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Valor predictivo del ultrasonido como nico tamizaje de
cromosomopatas del primer trimestre gestacional
Predictive
value of ultrasound as the only screening for chromosomopathies
in the first trimester of pregnancy
Valor preditivo da ultrassonografia como nico
rastreamento para cromossomopatias no primeiro trimestre da gravidez
Mara Auxiliadora Calero ZeaI maria.caleroz@ug.edu.ec https://orcid.org/0000-0001-8959-4391 Adriana Gabriela Martnez CaleroII Mara Daniela
Martnez CaleroIII Nicols Andrs Martnez CaleroIV nicolas_martinez-97@hotmail.com https://orcid.org/0000-0002-3733-4608
Correspondencia: maria.caleroz@ug.edu.ec
Ciencias Mdicas
Artculo de Investigacin
*
Recibido:
10 de junio de 2023 *Aceptado: 12 de junio de 2023
* Publicado: 20 de junio de 2023
- Especialista en Imagenologa; Especialista en Ecografa;
Mster en Direccin y Gestin Sanitaria; Docente de la Universidad de
Guayaquil; Guayaquil, Ecuador.
- Mster en Direccin y Gestin Sanitaria; Mdica;
Investigadora Independiente; Guayaquil, Ecuador.
- Mster
en Direccin y Gestin Sanitaria; Mdica; Investigadora Independiente; Guayaquil,
Ecuador.
- Mster
en Direccin y Gestin Sanitaria; Mdica; Investigador Independiente;
Guayaquil, Ecuador.
Resumen
Las
aneuploidas sobresale entre las principales causas de defunciones perinatales
y discapacidad infantil. Han transcurrido ms de tres dcadas desde la primera
publicacin sobre la correlacin entre los elevados estndares de especificidad
que ofrece la prueba de translucencia nucal, generalmente durante el primer
trimestre de la gravidez y la identificacin precisa y confiable de
aneuploidas fetales. La presente investigacin tiene como objetivo exponer la
utilidad de la prueba ecogrfica de translucencia nucal (TN), hueso nasal y
ductus venoso, como una de las pruebas de mayor importancia para la realizacin
del tamizaje de las cromosomopatas y la prediccin de las trisomas 13, 18 y
21. El presente estudio fue de tipo observacional, documental, analtico, de
corte transversal. Se realiz un estudio bibliogrfico a travs de los estudios
y publicaciones cientficas disponibles en la web, Google scholar,
Pubmend, Elsevier. Se demuestra que, el estudio
ecogrfico puro realizado con personal capacitado y con el programa de la FMF
logra una elevada especificidad y valores absolutos en valores predictivos
negativos, reafirmando que estos marcadores son excelentes en la deteccin del
riesgo de cromosomopatas sobre todo para la trisoma 21 (Down), 18 (Edwards),
13 (Patau). El tamizaje ecogrfico del primer
trimestre es fundamental para la gestante no importa su edad ni condicin
socioeconmica debe de ser implementado en nuestro sistema primario de salud,
con este estudio hemos demostrado que es absolutamente til.
Palabras Clave: Tamizaje, ecografa, prueba ecogrfica de translucencia nucal ), hueso
nasal y ductus venoso, prediccin de las trisomas.
Abstract
Aneuploidies
stands out among the main causes of perinatal deaths and childhood disability.
More than three decades have passed since the first publication on the
correlation between the high standards of specificity offered by the nuchal
translucency test, generally during the first trimester of pregnancy, and the
accurate and reliable identification of fetal aneuploidies. The objective of
this research is to expose the usefulness of the ultrasound test for nuchal
translucency (NT), nasal bone and ductus venosus, as one of the most important
tests for screening for chromosomopathies and the
prediction of trisomies 13, 18 and 21. The present
study was of an observational, documentary, analytical, cross-sectional type. A
bibliographic study was carried out through the studies and scientific
publications available on the web, Google scholar, Pubmend,
Elsevier. It is shown that the pure ultrasound study carried out with trained
personnel and with the FMF program achieves high specificity and absolute
values in negative predictive values, reaffirming that these markers are
excellent in detecting the risk of chromosomopathies,
especially for trisomy 21. (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau). Ultrasound
screening in the first trimester is essential for pregnant women, regardless of
their age or socioeconomic condition, it must be implemented in our primary
health system. With this study, we have shown that it is absolutely useful.
Keywords: Screening, ultrasound, nuchal translucency ultrasound test, nasal bone
and ductus venosus, prediction of trisomies.
Resumo
As aneuploidias destacam-se entre as principais causas de
bitos perinatais e incapacidades na infncia. Mais de trs dcadas se passaram
desde a primeira publicao sobre a correlao entre os altos padres de
especificidade oferecidos pelo teste de translucncia
nucal, geralmente durante o primeiro trimestre da gravidez, e a identificao
precisa e confivel de aneuploidias fetais. O objetivo desta pesquisa expor a
utilidade do exame ultrassonogrfico de translucncia
nucal (TN), osso nasal e ducto venoso, como um dos exames mais importantes para
triagem de cromossomopatias e predio de trissomias 13, 18 e 21. O o presente estudo foi do tipo observacional, documental,
analtico e transversal. Foi realizado um estudo bibliogrfico atravs dos
estudos e publicaes cientficas disponveis na web, Google acadmico, Pubmend, Elsevier. Mostra-se que o estudo de ultrassom puro
realizado com pessoal treinado e com o programa FMF atinge alta especificidade
e valores absolutos em valores preditivos negativos, reafirmando que esses
marcadores so excelentes na deteco do risco de
cromossomas, especialmente para trissomia 21. (Down)
, 18 (Edwards), 13 (Patau). A ultrassonografia no primeiro trimestre
fundamental para as gestantes, independentemente da idade ou condio
socioeconmica, devendo ser implementada em nosso sistema de sade primrio.
Com este estudo, mostramos que absolutamente til.
Palavras-chave: Rastreamento, ultrassom, ultrassom de translucncia nucal, osso nasal e ducto venoso, predio de
trissomias.
Introduccin
Han transcurrido ms de tres dcadas desde la primera
publicacin sobre la correlacin entre los elevados estndares de especificidad
que ofrece la prueba de translucencia nucal, generalmente durante el primer
trimestre de la gravidez y la identificacin precisa y confiable de
aneuploidas fetales (Miranda, Mirn, & Burn, 2012), luego, otras obras cientficas han corroborado los
vnculos entre estas variables.
Las aneuploidas se destacan entre las principales causas
de defunciones perinatales y discapacidad infantil. Por consiguiente, la
deteccin precoz y eficiente de trastornos cromosmicos, constituye una de las
alternativas ms frecuente para enfrentar esta problemtica de salud, mediante
el diagnstico prenatal invasivo. No obstante, las pruebas invasivas aplicadas
por medio de pruebas de fluido amnitico o muestreo de vellosidades coriales (CVS), suelen concatenarse en gran medida, con un
riesgo de aborto espontneo, significando ello, que estas pruebas son
efectuadas casi siempre en mujeres en estado de gravidez, que han sido
calificadas de alto riesgo de aneuploidas (Nicolaides K. , 2011).
La motivacin que gener la seleccin del tpico
correspondiente a la prueba de ultrasonido como nica herramienta de
diagnstico con alta especificidad para el pronstico adecuado de las
aneuploidas, estuvo asociada a su gran utilidad en la deteccin de gestaciones
que tienen caractersticas de elevado riesgo gentico y cuyas aberraciones
cromosmicas pueden ser identificadas con alta precisin, desde el primer
trimestre de la gravidez (Nicolaides K. , 2011).
Para el logro de los niveles de sensibilidad y
especificidad que se encuentran documentados en la literatura terica, la
adopcin de este modelo en referencia, en la prctica clnica, exige
frecuentemente, la sistematizacin de las mediciones de la TN. Al respecto, la
Fundacin de Medicina Fetal (FMF), en bsqueda de facilitar las investigaciones
sobre este tpico, ha implementado una herramienta estandarizada para la
medicin de la sonoluscencia nucal, as como de
algunos marcadores ecogrficos presentes durante la primera fase de la
gravidez, a lo que se aade, un proceso que favorece la acreditacin de
competencias por parte del personal involucrado y el monitoreo permanente de
estas mediciones. Este es un factor clave y determinante en las publicaciones revisadas,
que tambin estudiaron el ultrasonido como prueba de tamizaje para el
diagnstico de cromosomopatas (Albinagorta & Campodnico, 2013).
Adems del marcador TN, tambin existen otros marcadores sonogrficos altamente sensibles y especficos, que pueden
ser estudiados durante el primer trimestre de la gestacin. Dichos marcadores
permiten detectar eficazmente trisoma 21, ausencia del hueso nasal (HN),
incremento notable de la impedancia al flujo en el conducto venoso (DV) los
cuales son observables en un 60%, 66% y 55% de los fetos con trisoma 21 y en
2,5, 3,0 y 1,0% de fetos euploides. Este factor es
determinante, toda vez que potencia la evaluacin de los marcadores de
ultrasonido, que por consiguiente, pueden incorporarse al cribado combinado en
el tiempo de estudio, que es el primer trimestre por edad materna, en la
translucencia nucal fetal (Nicolaides K. , 2011;
Hernndez, Juan Manuel, 2010).
La presente investigacin tiene como objetivo exponer la
utilidad de la prueba ecogrfica de translucencia nucal (TN), hueso nasal y
ductus venoso, como una de las pruebas de mayor importancia para la realizacin
del tamizaje de las cromosomopatas y la prediccin de las trisomas 13, 18 y
21. Todo ello, haciendo especial nfasis en su bajo costo y alta especificidad
durante el primer trimestre de gestacin.
Bajo dicha perspectiva, la reduccin de costos y el
mantenimiento de la sensibilidad de la prueba de diagnstico puede favorecer a
la prueba de ultrasonido como un marcador predictivo confiable de
cromosomopatas desde el primer trimestre gestacional. No obstante, los
limitados estudios que existen acerca de la precisin y confiabilidad de la
prueba ecogrfica de TN, HN y DV, como nico estudio minimizan su utilizacin y
desaprovechan su potencial.
Metodologa
El presente estudio fue de tipo observacional,
documental, analtico, de corte transversal, por la naturaleza de sus datos fue
retrospectivo. Se realiz un estudio bibliogrfico en donde se permiti exponer
a travs de los hallazgos tericos para la comprensin de los valores
predictivos, sensibilidad y especificidad de los marcadores ecogrficos del
tamizaje del primer trimestre a travs de los estudios y publicaciones
cientficas disponibles en la web, Google scholar, Pubmend, Elsevier.
Resultados
El ultrasonido es utilizado para el diagnosticar causas
como, por ejemplo, enfermedades internas que afectan algn rgano. Tambin
contribuye en la evaluacin de condiciones de corazn, infecciones o dolores,
debido a que emplea ondas sonoras que produce imgenes de la estructura que se
analiza. Es importante mencionar que el ultrasonido ha sido de gran aporte para
el control prenatal, puesto que permite examinar al feto en regiones como
caderas, cerebro y corazn, con estos resultados se puede anticipar algn tipo
de malformaciones congnitas(Carbelo, y otros, 2019).
El ultrasonido, en tema de la obstetricia, surgi por
primera vez en el ao 1957, cuando el ingeniero Tom Brown y el doctor Donal,
elaboraron un tipo escner de contacto bidimensional. En el mismo ao, se
efecto un estudio obsttrico donde se analiz el crneo fetal, por medio de
ecos que tomaban fotos con polaroid. A partir de esta investigacin el uso de
ultrasonido fue aceptado por la Sociedad Mdica como un implemento til para el
diagnstico (Daz-Murillo, s/f).
A finales de 1974, fue posible desarrollar varios
diagnsticos en el rea Materno Infantil, detectando enfermedades o anomalas
en los rganos fetales. En la actualidad, el ultrasonido permite imgenes de
calidad que pueden observarse en 3, 4 y 5D, y la captura de las fotografas de
los rganos se realiza en cuatro ngulos y direcciones (Raduales, 2014). El ultrasonido se basa en un mtodo que, mediante las
ondas sonoras, permite reflejar imgenes de los rganos internos del cuerpo (Capote,
2011). Por otra parte, tambin es
conocido como ecografa, tcnica que presenta una imagen en tiempo real sin
utilizar radiaciones ionizantes.
El tamizaje es una prueba que permite identificar enfermedades
a temprana edad, consiste en una aplicacin de un examen sistematizado que
diagnostica si el paciente requiere de una intervencin especial. Mediante esta
tcnica se establece acciones preventivas, dado que se selecciona, identifica y
clasifica la enfermedad del neonato, ante secuelas psicomotoras y de muerte (Dashe, 2016). El
tamizaje se describe como un examen de rpida aplicacin que posibilita al
especialista obtener resultados de enfermedades precoces o de patologas que
agraven la salud del paciente (Salamanca, 2003). Este test no solo identifica la anomala, sino que
permite planificar un tratamiento oportuno antes de que el feto nazca. De esta
manera, se mejora el bienestar y calidad de vida de los neonatos
afectados.
Cabe destacar que los estudios realizados en la dcada de
los 80, presentaron algunas limitaciones, porque la sonoluscencia
nucal fue evaluada a travs de una seccin inherente a un corte fijo; sin
embargo, a partir de la dcada de los 90, fue posible evidenciar en los
hallazgos investigativos de aquellos estudios, que la TN suele aumentar
notablemente con el tiempo de la gravidez, por lo que necesariamente se deba
utilizar la curva de marcadores referenciales correspondientes a la magnitud de
la longitud crneo-caudal del feto. En ese sentido, es importante destacar, la
correlacin existente entre el riesgo vinculado a translucencia nucal y la edad
de la gestante, as como tambin, a los marcadores bioqumicos sricos (PAPP-A
y beta-hCG libre), los cuales contribuyeron a
fortalecer el tamizaje de aneuploidas en la primera fase de la gestacin. (Nicolaides K. , 2011; 2018;
2011).
La aplicacin del en los primeros trimestres de embarazo,
permite identificar enfermedades como sndrome de Down, esto gracias a los
marcadores bioqumicos y la TN que arroja resultados que permiten ser
analizados, mediante caractersticas. Sin embargo, durante esta etapa de
gestacin no se revelan sntomas de la enfermedad en el feto, pero se propone
la prevencin (Figueroa-Toala &
Morante-Cotto, 2014).
El uso de esta prueba es sencillo, por lo que, se puede
implementar sin ningn tipo de problemas. Este test tiene como objetivo
mantener una poblacin saludable, detectando las enfermedades una vez que
nazcan los neonatos o incluso cuando se encuentre en desarrollo gestacional.
Por este motivo, el presente estudio pretende incorporar el tamizaje de
cromosomopatas durante el primer trimestre gestacional en el Sistema Nacional
de Atencin Primaria de Salud realizando el estudio ecogrfico de TN, HN y DV,
dado que la bioqumica srica no est disponible a este nivel de salud en
nuestro pas (Shakoor, y otros, 2017).
El cromosoma se encuentra constituido por molculas de
ADN, las cuales mantienen su posicin y estructura por la ayuda de otras
molculas del cuerpo humano. Las cromosomopatas son padecimientos que se
presentan en menor o mayor cantidad de material de tipo hereditario, lo cual
es una de las principales causas de anomalas congnitas entre 0.7 y 1.5% de
los recin nacidos (RN) vivos. Para la deteccin de enfermedades de tipo
congnitas ms comunes se analizan el nmero anormal de cromosomas, seguidas de
las anomalas estructurales. (Esparza-Garca, Crdenas-Conejo, Huicochea-Montiel,
& Arujo-Sols, 2017)
Los seres humanos tienen aproximadamente 30.000 genes
clasificados de manera general en 23 pares de cromosomas o 46 unidades
cromosmicas: los de tipo autosmicos, pertenecen a la poblacin masculina, 46
XY, y, las restantes a las mujeres, 46 XX (Gmez , y otros,
2013). Los sndromes cromosmicos
estudiados por la ciencia son ms de 100, los cuales han incrementado las tasas
de morbimortalidad en las ltimas dcadas, generando abortos espontneos,
trastornos y disminucin de la calidad de vida de la poblacin infantil, hasta
la etapa de la adultez (Centeno , Beltrn , Centeno, Macas , & Martn,
2001). De acuerdo a la literatura
revisada, las cromosomopatas pueden originarse en el 10 % de las clulas
sexuales masculinas y en 25% de las clulas reproductoras femeninas, generando
tambin abortos espontneos (lvarez-Melcn, 2011 ).
Las cromosomopatas causan enfermedades congnitas y
estructurales como es el caso de las trisomas. Estas ltimas, ocasionadas por
duplicaciones o interaccin
de material gentico entre cromosomas, obligando a
emplear pruebas de diagnstico de alta especificidad (lvarez-Melcn, 2011 ). En este estudio se har referencia a tres de las
enfermedades que se pueden presentar como resultados de alteraciones
cromosmicas.
En primer lugar, el sndrome de Patau
limita la existencia del recin nacido a un ao de vida, debido al cromosoma 13
que otorga el nombre a la trisoma y que se encuentra copiado tres veces,
cuando solo deben existir dos copias de material gentico (Quezada
M. , Gil, Francisco, Orsz, & Nicolaides,
2015). La clasificacin de la trisoma
13 puede ser de tipo extra o total, en mosaico y parcial (Ribate & Pi, 2010). De conformidad con lo sealado por la literatura
terica, la trisoma 13 predominante es la total por la no disyuncin
cromosmica durante la meiosis, cuyo factor etiolgico ms importante lo
constituye la edad materna mayor a 35 aos, cuando se trata de la primera
gestacin.
Una caracterstica del sndrome de Patau,
es que el retraso mental del recin nacido afectado, depende de la cantidad de
cromosomas afectados (Saldarriaga, Rengifo, & Ramrez, 2016). Es importante destacar que la prediccin de este
sndrome, se encuentra asociado al ultrasonido gastrointestinal, aunque tambin
pueden utilizarse otros mtodos diagnsticos, como es el caso de la resonancia
magntica o tomografas computarizadas cerebrales.
En segundo lugar, el sndrome de Edwards, es el efecto de
un desequilibrio en los cromosomas fetales porque el producto contiene tres
cromosomas 18, siendo su incidencia alrededor de 1/6000-1/13000 nacidos vivos (Daz-Vliz-Jimnez
P, 2016). La mayor
prevalencia de este tipo de trisoma, es total por no disyuncin, presente en
alrededor de 9 de cada 10 casos. Se sostiene que es preciso que al menos dos
zonas se encuentren duplicadas (18q12-21 y 18q23), para que d lugar al
fenotipo tpico de esta enfermedad cromosmica (Prez,
2010).
La probabilidad del diagnstico de trisoma 18 es del
0.55%, siendo ms frecuente en madres primigestas con edades mayores a 35 aos,
edad en la que tiene lugar un incremento desde 1/2500 nacidos vivos a los 36
aos, hasta 1/500 a los 43 aos de edad (Llamosa, Chacn, & Izquierdo, 2017).
En tercer lugar, el sndrome de Down es ms frecuente que
Patau y Edward. Su origen se debe a una alteracin de
tipo cromosmica, generada por la presencia de copia adicional del cromosoma
21, que es la causa de los rasgos faciales caractersticos de estos nios, la
microcefalia y la discapacidad mental que ocasiona. Puede diagnosticarse,
precisamente, a travs de las malformaciones fsicas. Por lo general los recin
nacidos diagnosticados con este sndrome, casi no lloran al nacer y presentan
hipotona, observndose en su piel, manchas de Brushfield
(Powell, N., 2018). El uso de la ecografa fetal y de alfa-fetoprotena, beta-hCG, en el
primer y segundo trimestres de la gestacin, respectivamente, suele detectar
esta cromosomopata (Castro, 2007).
Ante lo expuesto lo ideal para un tamizaje del primer
trimestre es el estudio ecogrfico inicial entre las 11,1 y 13,6 semanas con
todos los parmetros que estn protocolizados en los programas internacionales
de Reino Unido y de Estados Unidos (Nicolaides K. , La
Fundacin de Medicina Fetal, 2018; Onyeacholem, y
otros, 2016) en cuyos parmetros
se tiene en cuenta por edad y la raza junto con los estudios sricos. Todo
ello, concluyendo con el ADN fetal (Miranda, y otros, 2020; Grossman, Bodenlos,
& Chasen, 2020) que actualmente es el gold
standard diagnstico sin necesitar ser invasivo, como lo es la amniocentesis,
para corroborar la cromosomopata (Din & Eyboğlu,
2021; Mellis, y otros, 2022).
Los grandes exponentes del estudio del tamizaje del
primer trimestre en el mundo son la American Institute
of Ultrasound in Medicine
(AIUM) y la Fetal Medicine Foundation (FMF) que
corresponden a Estados Unidos e Inglaterra respectivamente. En 1990 Kypros Nicolaides de la FMF (Nicolaides
K. , A model for a new pyramid of prenatal care based on the
11 to 13 weeks , 2011;
Quezada M. , Gil, Orsz, & Nicolaides,
2015; Kagan, Wright, & Nicolaides, 2015) (Petersen,
y otros, 2020) introdujo la TN al estudio de tamizaje junto con la edad
materna y raza. En la actualidad se han evidenciado diversos cambios y
adaptaciones del sistema de acuerdo a cada raza y grupo etario estudiado.
Hoy en da se estn realizando estudios adicionales
sobres los casos de aumento de TN sin relacin a cromosomopatas sino a
defectos no cromosmicos. Esto con el objetivo de determinar el rol que esta
medicin dentro del diagnstico de estas
patologas (Syngelaki, y otros, 2019; Alldred,
y otros, 2017; Reiff, Little, Dobson, Wilkins-Haug, & Bromley, 2016) y la importancia de la evaluacin con estudios no
invasivos (Oepkes, y otros, 2016). Adems, se est considerando el estudio de las
translucencias aumentadas antes de la edad gestacional apropiada (11,1-13,6 sem) y con menos de 45 mm de longitud coronilla-rabadilla
(LCR) como parmetro de riesgo de aneuploidas aunque
posteriormente (LCR 45mm-84mm) tengan mediciones normales (Lugthart, y otros, 2021).
Este estudio quiere determinar que el valor predictivo
del ultrasonido junto con la edad materna y raza. se puede catalogar como
tamizaje del primer trimestre sin utilizar los estudios sricos ni ADN fetal y
tener un valor predictivo significativo para ser incorporado al Sistema
Nacional de Salud, previa capacitacin de sus profesionales en los protocolos
de mediciones ecogrficas. Esta es la nica manera de que todas las mujeres
ecuatorianas accedan a estudios prenatales protocolizados, considerando de que
los centros de salud nivel B cuentan con equipos de ultrasonidos indispensables
para este examen con lo que se lograra el propsito de este estudio. (Ziolkowska, y otros, 2019)
Entre los marcadores ecogrficos est la TN, siendo esta
medida aumentada en la ecografa de los fetos con alto riesgo de aneuploidas.
Este marcador de ultrasonido corresponde a la acumulacin normal y temporal de
lquido en la regin nucal fetal, el cual es producido embriolgicamente por el
sistema linftico paracervical. Dicho aumento de
lquido tiende a resolverse posteriormente, sin embargo, en algunos casos este
progresa a edema o higroma qustico, nombre que recibe durante segundo y tercer
trimestre. Entre un 20-40% de los fetos con Sndrome de Down
presentan aumento de la sonoluscencia nucal. Es de
vital importancia, tener en cuenta el tamao del engrosamiento ms no el
aspecto del lquido, puesto que es posible estandarizar los resultados a partir
de una medida, pero no los de una apariencia subjetiva (Gutirrez-Ardila,
Hernndez-Alomia, Hernndez-Villarraga, & Jimenez-Morales, 2020).
Figura 1.
Translucencia nucal.
La TN se define como un marcador de deteccin bien
establecido para cromosomopatas desde que Nicolaides (Shakoor, y otros, 2017) la describiera por primera vez en 1992. Se realiza desde
las 11 semanas hasta las 13,6 semanas con una longitud-coronilla rabadilla
(LCR) entre 45-84 mm. Adems de ser un factor de
riesgo de aneuploida, tambin es un marcador til de malformaciones cardacas,
y otras anomalas. El aumento de TN, per se, no es una anomala; pero es un
factor de riesgo de anomalas y parece aumentar en el 4,4 % de los fetos euploides. Varios investigadores han informado la
asociacin de resultados adversos del embarazo con TN elevada por encima del
percentil 95 y 99. Estos incluyen riesgo de aborto espontneo y anomalas
estructurales. Por lo tanto, la tasa de nacidos vivos en este grupo disminuye
al aumentar la medicin de TN. Ms an cuando las medidas superan los 3,5 mm. La parte desafiante del manejo de embarazos con aumento
de TN despus de la exclusin de anomalas cromosmicas es asesorar a los
padres sobre los posibles resultados (Shakoor, y otros, 2017). Es razonable advertir que para su aplicacin debe
seguirse una precisa metodologa con una estandarizacin perfectamente
establecida. No obstante, creemos que su aprendizaje es fcil y rpido,
prcticamente visible y medible siempre en todos los fetos (Sellers, y otros, 2005).
El DV es un vaso sanguneo que se origina en el seno
portal que transporta sangre oxigenada desde la placenta hasta el ventrculo
izquierdo a travs del foramen oval, determinando la hemodinmica fetal y
comienza a cerrarse despus del nacimiento. De ondas trifsicas tpicas,
siempre antergradas en condiciones fisiolgicas, puede valorarse en cualquier
momento del embarazo mediante ecografa bidimensional o Doppler color, lo que
contribuye a su localizacin anatmica. Muchos autores han demostrado su
utilidad en el cribado de anomalas cromosmicas en el embarazo temprano, y
actualmente se utiliza como segunda lnea tras la valoracin de la translucidez
del cuello (Ruoti-Cosp, 2018).
Figura 2.
Ductus venoso.
Dado que la morfologa de las ondas muestra lo que
sucede en el ciclo cardiaco fetal, puede aportar informacin adicional para el
estudio de la circulacin fetal en presencia de disfuncin miocrdica,
permitiendo individualizar cardiopatas congnitas en presencia de ondas de
velocidad sangunea anmalas. En los ltimos aos, los estudios de DV durante
el embarazo temprano han demostrado su utilidad en el seguimiento de
cromosomopatas. Tambin conocido como conducto venoso de Arancio, se origina en el seno porta y asciende, adelante y
atrs, y hacia la izquierda junto con la vena heptica y la vena cava inferior
desemboca hasta el vestbulo venoso subdiafragmtico,
para luego vaciar su contenido en la aurcula derecha (Ruoti-Cosp, 2018)
El DV tiene un papel relevante en la distribucin
sangunea que llega desde la placenta a travs de la vena umbilical (VU),
llevando sangre oxigenada desde la placenta al feto. En trminos porcentuales
transporta el 55% de la sangre oxigenada al lbulo heptico izquierdo, el 20%
al derecho, y el 25% restante al corazn a travs del seno potal.
El Doppler color permite su ubicacin que es codificada por el color (aliasing), lo que aumenta su visualizacin a pesar de la
dificultad de identificarlo mediante el modo B (Ruoti-Cosp, 2018).
El registro de la onda de velocidad de flujo (OVF) del
DV se obtiene si el feto se encuentra
situado sagitalmente con el dorso anterior o posterior, se caracteriza por
presentar flujo antergrado constante compuesto por tres ondas dos picos
denominados onda S y onda D correspondiendo a la sstole ventricular y distole
ventricular respectivamente, el valle entre ellas se denomina onda A (Ruoti-Cosp, 2018).
Figura 3.
Onda de velocidad de flujo (OVF)
del Ductus venoso.
Nota. http://scielo.iics.una.py/pdf/anales/v51n3/1816-8949-anales-51-03-99.pdf
Las alteraciones del DV pueden ser consideradas
cualitativa o cuantitativamente como elevacin del Indice
de pulsatilidad venoso (IPV) sobre el percentil 95, onda a ausente o reversa (Ruoti-Cosp, 2018).
El anlisis de la dispersin determina que la inclusin
de la evaluacin del IPV tiene posibilidad de detectar una alta proporcin de
fetos aneuploides con TN normal, estimando que, al
agregar la evaluacin de IPV al estudio combinado del primer trimestre, se
puede lograr una sensibilidad del 97% y una especificidad del 3% (Ruoti-Cosp, 2018).
Figura 4.
Onda Reversa de DV.
Nota. http://scielo.iics.una.py/pdf/anales/v51n3/1816-8949-anales-51-03-99.pdf
El examen del hueso nasal fetales se ha utilizado
recientemente como una herramienta adicional en la deteccin del sndrome de
Down en el primer trimestre Dicho examen consiste en la visualizacin o no del
mismo en el tamizaje del primer trimestre gestacional. Dado que el HN es una
estructura pequea y bfida, obtener una imagen adecuada es algo problemtico.
Puede pasarse por alto fcilmente si la imagen no est exactamente en la vista
sagital media o si el hueso nasal est paralelo al haz de ultrasonido. La
variacin en la ecogenicidad del hueso nasal y la discriminacin entre los ecos
de la piel nasal y el hueso provocan dificultades en la medicin del hueso
nasal (Suwanrath, y otros, 2013).
El origen tnico tiene un efecto sobre la longitud del
hueso nasal fetal, pero la fiabilidad de la medicin de la longitud del hueso
nasal es fundamental para la precisin de la deteccin. Se ha informado de una
mayor incidencia de hipoplasia sea nasal en las mujeres de origen
africano-caribeo y asiticas que en las mujeres caucsica. La incorporacin de
la evaluacin del hueso nasal fetal en el cribado del primer trimestre podra
dar lugar a una reduccin importante de la necesidad de pruebas invasivas y un
aumento sustancial de la sensibilidad(54).
Figura 11.
Hueso nasal.
Experiencia previa en el tamizaje
A nivel mundial, Shafia Shakoor et al. (2017)
desarroll un artculo con el objetivo de evaluar el desenlace adverso en
embarazos con TN elevada. Este estudio fue retrospectivo y se realiz en el
Hospital Universitario Aga Khan, Karachi, Pakistn,
entre enero de 2001 y diciembre de 2015. En l, se incluyeron gestantes que asistieron a la
unidad de Medicina Fetal para el examen de tamizaje ecogrfico del primer
trimestre mediante TN. Se encontr un resultado adverso del embarazo en 32
(59,3 %) de los fetos con medicin de TN elevada. Se realizaron pruebas
invasivas en 15 (27,8 %) de los embarazos con medicin de TN elevada. Entre
ellos hubo nueve (16,7%) casos con cariotipo anormal. Incluy seis (11,1%)
casos de trisoma 21, tres (5,6%) casos de trisoma 13 y 18. De esa manera, fue
posible concluir que la medicin elevada de la TN se asocia con un resultado
adverso del embarazo. Uno de cada tres fetos se ve afectado por ella. Los
nacidos vivos en este grupo donde no hay aneuploida rondan el 3,7% (Shakoor, y otros, 2017)
La investigacin de Syngelaki
et al.(2019),tuvo como propsito analizar el desempeo de la rutina
de la exploracin del tamizaje de 11.1 a 13.6 semanas para detectar fetos con
anormalidades no cromosmicas. Este fue un estudio retrospectivo de datos de
100 997 embarazos que se sometieron a un examen de ultrasonido prenatal de rutina
segn un protocolo estndar a las 11,1-13,6 semanas de gestacin. En las
11.1-13.6 semanas de gestacin se diagnosticaron todos los casos de acrania, holoprosencefalia
alobar, encefalocele, atresia tricuspdea o atresia
pulmonar, pentaloga de Cantrell, ectopia cordis,
onfalocele, gastrosquisis y anomala del tallo, del tronco cerebral y > 50%
de los casos de espina bfida abierta, sndrome de corazn izquierdo
hipoplsico, comunicacin auriculoventricular, complejo defecto cardaco,
isomera auricular izquierda (interrupcin vena cava con anatoma intracardiaca
normal), obstruccin del tracto urinario inferior, ausencia de extremidades,
secuencia de deformacin de akinesia fetal y
displasia esqueltica letal. (Syngelaki, y otros, 2019)
En su tesis doctoral de Serrano (2012) abord el tema de tamizaje combinado de primer trimestre
para aneuplodas, en aras de identificar los valores
del tamizaje durante el primer trimestre de embarazo. Para ello se adopt una
metodologa descriptiva, transversal y de campo. Los resultados demostraron
que, el 10% de las gestantes presentaron tamizaje positivo y el 11% un tamizaje
bioqumico. Estos hallazgos se evidenciaron en embarazadas de edades entre 28 a
45 aos. El riesgo de que los neonatos presentarn Sndrome de Down fue del
48%, el cariotipo de la poblacin fue realizado en el 90% de los casos, y los
riesgos de alteraciones cromosmicas fue del 63%. Por lo tanto, la aplicacin
del tamizaje durante el primer trimestre de gestacin es de gran ayuda para el
rea de las Ciencias Mdicas, debido a que permite detectar las anomalas en
los fetos y, asimismo, disear un plan preventivo que disminuya los falsos
positivos (Serrano, 2012).
Por su parte Din y Eyboğlu (Din & Eyboğlu, 2021), determinaron los valores del normograma de espesor de la TN fetal en el
primer trimestre en una poblacin turca, realizando un anlisis comparativo con
datos de normogramas europeos y asiticos informados previamente. Las
mediciones ultrasonogrficas de la longitud crneo-rabadilla (CRL) y los
espesores NT se obtuvieron de 11 a 14 semanas de gestacin en una poblacin
turca normal. Embarazadas con embarazo nico y CRL fetal entre 45 y 84 mm se
incluyeron en el estudio, Un total de 1605 fetos sanos se inscribieron en el
estudio. Las mediciones ecogrficas se realizaron en 1541 (94%) fetos por va
transabdominal y en 99 casos (4%) por va transvaginal. (Din & Eyboğlu, 2021)
El grosor medio de NT para CRL entre 45 y 84 mm fue de
1,57 074 mm, y los percentiles 95, 97 y 99 medios de estos valores fueron
2,82 mm, 3,17 y 4,75 mm, respectivamente. La incidencia de Los espesores de NT
en puntos fijos entre 2,5 mm, y 3 mm y los mayores de 3,5 mm en fetos normales
fueron 6,7 %, 4,1 % y 2,1 %, respectivamente, De esa manera, fue posible
inferir que los datos del normograma del espesor de la TN fetal en una
poblacin turca eran iguales a los de
otras etnias por lo que era factible establecer el sistema (Din & Eyboğlu, 2021).
En esa misma lnea Guamn- Lozada investig la relacin
predictiva de la evaluacin por ultrasonido en el primer trimestre del embarazo
en mujeres embarazadas con riesgo de anomalas cromosmicas. Este estudio tiene
un diseo descriptivo, correlacional, transversal y prospectivo. Realizado en
las reas de consulta externa e internacin del Hospital Maternidad Alfredo G. Paulson (Guayaquil-Ecuador). Para dicho propsito, se reclutaron 137
gestantes, a quienes se realiz el tamizaje ecogrfico de primer trimestre y se
compar con la resultante neonatal al nacer. Se confirm aneuploida en el
16.6% en el grupo mayor de 35 aos y 1.3% en menor de 17 aos. La tasa de valor
predictivo por cada variable fue estimada con el uso de la curva ROC siendo que
la variable longitud coronilla rabadilla (LCR) obtuvo un valor de sensibilidad
86% y especificidad 82%; la sonoluscencia nucal (TN)
un 62% de sensibilidad y 80% de especificidad; el ductus venosos (DV) una
sensibilidad 52% y especificidad 75%; y la arteria uterina (AU) 40% de
sensibilidad y 75% de especificidad. Los resultados permitieron constatar que
las variables no se pueden tomar en cuenta con fines predictivos ya que los
valores de significancia alcanzados no fueron satisfactorios (Guaman-Lozada, 2018)
Por otro lado, Ruoti (2018) demostr la utilidad del DV en el tamizaje de las aneuploidas en el
primer trimestre gestacional, el cual se utiliza actualmente como segunda lnea
tras la valoracin de la sonoluscencia nucal. Dado
que la estructura de las ondas muestra lo que est sucediendo en el ciclo
cardaco fetal, puede proporcionar informacin suplementaria para el estudio de
la circulacin fetal en presencia de disfuncin miocrdica, lo que permite
individualizar la cardiopata congnita en presencia de ondas de velocidad
sangunea anmala (Ruoti-Cosp, 2018).
Asimismo, Sellers et al. (Citado por guila & Rodrguez, 2019) evaluaron la capacidad de visualizacin de HN y TN y
su validacin y utilidad clnica como marcadores de anomalas cromosmicas en
el embarazo temprano. Un estudio transversal observacional dise 434 mujeres
embarazadas con un total de 466 fetos que fueron sometidos a una ecografa
entre las semanas 11 y 14 para evaluar NT y HN. En 60 (12,9%) fetos no pudieron
concluir la presencia o ausencia de un hueso nasal. La sensibilidad del hueso
nasal fue del 0 % y la especificidad del 97,5 %, con pocas probabilidades
positivas y negativas. La TN logr una sensibilidad del 100 % y una
especificidad del 98,7 % con excelentes razones de probabilidad (guila & Rodrguez, 2019).
En resumen, los estudios expuestos aportan a la presenta
investigacin, debido a que los resultados se vinculan con los objetivos
planteados. A su vez, el uso de esta tcnica refleja los marcadores ecogrficos
y los valores predictivos a un diagnstico de cromosomopatas, lo cual permiti
evidenciar que se presentaron anomalas como: higroma qustico, el retardo de
crecimiento intrauterino (RCIU) y el Pliegue Nucal aumentado en edades de 28 a
45 aos. (Serrano, 2012)
El tamizaje ecogrfico del primer trimestre es
fundamental para la gestante no importa su edad ni condicin socioeconmica
debe de ser implementado en nuestro sistema primario de salud, con este estudio
hemos demostrado que es absolutamente til.
Para esto debemos capacitar a los mdicos generales de
los centros de atencin primaria tipo 2 que cuentan con ultrasonido en el
programa de la FMF Astraia 2.8.1.que es gratuito y
mundial y de esa manera estamos seguros de su curva de aprendizaje ya que este
programa audita cada ao las mejoras imgenes para renovar la licencia.
Se deberan empezar nuevos estudios sobre los beneficios
del tamizaje en el estudio de patologas diferentes a las trisomas como
son acrania, holoprosencefalia alobar, encefalocele, atresia tricuspdea o atresia pulmonar, pentaloga de Cantrell,
ectopia cordis, onfalocele, gastrosquisis y anomala
del tallo del cuerpo y > 50% de los casos de espina bfida abierta, sndrome
de corazn izquierdo hipoplsico, comunicacin auriculoventricular, defecto
cardaco complejo , isomera auricular izquierda (interrupcin vena cava con
anatoma intracardaca normal), obstruccin del
tracto urinario inferior, ausencia de extremidades, secuencia de deformacin de
akinesia fetal y displasia esqueltica letal.
Los valores predictivos, sensibilidad y especificidad de
los marcadores ecogrficos del tamizaje del primer trimestre ya estn
estudiados y confirmados en el mundo. Los primeros estudios empezaron en 1990
con Kypros Nicolaides y el
form el programa de FMF que actualmente est universalizado. Son estudios
mundiales, sin embargo, a criterio de esta investigacin estn subvalorados por
haber estudios ramdomizados , multicentricos,
metanlisis mixtos junto con ADN fetal que,
obviamente son mejores y con altos parmetros de valores predictivos positivos,
pero que en pases del tercer mundo no son accesibles al pueblo en general por
su alto costo tanto para el paciente como para el Estado.
Estas limitaciones econmicas afectan en la mayora de
los pases latinoamericanos y especialmente africanos, que paradjicamente son
los pueblos con ndices de nacimientos ms altos.
Se demuestra entonces que, el estudio ecogrfico puro
realizado con personal capacitado y con el programa de la FMF logra una elevada especificidad y valores absolutos en
valores predictivos negativos, reafirmando que estos marcadores son excelentes
en la deteccin del riesgo de cromosomopatas sobre todo para la trisoma 21 (Down),
18 (Edwards), 13 (Patau), lo que conlleva a una tasa
mnima de indicacin de procedimientos obsttricos invasivos, e incremento
extra en la deteccin de defectos fetales, pudiendo ser este un excelente
sistema de deteccin para ser incorporado en los centros de salud de atencin
primaria del Ecuador.
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