Trimetilaminuria, una patología genética, mutaciones, diagnóstico y manejo

Katherine Sofia Peñaherrera Chacón, Marcelo Santiago Quispe Caiza, Patricia Estefanía Vásconez Espín, Gladys Beatriz Angulo Calderón, María Fernanda Sánchez Altamirano

Resumen


En este artículo se hablará sobre la Trimetilaminuria o también conocido como síndrome del olor a pescado es una enfermedad metabólica que se produce cuando el cuerpo es incapaz de descomponer ciertos compuestos que contienen nitrógeno, tales como trimetilamina. La enfermedad se caracteriza por olor a pescado; La trimetilamina se produce en el intestino cuando se digieren ciertos tipos de alimentos (como los huevos, hígado, legumbres, pescado, y algunas verduras). Cuando la trimetilamina comienza a acumularse en el cuerpo, se libera en el sudor, la orina, los fluidos reproductivos, y la respiración. Esto resulta en el olor característico de pescado de la Trimetilaminuria.


Palabras clave


Trimetilaminuria; TMA; Olor a pescado; enfermedades raras; trastorno genético; trastorno endocrino.

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Referencias


HernangÓmez VÁzquez S. Trimetilaminuria: tres mutaciones distintas en una sola familia. Nutr Hosp. 2018;0–3.

Montoya Álvarez T, Guardiola PD, Roldán JO, Elviro R, Wevers R, Guijarro G. Trimetilaminuria: el síndrome de olor a pescado. Endocrinol y Nutr. 2009;56(6):337–40.

Romero García A, Bermejo Pastor M, Benito Alonso E, Barros Angueira F, Galán Gómez E. Trimetilaminuria primaria o síndrome del olor a pescado: diagnóstico precoz desde atención primaria. An Pediatr [Internet]. 2013;78(4):272–3. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2012.08.008

Rodr R, Rodr R. Nota clínica. 2021;151–5.

Aguilar Shea, A; Gallardo Mayo, C; Amengual Pliego, M; Morais López A. Síndrome del olor a pescado ( Trimetilaminuria ) Fish odour syndrome ( Trimethylaminuria ). Rev Española Endocrinol Pediatr. 2017;49–52.

Tmau T, Es QUÉ, Trimetilaminuria LA. Trimetilaminuria (tmau).

Fleta Zaragozano J, Bueno Lozano M. Trastornos del olfato. Enfermedades que cursan con olor característico, especialmente en la infancia. Bol Pediatr Arag Rioj Sor. 2018;78–84.

Galindo-ubidia DA, Viteri-rodríguez JA. Kevin Andrés Ayala-Amaguaya; Anghela Esthefania Ramos-Fernández; Daniel Andres Galindo-Ubidia; Juan Alberto Viteri-Rodríguez. 2022;632–8.

Shea A, Mayo C, … MP-D. Síndrome del olor a pescado (Trimetilaminuria). EndocrinologiapediatricaOrg [Internet]. 2013;6(4):270–4. Available from: http://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E21/P1-E21-ES.pdf#page=49

Zhou J, Shephard EA. Mutation, polymorphism and perspectives for the future of human flavin-containing monooxygenase 3. Mutat Res - Rev Mutat Res. 2006;612(3):165–71.

Engelke UFH, Oostendorp M, Wevers RA. NMR Spectroscopy of Body Fluids as a Metabolomics Approach to Inborn Errors of Metabolism. Handb Metabonomics Metabolomics. 2007;375–412.

Sharon RF, Efthimiadis A, Hargreave FE, Kitching AD. Mild trimethylaminuria caused by common variants in FMO3 gene Faecal tagging to avoid colonic cleansing before MRI colonography. Lancet. 1999;354:834–6.

Aguilar-Shea AL, Mayo CG, Pliego MA, López AM. Síndrome del olor a pescado (Trimetilaminuria), la dieta es importante. Rev Esp Nutr Humana y Diet. 2016;20(3):254–7.

Almenar Bonet MV, Llinares Tello F, Torregrosa Quesada ME, Segrelles Lloret M. Trimetilaminuria (síndrome de olor a pescado): descripción de un caso. Med Clin (Barc) [Internet]. 2008;131(9):356–7. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/S0025-7753(08)72278-4

Maschke S, Wahl A, Azaroual N, Boulet O, Crunelle V, Imbenotte M, et al. 1H-NMR analysis of trimethylamine in urine for the diagnosis of fish-odour syndrome. Clin Chim Acta. 1997;263(2):139–46.

Awosika AO, Anastasopoulou C. Trimethylaminuria. 2024;1–10.

Montoya Álvarez T, Díaz Guardiola P, Elviro R, Wevers R. Tratamiento dietético de la trimetilaminuria. Med Clin (Barc). 2010;134(3):134–5.




DOI: https://doi.org/10.23857/pc.v9i3.6692

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