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Pruebas complementarias de diagn�stico prenatal

 

Complementary prenatal diagnostic tests

 

Testes complementares de diagn�stico pr�-natal

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Correspondencia: diana.diaz@unh.edu.pe

 

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Ciencias T�cnicas y Aplicadas

Art�culo de Investigaci�n

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* Recibido: 13 de agosto de 2023 *Aceptado: 10 de septiembre de 2023 * Publicado: 05 de octubre de 2023

 

1. Universidad Nacional de Huancavelica, Per�.
2. Universidad Nacional de Huancavelica, Per�.
3. Universidad Nacional de Huancavelica, Per�.
4. Universidad Nacional de Huancavelica, Per�.
5. Universidad Nacional de Huancavelica, Per�.

 

 

Resumen

Las pruebas de diagn�stico prenatal� permiten detectar diversos problemas cong�nitos adem�s de un adecuado seguimiento de la gestante durante el embarazo, reduciendo tanto como sea posible la mortalidad neonatal. El objetivo principal de este estudio es conocer sobre las pruebas complementarias de diagn�stico prenatal que se realizan hoy en d�a, para llevar a cabo un diagn�stico prenatal acertado cuyos resultados pueden orientar los tratamientos para prevenir complicaciones graves. El enfoque metodol�gico fue de revisi�n bibliogr�fica, la b�squeda y recopilaci�n de la informaci�n de inter�s se realiz� en Google Acad�mico, en la base de datos de revistas indexadas como Scielo y Elsevier, en repositorios digitales de organizaciones como la OPS� y AAP, lo cual ha permitido consultar investigaciones relacionadas con esta tem�tica. Dentro de las principales conclusiones se encuentra que el deterioro y posible muerte del producto de la concepci�n en el interior del claustro materno, constituye una verdadera cat�strofe tanto para los progenitores como para el equipo m�dico encargado del caso, de all� que desde hace algunos a�os se han ideado pruebas que permiten conocer de forma bastante aproximada, si la salud fetal se encuentra comprometida para con el apoyo innegable de la tecnolog�a y una vigilancia adecuada, se logre reducir el riesgo de estos fetos a un nivel similar al de los embarazos de bajo riesgo.

Palabras Clave: Diagn�stico prenatal; Pruebas complementarias; Complicaciones; Tratamientos.

 

Abstract

Prenatal diagnostic tests allow the detection of various congenital problems in addition to adequate follow-up of the pregnant woman during the pregnancy, reducing neonatal mortality as much as possible. The main objective of this study is to learn about complementary prenatal diagnosis tests that are carried out today, to carry out an accurate prenatal diagnosis whose results can guide treatments to prevent serious complications. The methodological approach was bibliographical review, the search and compilation of interesting information was carried out in Google Scholar, in the database of indexed journals such as Scielo and Elsevier, in digital repositories of organizations such as OPS and AAP, whichever is It is possible to consult investigations related to this topic. Within the main conclusions it is found that the deterioration and possible death of the product of conception within the maternal cloister, constitutes a true catastrophe both for the parents and for the medical team in charge of the case, which has been happening for some years now. tests have been devised that allow us to know in a very approximate way, if fetal health is compromised with the undeniable support of technology and adequate surveillance, we will be able to reduce the risk of these fetuses to a level similar to low-risk embarrassments.

Keywords: Prenatal diagnosis; Complementary probes; Complications; Treatments.

 

Resumo

As pesquisas de diagn�stico pr�-natal permitem detectar diversos problemas cong�nitos al�m de um acompanhamento adequado da gestante durante o embara�o, reduzindo tanto quanto poss�vel a mortalidade neonatal. O objetivo principal deste estudo � conhecer os testes complementares de diagn�stico pr�-natal que foram realizados hoje no dia, para levar a cabo um diagn�stico pr�-natal acertado com resultados que possam orientar os tratamentos para prevenir complica��es graves. A abordagem metodol�gica foi a revis�o bibliogr�fica, a busca e compila��o das informa��es de interesse foram realizadas no Google Acad�mico, na base de dados de revistas indexadas como Scielo e Elsevier, em reposit�rios digitais de organiza��es como OPS e AAP, o que h� permitido consultar investiga��es relacionadas com este tema. Dentro das principais conclus�es, descobre-se que a deteriora��o e a poss�vel morte do produto da concep��o no interior do claustro materno constituem uma verdadeira cat�strofe, tanto para os progenitores como para a equipe m�dica encargada do caso, de modo que desde alguns anos se Ele teve a ideia de fazer testes que permitem conhecer uma forma bastante aproximada, se a sa�de fetal se encontrar comprometida com o apoio ineg�vel da tecnologia e uma vigil�ncia adequada, se logre reduzir o risco de esses fetos a um n�vel semelhante ao dos embara�os de baixo risco.

Palavras-chave: Diagn�stico pr�-natal; Pruebas complementarias; Complica��es; Tratamentos.

 

Introducci�n

Durante todo el periodo del embarazo,� se debe estimar constantemente mediante las consultas de ginecolog�a y obstetricia, la evoluci�n del desarrollo del feto para evitar complicaciones y disminuir los posibles riesgos durante el periodo de gestaci�n,� una contribuci�n invalorable para lograr este cometido, son las pruebas de diagn�stico prenatal, las cuales han sido definidas por los autores (Jim�nez et al, 2021) como la variedad de estudios diagn�sticos llevados a cabo para detectar problemas en el feto. Estas t�cnicas nos permiten detectar diversos problemas cong�nitos adem�s de un adecuado seguimiento de la gestante durante el embarazo, reduciendo tanto como sea posible la mortalidad neonatal.

En este orden, (Alarc�n, 2014) expone que, el diagn�stico prenatal abarca todas aquellas t�cnicas diagn�sticas que pueden realizarse sobre el embri�n o sobre el feto que tienen como fin evidenciar patolog�as (en su mayor parte de naturaleza gen�tica y/o mal formativa), es decir, reconocer o excluir la presencia de anomal�as cong�nitas fetales. Por otro lado, el grupo de trabajo de la Sociedad Espa�ola de Ginecolog�a y Obstetricia (SEGO, 2013) indica que el diagn�stico prenatal tiene como finalidad diagnosticar con la mayor precocidad posible un defecto cong�nito o bien establecer la ausencia del mismo, ya que la confirmaci�n de la normalidad contribuye a reducir la ansiedad materna durante el resto de la gestaci�n.

De acuerdo con la Organizaci�n Panamericana de la Salud (OPS) se ha constatado que, cuando se realizan en tiempo oportuno pr�cticas apropiadas basadas en datos objetivos, la atenci�n prenatal puede salvar vidas. De modo significativo, la atenci�n prenatal tambi�n ofrece la oportunidad de comunicarse con las mujeres, las familias y las comunidades y brindarles apoyo en un momento decisivo de la vida de una mujer (OPS, 2018).

El diagn�stico prenatal considerado como asistencia sanitaria, supone introducirlo en la esfera de las decisiones m�dicas, y por lo tanto, tendr� que someterse a todos los criterios m�dicos y deontol�gicos (Gracia, s/f). Un aut�ntico diagn�stico prenatal, que forma parte de la asistencia m�dica, primero diagnostica y a continuaci�n, si es posible, trata de curar o de mejorar. De hi, todo diagn�stico realizado sobre el embri�n debe ser utilizado en su propio beneficio, puesto que hemos de considerarle como un paciente m�s (Gracia, s/f).

En este mismo orden de ideas, (Moya, 2012) considera que si bien el diagn�stico prenatal no difiere en su esencia -sino en su forma- del diagn�stico postnatal, ambos tienen como destinatarios a personas humanas. Por tanto debe estar basado en la protecci�n de la dignidad de la vida humana de la persona por nacer. Es importante destacar que un cierto n�mero de defectos cong�nitos pueden ser tratados intra�tero mejorando notablemente su pron�stico (Alarc�n, 2014).

Relacionado con lo expuesto, indica (Izquierdo, 2021) los avances tecnol�gicos han hecho posible que, hoy en d�a se considere el feto como un paciente y es la causa de que en los hospitales se hayan creado unidades de Medicina Fetal, m�s compleja y especializada que la Obstetricia cl�sica en la que solo la madre es el centro de atenci�n. Tambi�n resalta la autora citada que a pesar de ello, no hay que olvidar que hablamos de un t�ndem inseparable �madre- feto� y que debemos considerar todos estos aspectos en una Medicina integrada Materno-Fetal.

En tal sentido, es recomendable que el diagn�stico prenatal se realice con grupos multidisciplinares en el que participen genetistas, bioqu�micos, ecografistas, endoscopistas, bi�logos, ginec�logos y sobre todo perinatologos (Alarc�n, 2014). Enmarcado con ello, (Izquierdo, 2021) considera que para alcanzar la excelencia cl�nica en estas unidades de Medicina Fetal es deseable mantener una vinculaci�n estable con un personal especializado en el apoyo psicol�gico a progenitores con patolog�a perinatal. Asimismo (Izquierdo, 2021) explica, este aspecto es de gran importancia y debe formar parte de la atenci�n integral a estas pacientes, ya que influye de forma extrema en su tratamiento, por un lado, repercute en la calidad percibida de la asistencia prestada y, por otro, ayuda a suavizar la vivencia traum�tica de la patolog�a fetal.

Hoy el diagn�stico prenatal abarca todas las posibles acciones encaminadas a descubrir cualquier tipo de defecto cong�nito. En muchos casos su diagn�stico prenatal facilita y mejora los cuidados pre y postnatales, mejorando su manejo y pron�stico tras el nacimiento (Alarc�n, 2014). Por otra parte, permite a los padres tomar la decisi�n m�s oportuna respecto a la continuaci�n del embarazo. El objetivo del diagn�stico prenatal es proveer a la pareja de informaci�n sobre la presencia o no en el feto de la enfermedad gen�tica para la cual esa gesti�n est� en riesgo incrementado (Cabrera, 2008). En conjunto con su m�dico tratante deben ofrecerse de manera individual y permanente a las parejas con un alto riesgo de enfermedad gen�tica, la oportunidad de tomar la decisi�n que consideren sea la mejor para ellos y sus planes futuros (Cabrera, 2008).

El diagn�stico prenatal, incluye algunas pruebas� como la ecograf�a y ciertos an�lisis de sangre, que a menudo forman parte de la atenci�n prenatal rutinaria. Si los resultados de dichas pruebas sugieren un aumento del riesgo, se deber�n realizar otras pruebas para analizar el material gen�tico fetal (Dungan, 2022 ).

Tambi�n, en el reporte de la American Academy of Pediatrics (AAP), se hace �nfasis en el hecho de que independientemente de si el embarazo progresa normalmente o de si existen inquietudes, el m�dico obstetra puede recomendar algunos de las siguientes pruebas: Ecograf�a (Ultrasonido); Examen de translucencia nucal; Cardiotocograf�a en reposo; Cardiotocograf�a con contracciones; Perfil biof�sico; Pruebas de detecci�n (An�lisis de glucosa; Prueba de detecci�n de estreptococo grupo B; Prueba del VIH (virus de inmunodeficiencia humana); otras pruebas recomendadas son aquellas para detectar trastornos gen�ticos. Las pruebas m�s comunes son la amniocentesis y la muestra de vellosidades cori�nicas (AAP, 2021).

En el marco de los se�alamientos que se han venido realizando, el objetivo principal de este estudio, es conocer sobre las pruebas complementarias de diagn�stico prenatal que se realizan hoy en d�a, para llevar a cabo un diagn�stico prenatal acertado cuyos resultados pueden orientar los tratamientos para prevenir complicaciones graves, de esta forma, la investigaci�n se llev� a cabo bajo la metodolog�a de una revisi�n bibliogr�fica.

 

Desarrollo

La importancia innegable de un diagn�stico prenatal certero y de un tratamiento precoz de patolog�as suced�neas con el embarazo, reside en el hecho de que �stas son responsables, al nacimiento, de numerosos cuadros fetales patol�gicos. El rastreo y seguimiento de estos cuadros se vuelve fundamental para la programaci�n de la asistencia neonatal especializada y el manejo perinatol�gico, por lo que cada vez se justifica m�s la creaci�n de un servicio m�dico especial cuyo �xito ha fomentado el reconocimiento basado en la evaluaci�n del trabajo y el excelente resultado en cuanto a los indicadores de morbimortalidad perinatal y materna (Carvajal, 2019).

Se comprende en palabras de (Rodr�guez et al, 2019) que el diagn�stico prenatal constituye el conjunto de pruebas diagn�sticas que se llevan� a cabo durante el embarazo para intentar identificar la presencia de posibles defectos cong�nitos en el feto o bien factores de riesgo maternos que pueden requerir controles estrictos a lo largo de la gestaci�n. De acuerdo a las recomendaciones de la OMS y la European Commission el diagn�stico antenatal debe ser voluntario, y llevarse a cabo s�lo con el fin de tomar conocimiento respecto al estado de salud del feto:

• Informar a los padres sobre la traducci�n cl�nica de los resultados de las pruebas efectuadas. En caso de alcanzar una conclusi�n definitiva, informar sobre las caracter�sticas de la condici�n, considerando evoluci�n pre y post natal del hijo afectado.
• Tranquilizar a los padres si los ex�menes son normales
• �Ayudar en la toma de decisiones tanto al obstetra como al neonat�logo
• Evitar el aborto eugen�sico. El diagn�stico in �tero puede resultar esencial en el manejo m�dico del embarazo, en el per�odo pre y peri natal. En pa�ses donde el aborto provocado es legal, el diagn�stico antenatal es tambi�n crucial en la toma de decisiones informadas respecto de si continuar o interrumpir el embarazo (Iglesias et al, 2019).

El diagn�stico precoz de cualquier defecto cong�nito en el feto posibilita la adopci�n de las medidas m�s adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto, para evitar riesgos innecesarios a la madre e hijo e intentar mejorar el pron�stico del neonato tras el nacimiento (Kaulfus et al, 2019).

En casos seleccionados, hoy en d�a se puede realizar tratamiento intra�tero de determinados defectos cong�nitos. Asimismo, ante la presencia de seg�n qu� patolog�a fetal, el estar preparados para recibir al neonato por parte de un equipo multidisciplinar podr� mejorar el pron�stico postnatal del reci�n nacido. Por otra parte, el conocer la patolog�a del futuro beb� permite a los padres tomar la decisi�n que consideren m�s oportuna respecto a la continuaci�n del embarazo.

Gestantes de alto riesgo

Existe seg�n (Delabaere et al, 2021) una serie de condiciones que incrementan la posibilidad de tener un hijo con defectos cong�nitos o alteraciones del crecimiento intrauterino. Esas condiciones o factores de riesgo son las que motivan que en una determinada embarazada, adem�s de las pruebas de control rutinario, sea aconsejable efectuar unas pruebas espec�ficas. Debe considerarse como gestante de alto riesgo aquella mujer embarazada en la que concurran una o varias de las siguientes condiciones:

• Hijo anterior con anomal�as cromos�micas u otros defectos cong�nitos.
• � Madre o padre portadores de alguna anomal�a cromos�mica.
• Padecer alguna enfermedad ligada al cromosoma X.
• Padecer alguna enfermedad cr�nica como la diabetes o determinados trastornos endocrinos.
• Tener antecedentes familiares de malformaciones, anomal�as cromos�micas o alteraciones metab�licas cong�nitas.
• Haber ingerido medicamentos contraindicados durante el embarazo.
• Estar expuesta, por razones laborales o coyunturales, a radiaciones o productos t�xicos.
• Haber contra�do ciertas infecciones durante la gestaci�n.
• Gestaci�n gemelar
• Obesidad materna.
• �Edad materna avanzada.

La posibilidad de que una embarazada con uno o m�s de tales condiciones sea portadora de un feto con un defecto cong�nito se multiplica por un factor mayor o menor que depende de la condici�n alterada detecta tras t�cnica de reproducci�n asistida.

Existen varias t�cnicas de diagn�stico prenatal, la elecci�n de la m�s adecuada est� en funci�n de las circunstancias personales de la embarazada, la etapa del embarazo en que se plantee y el tipo de defecto cong�nito que se pretende identificar, de acuerdo con los cuatro grupos que� se detallan a continuaci�n�� las que seg�n consideraci�n de (D�az et al, 2020) son las prioritarias:

En Anomal�as cromos�micas (s�ndrome de Down, etc.): Las t�cnicas m�s adecuadas para detectar este tipo de anomal�as son: Biopsia Corial: An�lisis de una muestra de material placentario obtenido mediante la introducci�n de una pinza de forma eco guiada a trav�s del canal cervical. Se realiza entre las 11 y 13 semanas de embarazo. Amniocentesis: An�lisis de c�lulas fetales presentes en el l�quido amni�tico obtenido mediante punci�n abdominal. Se efect�a a partir de la 16 semana de embarazo (Scalioni, 2018). Cualquiera de estas dos t�cnicas permite determinar el cariotipo del feto y, consecuentemente, precisar si existe alguna alteraci�n cromos�mica (s�ndrome de Down, por ejemplo).

Estas t�cnicas son pr�cticamente indoloras e implican en general un riesgo de p�rdida fetal del 1% que debe ser valorado de forma individualizada. El an�lisis cromos�mico puede hacerse mediante cito-gen�tica cl�sica, o con t�cnicas de laboratorio mucho m�s r�pidas como la FISH o el QF-PCR. La primera nos permite el estudio morfol�gico de todos y cada uno de los cromosomas (pero precisa de 2-3 semanas de cultivo), y con las dos �ltimas se pueden diagnosticar, las alteraciones num�ricas m�s frecuentes de los cromosomas en un corto plazo de tiempo (en cuesti�n de d�as). Por �ltimo, tambi�n se puede llevar a cabo el an�lisis del material mediante la t�cnica de array-CGH o cariotipo molecular, y dicho resultado tiene m�s precisi�n que el cariotipo cl�sico. El resultado suele estar disponible en 10 d�as (Benavides, 2019).

Enfermedades gen�ticas hereditarias (distrofias musculares, fibrosis qu�stica, enfermedades metab�licas, etc.) Cuando existe riesgo de padecer alguna enfermedad de este tipo se debe realizar, de forma previa a cualquier prueba especializada, una visita de asesoramiento gen�tico y una identificaci�n de familiares portadores. Posteriormente se puede realizar, si est� indicada, una BIOPSIA CORIAL o una AMNIOCENTESIS, con la posibilidad de solicitar una determinaci�n bioqu�mica o un estudio de ADN. El n�mero de enfermedades de tipo hereditario susceptibles de diagn�stico prenatal aumenta constantemente gracias a la disponibilidad de nuevas sondas de ADN

Infecciones (toxoplasmosis, rubeola, etc.):

Cuando se prev� un alto riesgo de infecci�n fetal se realiza un estudio de PCR en l�quido amni�tico, que suele resolver la inc�gnita. En casos muy individualizados ser� necesario efectuar una FUNICULOCENTESIS (obtenci�n de sangre fetal por punci�n de cord�n umbilical) (Pareja Arcila, 2017). La confirmaci�n de esta infecci�n (anticuerpos fetales, datos bioqu�micos y hematol�gicos, gen�tica molecular, etc.) permite realizar un pron�stico, y adoptar las decisiones terap�uticas m�s adecuadas.

Malformaciones fetales (defectos f�sicos): El car�cter espor�dico de la mayor�a de las malformaciones fetales hace que, incluso en las gestantes sin alto riesgo aparente, se observen en un porcentaje de 2-3%. La t�cnica m�s id�nea en estos casos es la ECOGRAF�A MORFOL�GICA 2D DE ALTA RESOLUCI�N. Esta prueba se practica fundamentalmente alrededor de las 20 -22 semanas del embarazo y permite identificar los defectos f�sicos que tengan una entidad suficiente como para ser reconocidos visualmente (Putti, 2016).

Por �ltimo, cuando hay motivos para creer que puede existir un riesgo adicional de alteraciones cong�nitas card�acas, ya sea por ingesti�n de determinados f�rmacos, antecedentes o infecciones, adem�s de la ECOGRAF�A 2D DE ALTA RESOLUCI�N, es preciso practicar una ECOCARDIOGRAF�A fetal con tecnolog�a DOPPLER COLOR, t�cnica que permite el diagn�stico de la mayor�a de estas anomal�as. Asimismo, en el caso de sospecha de patolog�a del sistema nervioso central en nuestro centro disponemos de la posibilidad de realizar una NEUROSONOGRAF�A fetal (ecograf�a centrada en el estudio del cerebro y sistema nervioso central del feto).

De forma electiva o en determinadas circunstancias la ecograf�a 2D puede complementarse con la ECOGRAF�A TRIDIMENSIONAL (Eco3-D), que permite la reconstrucci�n del feto en los tres planos del espacio. Esta visi�n volum�trica, junto con determinados recursos de los equipos actuales (visi�n de la superficie corporal, visi�n espec�fica del esqueleto, etc.) puede facilitar el diagn�stico de algunas malformaciones y anomal�as de dif�cil detecci�n mediante la ecograf�a 2D convencional. Ahora bien, la ecograf�a 3D nunca puede sustituir a la ecograf�a morfol�gica 2D (Villanueva Orb�iz & Arr�ez Aybar, 2006).

Esta tecnolog�a, recientemente introducida en la pr�ctica obst�trica, se emplea habitualmente en nuestro centro con algunas indicaciones precisas. Asimismo, ante la sospecha o el diagn�stico prenatal de un posible defecto cong�nito, en nuestro centro ofrecemos la posibilidad de un asesoramiento multidisciplinar con la colaboraci�n de diferentes especialistas implicados en el consejo prenatal y postnatal (pediatras, genetistas, cardi�logos pediatras, pat�logos, cl�nicos, neonat�logos etc). La posibilidad de obtener un adecuado diagn�stico prenatal permite plantear las condiciones m�s favorables para un �ptimo resultado perinatal, as� como un asesoramiento sobre las posibilidades de repetici�n de dicha condici�n en gestaciones futuras (Guerra, 2011).

Ecograf�a 2D de alta resoluci�n (arriba), Ecocardograf�a con tecnolog�a Doopler color (abajo-izquierda) y Ecograf�a 3D (abajo-derecha).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Conclusiones

Las enfermedades que ocurren durante el embarazo plantean problemas especiales y ofrecen oportunidades excepcionales al m�dico. Los cambios fisiol�gicos y bioqu�micos que acompa�an al embarazo pueden complicar el diagn�stico de enfermedades concomitantes y en las decisiones terap�uticas siempre se debe tener en cuenta una estimaci�n del riesgo fetal, frente a la evidencia del aumento de patolog�as asociadas al embarazo y el aumento de la morbimortalidad perinatal.

El deterioro y posible muerte del producto de la concepci�n en el interior del claustro materno, constituye una verdadera cat�strofe tanto para los progenitores como para el equipo m�dico encargado del caso, de all� que desde hace algunos a�os se han ideado pruebas que permiten conocer de forma bastante aproximada, si la salud fetal se encuentra comprometida para con el apoyo innegable de la tecnolog�a y una vigilancia adecuada, se logre reducir el riesgo de estos fetos a un nivel similar al de los embarazos de bajo riesgo

 

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� 2023 por los autores. Este art�culo es de acceso abierto y distribuido seg�n los t�rminos y condiciones de la licencia Creative Commons Atribuci�n-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)

(https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/).