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Conociendo el Tamizaje Neonatal en el Primer Nivel de Atenci�n

 

Knowing Neonatal Screening at the First Level of Care

 

Conhecendo a Triagem Neonatal no Primeiro N�vel de Aten��o

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Correspondencia: gecheverr2@utmachala.edu.ec

 

Ciencias de la Salud

Art�culo de Investigaci�n

 

* Recibido: 07 de febrero de 2024 *Aceptado: 14 de marzo de 2024 * Publicado: �30 de abril de 2024

 

        I.            Estudiante, Carrera de enfermer�a, Facultad de Ciencias Qu�micas y de la Salud, Universidad T�cnica de Machala, Machala, El Oro, Ecuador.

      II.            Estudiante, Carrera de enfermer�a, Facultad de Ciencias Qu�micas y de la Salud, Universidad T�cnica de Machala, Machala, El Oro, Ecuador.

   III.            Mag�ster en Salud P�blica, Docente de la Carrera de enfermer�a en la Universidad T�cnica de Machala, Machala, El Oro, Ecuador.

 

 

Resumen

Introducci�n: El tamizaje metab�lico neonatal es un procedimiento preventivo de salud p�blica que se realiza en los reci�n nacidos con el fin de identificar precozmente diversas enfermedades metab�licas cong�nitas que son poco frecuentes, pero pueden ser graves o incluso letales si no se detectan y tratan a tiempo. Objetivo: Ddeterminar el conocimiento del tamizaje neonatal mediante una encuesta a las madres que asisten a un establecimiento de salud del primer nivel de atenci�n de la Provincia de El Oro, Ecuador. Metodolog�a: Estudio con enfoque cuantitativo y un dise�o descriptivo transversal, se encuest� a 100 mujeres usuarias de un establecimiento de salud, enfoc�ndose en su conocimiento sobre el tamizaje neonatal, espec�ficamente en enfermedades como hipotiroidismo, galactosemia, fenilcetonuria y la hiperplasia suprarrenal. Resultados: Los hallazgos revelan un conocimiento generalizado sobre la finalidad del tamizaje, aunque existe variabilidad en el entendimiento de las enfermedades espec�ficas que este detecta; la mayor�a de las madres reconoce el tamizaje como una herramienta crucial para la detecci�n temprana de trastornos que pueden influir negativamente en el desarrollo del ni�o, destacando su rol preventivo y la importancia de la intervenci�n m�dica oportuna. Sin embargo, se identific� un segmento de la poblaci�n que muestra desconocimiento o confusi�n respecto a las patolog�as que el tamizaje busca identificar; la investigaci�n enfatiza el rol de los profesionales de enfermer�a en la recolecci�n de muestras y en la educaci�n de los padres, resaltando la importancia de la detecci�n temprana y el tratamiento adecuado de enfermedades metab�licas hereditarias. Conclusi�n: Es esencial reforzar la educaci�n prenatal en el primer nivel de atenci�n para incrementar la conciencia y la participaci�n en el tamizaje neonatal, con el objetivo de mejorar la salud y el bienestar de los reci�n nacidos.

Palabras clave: Tamizaje neonatal; Enfermedades metab�licas cong�nitas; Enfermer�a.

 

Abstract

Introduction: Neonatal metabolic screening is a preventive public health procedure performed on newborns in order to early identify various congenital metabolic diseases that are rare, but can be serious or even lethal if not detected and treated in time. Objective: To determine knowledge of neonatal screening through a survey of mothers who attend a primary care health facility in the Province of El Oro, Ecuador. Methodology: Study with a quantitative approach and a cross-sectional descriptive design, 100 female users of a health facility were surveyed, focusing on their knowledge about neonatal screening, specifically in diseases such as hypothyroidism, galactosemia, phenylketonuria and adrenal hyperplasia. Results: The findings reveal a generalized knowledge about the purpose of screening, although there is variability in the understanding of the specific diseases that it detects; The majority of mothers recognize screening as a crucial tool for the early detection of disorders that can negatively influence the child's development, highlighting its preventive role and the importance of timely medical intervention. However, a segment of the population was identified that shows lack of knowledge or confusion regarding the pathologies that the screening seeks to identify; The research emphasizes the role of nursing professionals in sample collection and parent education, highlighting the importance of early detection and adequate treatment of inherited metabolic diseases. Conclusion: It is essential to reinforce prenatal education at the first level of care to increase awareness and participation in neonatal screening, with the aim of improving the health and well-being of newborns.

Keywords: Neonatal screening; congenital metabolic diseases; Nursing.

 

Resumo

Introdu��o: A triagem metab�lica neonatal � um procedimento preventivo de sa�de p�blica realizado em rec�m-nascidos com o objetivo de identificar precocemente diversas doen�as metab�licas cong�nitas que s�o raras, mas podem ser graves ou at� letais se n�o forem detectadas e tratadas a tempo. Objetivo: Determinar o conhecimento sobre a triagem neonatal por meio de uma pesquisa com m�es que frequentam uma unidade de sa�de de aten��o prim�ria na prov�ncia de El Oro, Equador. Metodologia: Estudo com abordagem quantitativa e desenho transversal descritivo, foram entrevistadas 100 usu�rias de um servi�o de sa�de, com foco no conhecimento delas sobre triagem neonatal, especificamente em doen�as como hipotireoidismo, galactosemia, fenilceton�ria e hiperplasia adrenal. Resultados: Os resultados revelam um conhecimento generalizado sobre a finalidade do rastreio, embora exista variabilidade na compreens�o das doen�as espec�ficas que detecta; A maioria das m�es reconhece o rastreio como uma ferramenta crucial para a detec��o precoce de perturba��es que podem influenciar negativamente o desenvolvimento da crian�a, destacando o seu papel preventivo e a import�ncia da interven��o m�dica atempada. Contudo, foi identificado um segmento da popula��o que demonstra desconhecimento ou confus�o relativamente �s patologias que o rastreio procura identificar; A pesquisa enfatiza o papel dos profissionais de enfermagem na coleta de amostras e na educa��o dos pais, destacando a import�ncia da detec��o precoce e do tratamento adequado das doen�as metab�licas heredit�rias. Conclus�o: � fundamental refor�ar a educa��o pr�-natal no primeiro n�vel de aten��o para aumentar a conscientiza��o e a participa��o na triagem neonatal, com o objetivo de melhorar a sa�de e o bem-estar dos rec�m-nascidos.

Palavras-chave: Triagem neonatal; doen�as metab�licas cong�nitas; Enfermagem.

 

Introducci�n

El tamizaje neonatal es un conjunto de pruebas esenciales que se realiza despu�s del nacimiento del beb�, con el fin de identificar de manera precoz diversas enfermedades cong�nitas o trastornos metab�licos que, aunque no sean evidentes al nacer, pueden afectar significativamente el desarrollo f�sico y mental del ni�o a largo plazo�(Coronado, Merchena, Mora, Vega, & Yeung, 2018); la detecci�n temprana de estas afecciones permite la intervenci�n m�dica oportuna, reduciendo as� la morbimortalidad y las secuelas asociadas a estas enfermedades�(Barba Evia, 2019).

Estad�sticamente, el tamizaje ha demostrado su valor al identificar enfermedades prevalentes como el hipotiroidismo cong�nito, con incidencias significativas en pa�ses como Brasil y M�xico �(Tandalla Toepanta & Cusme Torres, 2021); a nivel internacional, la implementaci�n del tamizaje ha variado, siendo obligatorio en Europa y Norteam�rica, pero con una adopci�n m�s lenta en Am�rica Latina, donde pa�ses como Cuba, Costa Rica, Chile y Uruguay han logrado una cobertura del 100% (Flores, Coronado, Ortega, Arreola, & Reyes, 2018).

En Ecuador es un procedimiento b�sico para detectar cuatro enfermedades esenciales como el hipotiroidismo, la galactosemia, la fenilcetonuria y la hiperplasia suprarrenal en todos los centros de salud del pa�s (Casti�erasa, Couce, Marin , Gonz�lez, & Rocha, 2019); este programa es fundamental para la detecci�n temprana de trastornos que pueden afectar el desarrollo infantil (Calle, Mu�oz , Delgado, & Vera, 2020); desde la implementaci�n, se ha detectado casos confirmados de enfermedades metab�licas y se ha prevenido la discapacidad intelectual y la muerte precoz a trav�s del manejo temprano de des�rdenes metab�licos, destacando la importancia de esta pr�ctica en la salud p�blica ecuatoriana�(Arteaga Minda K. B., 2019).

En este contexto, los establecimientos de salud del primer nivel de atenci�n juegan un papel crucial, ya que son el primer punto de contacto entre el sistema de salud y la comunidad (Salm�n Vega S. G., 2022); teniendo en cuenta que, las enfermedades metab�licas hereditarias, constituyen un grupo importante de afecciones que se presentan con signos neurol�gicos en los reci�n nacidos� y el tratamiento cl�nico por lo que se requiere de personal altamente preparado para el manejo de estos pacientes�( Ferreira & Karnebeek, 2019).

Por lo tanto, el diagn�stico temprano del hipotiroidismo cong�nito es crucial para el desarrollo neuropsicol�gico y motor de los reci�n nacidos, para la detecci�n se emplean pruebas neonatales, que generalmente consisten en la toma de muestras de sangre del tal�n del beb� entre el segundo y quinto d�a despu�s del nacimiento�(Klosinska, Kaczynska, & Ben, 2022), este proceso de detecci�n es esencial para identificar precozmente alteraciones en los� reci�n nacidos e iniciar el tratamiento para asegurar su desarrollo �ptimo.

La fenilcetonuria (PKU) es reconocida como la enfermedad metab�lica hereditaria m�s frecuente en la poblaci�n, caracterizada por la incapacidad del organismo para procesar adecuadamente el amino�cido fenilalanina; la detecci�n de esta enfermedad se realiza a trav�s de an�lisis cl�nicos de muestras de sangre obtenidas del tal�n de reci�n nacidos; sin embargo, este proceso de detecci�n es complejo, costoso y demanda tiempo, ya que implica m�ltiples procedimientos; por lo que, un diagn�stico tard�o de la enfermedad puede tener consecuencias graves, como la discapacidad mental, debido a la acumulaci�n de fenilalanina en el cuerpo �(Siva, Nayak, Levis, Shenoy, & Mallimoggala, 2023), por lo tanto, es crucial la identificaci�n y tratamiento oportuno para evitar sus efectos adversos en el desarrollo cognitivo del ni�o.

La galactosemia es un trastorno gen�tico del metabolismo de los carbohidratos, que se hereda de manera autos�mica recesiva; afecta a reci�n nacidos que, al principio, no muestran s�ntomas y parecen estar sanos; sin embargo, pueden desarrollar morbilidad grave o incluso ocasionar mortalidad tras el consumo de� leche materna o f�rmulas infantiles que contienen galactosa; la detecci�n temprana y el manejo adecuado de la galactosemia son fundamentales para prevenir sus efectos negativos en los reci�n nacidos�( Badiu Tisa, Achim, & Cozma, 2023).

La hiperplasia suprarrenal cong�nita es un conjunto de trastornos hereditarios que afectan la producci�n de hormonas en las gl�ndulas suprarrenales, debido a la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa; este desequilibrio conduce a graves complicaciones como crisis suprarrenales y anomal�as genitales en reci�n nacidos; aunque los avances en la terapia hormonal desde los a�os 50 y los programas de detecci�n neonatal han mejorado la supervivencia neonatal, el manejo de esta enfermedad presenta retos significativos, con impactos duraderos en el crecimiento, la salud metab�lica y cardiovascular, as� como en la fertilidad en las mujeres mismo que requiere de tratamiento espec�fico para el mejoramiento de la calidad de vida de los pacientes�(Balsamo, Baronio, Ortalano, & Menabo, 2020).

En este sentido, el rol del profesional de enfermer�a en este procedimiento es fundamental actuando como un eslab�n cr�tico entre la detecci�n temprana de enfermedades metab�licas y la intervenci�n m�dica oportuna;� son responsables de la recolecci�n de muestras de sangre de los reci�n nacidos, una tarea que requiere precisi�n y cuidado para asegurar la calidad de la muestra; adem�s, desempe�an un papel clave en la educaci�n de los padres, proporcionando informaci�n esencial sobre el prop�sito y la importancia del tamizaje, as� como el seguimiento necesario en caso de resultados anormales�(di Gangi, Hermans , Rayyan, Eyskens, & Allegaert , 2023). De ah� que, el objetivo de la investigaci�n es determinar el conocimiento del tamizaje neonatal mediante una encuesta a las madres que asisten a un establecimiento de salud del primer nivel de atenci�n de la Provincia de El Oro, Ecuador.

 

Materiales y m�todos

El tipo de estudio fue observacional con dise�o descriptivo y transversal con enfoque cuantitativo y no experimental, la poblaci�n estuvo conformada por las usuarias de un establecimiento de salud de primer nivel que acudieron a la prueba de tamizaje en el periodo de octubre a diciembre del 2023. El muestreo fue no probabil�stico por conveniencia se calcul� la muestra mediante la f�rmula finita, con el 95% de nivel confianza y el 0,05 % de margen de error dando una muestra de 100 mujeres.

El procedimiento para la recolecci�n de se inici� con la solicitud del permiso respectivo al Anidado del Hospital B�sico San Vicente de Pa�l de la Ciudad de Pasaje, emitido por la Coordinaci�n de Enfermer�a de la Universidad T�cnica de Machala. Una vez obtenido el permiso se procedi� con la aplicaci�n del cuestionario con una duraci�n de 30 minutos aproximadamente de manera presencial. Adem�s, se respetaron los principios �ticos en investigaci�n seg�n Helsinki, la protecci�n de la vida, salud, dignidad, integridad y confidencialidad�(Manzini, 2000).

El instrumento utilizado fue elaborado por los investigadores para recolectar la informaci�n se someti� a validez de constructo y contenido por tres jueces expertos, el cual est� conformado por y se realiz� un an�lisis de consistencia interna mediante el Alfa de Cronbach de 0,87. Posee cuatro secciones: sociodemogr�fica, conocimiento, antecedentes familiares y antecedentes prenatales.� Los datos obtenidos fueron procesados en el programa estad�stico IBM SPSS versi�n 26, obteniendo frecuencias y porcentajes los cuales fueron expresados en tablas para su an�lisis resguardando en todo momento la identificaci�n de los participantes.

 

Resultados

Se hace un an�lisis de los datos obtenidos en el trabajo de investigaci�n con la finalidad de darle seguimiento al objetivo planteado. Respecto presentado en la tabla 1, se puede identificar que para la distribuci�n de los datos para la distribuci�n de las usuarias por grupo de edad el 39% tienen un rango de edad de 20 � 24 a�os, e 23% pertenecen al rango de 25 � 29 a�os, el 22% entre 15 � 19 a�os, el 13% de 30 � 34 a�os y, por �ltimo, el 3% representan al rango de 35 a�os o m�s.

 

TABLA 1: distribuci�n de las usuarias por grupo de edad

 

El an�lisis de la relaci�n del conocimiento de la prueba de tamizaje neonatal con el grupo de edad revela las siguientes observaciones: El 70%de las usuarias indican que la prueba de tamizaje neonatal se aplica para la detecci�n de enfermedades en todos los reci�n nacidos. Esto demuestra un entendimiento generalizado de la funci�n principal de esta prueba en la detecci�n temprana de enfermedades en los beb�s; el 19% manifiestan que es una prueba audiol�gica sirve para evaluar la capacidad de escuchar los sonidos mientras el 11% de las usuarias refiere que es una prueba de agudeza visual para determinar letras m�s peque�as. Esto sugiere una falta de conciencia o educaci�n sobre la importancia de esta prueba en la identificaci�n precoz de enfermedades en los reci�n nacidos.

En cuanto, al rango de edad 20 a 24 a�os tiene el mayor porcentaje de conocimiento correcto sobre la prueba de tamizaje neonatal, con el 39% de las usuarias se�alando su prop�sito para la detecci�n de enfermedades en todos los reci�n nacidos; el grupo de edad 25 a 29 a�os tambi�n muestran un nivel alto de conocimiento, con el 23% de las usuarias cada uno identificando correctamente la funci�n de la prueba de tamizaje neonatal; el 22% 25 a 29 a�os revelan buen nivel de conocimiento. Sin embargo, los rangos de edad m�s avanzada, de 30 a 34 a�os y de 35 a�os o m�s, tienen porcentajes menores de conocimiento correcto, con el 13% y el 3% respectivamente. Tabla 2

 

TABLA 2: Relaci�n conocimiento de la prueba de tamizaje neonatal y grupo de edad

 

 

En la tabla 3, En relaci�n al conocimiento de la prueba del tal�n en el reci�n nacido para detectar enfermedades y grupo de edad revela algunos hallazgos: El 56% de las personas encuestadas indicaron correctamente que la prueba del tal�n se utiliza para detectar enfermedades como fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal e hipotiroidismo cong�nito. Esto muestra un nivel razonablemente alto de comprensi�n sobre las enfermedades que pueden ser prevenidas o tratadas a trav�s de este tamizaje. El grupo de edad de 20 a 24 a�os tiene mayor nivel de conocimiento, con el 19% de las personas encuestadas dando la respuesta correcta. Le sigue el grupo de 15 a 19 a�os con el 13% y el grupo de 25 a 29 a�os con el 12%. Los grupos de edad m�s avanzada, de 30 a 34 a�os y de 35 a�os o m�s, tienen porcentajes menores de conocimiento correcto, con el 10% y el 2% respectivamente.

As� mismo, un porcentaje significativo de personas (27%) no saben qu� enfermedades se previenen con la prueba del tal�n en el reci�n nacido. Esto es especialmente preocupante, ya que indica una falta de conciencia sobre la importancia de esta prueba en la detecci�n temprana de enfermedades graves. Por otro lado, un 17% de los encuestados proporcionaron respuestas incorrectas sobre las enfermedades detectadas por la prueba del tal�n. Esto indica una confusi�n o falta de informaci�n precisa sobre el prop�sito de esta prueba en la prevenci�n de enfermedades metab�licas cong�nitas.

 

TABLA 3: Relaci�n conocimiento de la prueba del tal�n en el reci�n nacido se utiliza para detectar enfermedades y grupo de edad

 

El an�lisis de la relaci�n conocimiento de la importancia del tamizaje neonatal con el grupo de edad seg�n los datos recientes proporcionados revela varias tendencias interesantes: El 77% de las usuarias se�ala para detectar enfermedades inmediatamente y evitar complicaciones en ni�o/a; el 21% de las mujeres encuestadas refiere que genera ahorro econ�mico a la familia para las enfermedades detectadas; el 2% indica que es importante para no tener m�s hijos con estas patolog�as. En cuanto a los grupos de edad se observa una variaci�n significativa en el conocimiento sobre la importancia del tamizaje neonatal entre las usuarias los hallazgos muestran el 39% de las encuestadas corresponde al grupo de edad de 20-24 a�os; el 23% de las madres se encuentran entre 25-29 a�os de edad; el 22% pertenecen al grupo 15-19 a�os; el 13% de las usuarias tienen entre 30-34 a�os mientras que el 3% de encuestadas son de 35 a�os o m�s. En este sentido, los grupos m�s j�venes tienden a tener una comprensi�n m�s alta de su importancia, mientras que esta comprensi�n tiende a disminuir con la edad. Esto puede indicar una falta de comprensi�n completa sobre su importancia en la detecci�n temprana de enfermedades metab�licas. Los resultados resaltan la importancia de la educaci�n continua sobre el tamizaje neonatal en todos los grupos de edad, pero especialmente entre los grupos m�s avanzados, donde la comprensi�n parece ser m�s baja.

 

TABLA 4: relaci�n conocimiento de la importancia para la realizaci�n del tamizaje neonatal y grupo de edad

 

Discusi�n

Los resultados obtenidos en nuestra investigaci�n en relaci�n a la distribuci�n del rango de edades, encontramos que el 39% de las participantes tienen un rango de 20 a 24 a�os de edad, as� mismo, un estudio realizado por Bautista y col (2022), indica que el rango que tiene mayor relevancia en su investigaci�n es de 21 a 36 a�os de edad con el 22,5%�( Bautista Atiaja & Fern�ndez Nieto, 2022).

Por otro lado, el presente estudio realza la percepci�n sobre las enfermedades que abarca el Screening Neonatal, ya que existe un 70% de las madres que conocen que este procedimiento es una prueba que debe realiz�rsele a todo RN con la finalidad de detectar enfermedades gen�ticas metab�licas; infiriendo con el estudio de Condori y col (2021), que se�ala que� un 34,6% de madres reconoce al tamizaje neonatal como una prueba que sirve para detectar� trastornos gen�ticos �(Condori Barreto, Jacobo Iturriaga, & Achata Tacora, 2021).� Esta diferencia en el nivel de conocimiento reflejado en ambos estudios, pone en evidencia que, si bien algunas madres comprenden el objetivo del tamizaje neonatal, todav�a existe un porcentaje considerable que desconoce las patolog�as espec�ficas que busca identificar.

En cuanto al conocimiento de la prueba del tal�n en el reci�n nacido para detectar enfermedades metab�licas como la galactosemia, fenilcetonuria, hipotiroidismo e hiperplasia suprarrenal el 56% de las usuarias indica con la prueba del tal�n se diagnostica estas patolog�as; guardando similitud con el estudio de Tandalla, y col (2021), cuyos hallazgos encontrados fue el 77,8% de las mujeres encuestadas ten�an conocimiento sobre las patolog�as que se pueden diagnosticar mediante este examen (Tandalla & Cusme, 2021); ambos estudios coinciden en se�alar, que las madres reconocen a esta prueba como el m�todo para detectar oportunamente discapacidad intelectual. Por ello, resulta imperativo fortalecer la educaci�n prenatal para que todas las futuras madres comprendan la importancia de este examen diagn�stico fundamental para la salud de sus reci�n nacidos.

Por otro lado, la relaci�n importancia para la realizaci�n del TAMEN� durante los primeros d�as a todo reci�n nacido el 77% de las encuestan manifiestan que sirven para detectar oportunamente enfermedades relacionadas con el metabolismo; cifras similares� con el estudio de Belmar y col, (2018)� indican el 83,3% de las madres conocen la importancia de realizar esta prueba diagn�stica al RN; asi mismo el 89,4% refieren que es un m�todo de diagn�stico oportuno para detectar enfermedades gen�ticas�(Alexander, Belmar, & Eugene, 2018).

 

Conclusi�n

En conclusi�n, los resultados obtenidos se�alan que el grupo de edad de 20-24 a�os predomina y en menor frecuencia el de 15-19 a�os. En cuanto al conocimiento sobre la prueba del tamizaje neonatal la mayor�a de las madres reconocen como una prueba del tal�n es �til para detectar alteraciones metab�licas como la galactosemia, fenilcetonuria, hipotiroidismo cong�nito e hiperplasia suprarrenal. Sin embargo, se evidencia un grupo minoritario que desconocen de la prueba; por lo que es fundamental reforzar la educaci�n prenatal en el primer nivel de atenci�n sobre esta tem�tica, ya que es crucial para mejorar la conciencia y la adherencia al tamizaje neonatal, logrando tener un impacto positivo en la salud y bienestar de los reci�n nacidos.

 

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� 2024 por los autores. Este art�culo es de acceso abierto y distribuido seg�n los t�rminos y condiciones de la licencia Creative Commons Atribuci�n-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)

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