos cientficos publicados de gran calidad, centrados en las TRA en pacientes con ST. Como fuentes para la bsqueda de recursos bibliogrficos se han utilizado prestigiosas Bases de Datos como PubMed, Web of Science, ScienceDirect , Scopus, PsycINFO, SpringerLink y Wiley Online Library.
Criterios de Seleccin
La revisin de la literatura abarca el perodo de bsqueda de 2019 a 2023 y emplea las palabras clave como: "Tcnicas de Reproduccin Asistida TRA, Pacientes Mujeres, Sndrome de Turner, Cromosoma X, Fertilidad y Embarazo. Se han seleccionado artculos en diferentes idiomas que estn completamente disponibles en lnea y que abordan ttulos de las TRA (14). Todas las bases de datos digitales analizadas en el estudio son conocidas por su gran prestigio en el mbito acadmico e investigativo, as como por estar suscritas a numerosas organizaciones acadmicas y de investigacin a nivel mundial. Esto las transforma en recursos de bsqueda indispensables para una gran diversidad de investigadores, docentes y alumnos. Por lo tanto, la disponibilidad de estos recursos es un aspecto crucial que hay que tener en cuenta en una revisin bibliogrfica sistemtica.
Criterios de inclusin/exclusin
Adems, para la eleccin de las fuentes bibliogrficas pertinentes se establecen criterios de inclusin/exclusin. Con ello, en esta investigacin se incluyen trabajos publicados en los aos mencionados en la seleccin de revistas cientficas y libros relevantes en el campo del Sndrome de Turner, investigaciones originales que evaluaban TRA en pacientes con Sndrome de Turner, los estudios registrados en publicaciones cientficas revisadas por expertos, la disponibilidad del texto completo y los estudios escritos en ingls o espaol. Por otro lado, se excluyen trabajos que no estuvieran relacionados directamente con el Sndrome de Turner y el Embarazo, y aquellos estudios que no cumplan con los criterios de inclusin; como revisiones narrativas, editoriales y comentarios. Por ltimo, una vez recopilados los artculos pertinentes bajo las consideraciones mencionadas, se lleva a cabo un proceso de anlisis de la informacin.
Resultados y Discusin
Los resultados y la subsiguiente discusin de esta revisin sistematizada de la literatura acerca de las TRA en las afectadas con ST evidencia que la FIV, la ovodonacin y la preimplantacin gentica (PGD), entre otros, son estrategias valiosas para superar los desafos reproductivos inherentes al sndrome. Los hallazgos destacan la eficacia de estos TRA al proporcionar a las pacientes con ST la oportunidad de concebir y experimentar la maternidad. Sin embargo, la revisin resalta las barreras, como la baja reserva ovrica y las complejidades ticas asociadas con la seleccin embrionaria. La discusin se concentra en la necesidad de un enfoque personalizado, brindando atencin integral que aborde tanto los aspectos mdicos como los emocionales debido a que estas pacientes con Sndrome de Turner experimentan una variedad de emociones y preocupaciones al someterse a tcnicas de reproduccin asistida, incluyendo ansiedad, estrs y expectativas sobre los resultados del tratamiento (15).Esta revisin sistemtica ofrece una visin exhaustiva de los TRA en pacientes con ST, subrayando la importancia de equilibrar los avances cientficos con consideraciones ticas y de bienestar emocional. Estos indicadores demuestran la relevancia actual del tema abordado en este estudio, cuyos aspectos fundamentales sern discutidos en esta seccin.
Barreras y beneficios de aplicar Tcnicas de Reproduccin Asistida en Pacientes con ST
La aplicacin de las TRA en pacientes con sndrome de Turner enfrenta tanto barreras como beneficios, que deben ser cuidadosamente considerados. Los criterios de inclusin de las TRA pueden variar dependiendo del enfoque y objetivos especficos del proyecto o estudio.
Barreras o limitaciones
La aplicacin de TRA en pacientes que padecen Sndrome de Turner enfrenta diversas barreras y limitaciones, que deben ser cuidadosamente consideradas por los mdicos y las pacientes (16). Algunas de estas limitaciones incluyen:
1) Baja Reserva Ovrica: Las mujeres con ST suelen poseer una disminucin de la reserva ovrica, lo que implica una baja cantidad y calidad en sus vulos. La baja reserva ovrica puede dificultar la obtencin de vulos de calidad para las tcnicas de fertilizacin in vitro (FIV), limitando las opciones reproductivas (2).
2) Complejidad del Proceso: Los TRA, como la FIV, son procedimientos complejos que implican mltiples pasos y visitas al mdico. La complejidad del proceso puede ser fsica y emocionalmente desafiante para las pacientes, afectando su bienestar general (17).
3) Riesgos Asociados: Los TRA conllevan riesgos, como la posibilidad de embarazos mltiples y complicaciones durante el proceso. Dado que las pacientes con ST ya pueden enfrentar riesgos adicionales en el embarazo, estos riesgos se suman con la aplicacin de TRA (18).
4) Consideraciones ticas: La seleccin embrionaria y otras decisiones relacionadas con la TRA pueden plantear cuestiones ticas complejas. Las consideraciones ticas pueden generar conflictos y dilemas ticos tanto para los mdicos especializados as como para las pacientes y sus familias (19).
5) Acceso Limitado a Donantes de vulos: Las mujeres con ST tienen tasas de xito ms bajas de vulos propios en comparacin con la ovodonacin, debido a la calidad ovocitaria reducida asociada con la condicin. Sin embargo, en algunos casos, puede haber un acceso limitado a donantes de vulos, lo que puede dificultar la implementacin de ciertas TRA. La limitacin en las opciones de donacin de vulos puede afectar las posibilidades de xito de los tratamientos(20).
6) Aspectos Financieros: Las TRA pueden ser costosas y, en muchos lugares, no estn cubiertas por seguros mdicos. Los aspectos financieros pueden ser una barrera significativa, limitando el acceso a estas tecnologas reproductivas para algunas pacientes (21).
7) Complejidades Genticas: La presencia de alteraciones genticas asociadas con el Sndrome de Turner puede aumentar la complejidad y los desafos en la aplicacin de TRA. La necesidad de abordar consideraciones genticas especficas puede requerir enfoques ms especializados(22).
8) Aspectos Psicosociales: Las pacientes con Sndrome de Turner pueden enfrentar desafos psicosociales adicionales, como la aceptacin de su condicin y la toma de decisiones reproductivas. Los aspectos psicosociales pueden afectar la participacin y la adherencia a los tratamientos de TRA (1).
La comprensin de estas barreras es crucial para ofrecer un cuidado integral y adaptado a las necesidades especficas de las pacientes con ST que buscan opciones de reproduccin asistida. Un enfoque multidisciplinario que incluya a profesionales mdicos, genetistas y psiclogos puede ser esencial para abordar estas limitaciones de manera efectiva.
Beneficios
La aplicacin de TRA en las afectadas con Sndrome de Turner de acuerdo a la literatura puede ofrecer una variedad de beneficios que abordan las limitaciones reproductivas asociadas con esta condicin gentica (2).
1) Posibilidad de Gestacin: Las TRA, tal como la FIV y la ovodonacin, proporcionan a las pacientes con ST la oportunidad de experimentar la gestacin y la maternidad. Permite a las pacientes cumplir su deseo de ser madres biolgicas, superando las barreras reproductivas naturales asociadas con el sndrome (19).
2) Mejora de las Tasas de xito: La seleccin de embriones mediante tcnicas como la Preimplantacin Gentica (PGD) puede optimizar las tasas de xito de los procedimientos teraputicos de TRA. Impacto: Aumenta la probabilidad de embarazo exitoso al reducir la posibilidad de anomalas cromosmicas y problemas genticos vinculados con el ST.
3) Donacin de los vulos como Alternativa: La donacin de vulos es una opcin viable para mujeres con baja reserva ovrica, una caracterstica comn en el Sndrome de Turner. Ampla las opciones reproductivas, permitiendo a las pacientes concebir utilizando vulos de donantes y superando la limitacin de la baja reserva ovrica(22).
4) Seleccin de Embriones Sanos: La PGD permite la seleccin de embriones libres de anomalas cromosmicas asociadas con el sndrome. Reduce el riesgo de abortos espontneos y malformaciones genticas, mejorando la seguridad y la salud del embarazo (19).
5) Abordaje de Problemas Genticos: Las TRA permiten a los profesionales de la salud abordar y prevenir problemas genticos especficos asociados con el Sndrome de Turner. Proporciona un enfoque ms especfico y personalizado para el manejo de la reproduccin en pacientes con esta condicin gentica (22).
6) Apoyo Psicolgico y Emocional: Los programas de TRA suelen ofrecer apoyo psicolgico integral para las pacientes y sus parejas. El apoyo emocional puede ayudar a las mujeres que estn afectadas por el ST a manejar el estrs asociado con los tratamientos y tomar decisiones reproductivas informadas (21).
7) Autonoma Reproductiva: Los TRA brindan a las mujeres con ST mayor autonoma sobre sus opciones reproductivas y la planificacin de sus familias. Fomenta la toma de decisiones informada y empodera a las pacientes para que participen activamente en su salud reproductiva (3).
8) Enfoque Multidisciplinario: La aplicacin de TRA involucra un enfoque multidisciplinario con la colaboracin de profesionales mdicos, genetistas y psiclogos. Brinda una atencin integral y adaptada a las necesidades especficas de las pacientes con Sndrome de Turner, abordando tanto los aspectos mdicos como los emocionales (14).
Estos beneficios resaltan la importancia de las TRA como herramientas valiosas que pueden mejorar significativamente las oportunidades reproductivas y la calidad de vida de estas mujeres con ST.
Conclusiones
Una vez desarrollada la investigacin, y habiendo aplicado la metodologa antes expuesta, se llega a las siguientes conclusiones:
- La revisin sistemtica de la literatura revela que las TRA, tales como la FIV y la ovodonacin, ofrecen una esperanza considerable para las pacientes con Sndrome de Turner que desean concebir. Sin embargo, se destacan limitaciones como la respuesta ovrica subptima y el riesgo de aborto espontneo, lo que subraya la importancia de una evaluacin individualizada y un seguimiento cercano durante el tratamiento.
- La investigacin evidencia la necesidad crtica de un enfoque multidisciplinario que incluya tambin el asesoramiento gentico y psicolgico para las pacientes con sndrome de Turner que buscan los TRA. Este apoyo integral no solo aborda las implicaciones genticas del sndrome y los posibles riesgos para la descendencia, sino que tambin aborda las preocupaciones emocionales y psicolgicas asociadas con la infertilidad y el proceso del tratamiento.
- La revisin de literatura resalta las consideraciones ticas y sociales que rodean el uso de las TRA en pacientes con Sndrome de Turner. Entre ellas se incluyen cuestiones de equidad en la accesibilidad a los recursos de salud reproductiva y la autonoma del paciente en la eleccin de opciones reproductivas.
- Finalmente, para mayor manejo de las TRA en mujeres afectadas con ST, y de acuerdo a la investigacin, se han sealado e identificado reas claves para la investigacin futura, especialmente en cmo optimizar las TRA incluyendo nuevas tecnologa o herramientas de inteligencia artificial para mejorar la calidad ovrica y la comprensin ms profunda de los aspectos genticos y epigenticos que afectan la fertilidad en este grupo de este grupo de pacientes.
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2024 por los autores. Este artculo es de acceso abierto y distribuido segn los trminos y condiciones de la licencia Creative Commons Atribucin-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)
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