Resumo

Introdu��o: A defici�ncia femoral cong�nita ou hipoplasia femoral cong�nita s�o deformidades femorais que causam ao indiv�duo falta de estabilidade e mobilidade na articula��o do quadril com incid�ncia mundial anual de 0,11 a 0,2/10.000 nascimentos com propor��o masculina para mulher de 1:2, produto de um defeito no processo embrion�rio onde se perdem vasos do circuito arterial como consequ�ncia, apresentam-se redu��es esquel�ticas cong�nitas, al�m disso, 60% s�o acompanhadas de malforma��es como hemimelia da f�bula, p� torto, oligodactilia, arqueamento tibial, aus�ncia objetivo: elaborar um plano de cuidados de enfermagem para um paciente com hipoplasia femoral, descri��o do caso: Lactente do sexo masculino com menos de 7 meses de idade diagnosticado ao nascimento com defeito longitudinal do f�mur, correspondendo a hipoplasia femoral unilateral tipo III b + hipoplasia cong�nita esquerda crista il�aca, filho de m�e prim�para, sem hist�ria obst�tricas ou patologias pessoais, nem familiares, com acompanhamento pr�-natal mensal, nascido a termo, por cesariana segmentada de emerg�ncia por apresenta��o p�lvica, sem evid�ncia de deforma��es na ultrassonografia pr�-natal, diagnosticada por radiografia, em sua evolu��o apresenta peso de acordo com a idade e a assimetria dos membros inferiores devido ao encurtamento do membro esquerdo conclus�o: No paciente estudado, a hipoplasia femoral tamb�m � do tipo III b, ou seja, vem acompanhada de outras deforma��es, neste caso a crista il�aca � subdesenvolvida, isso causa um leve desvio do reto e causa sua dilata��o resultando em um megac�lon.

Introducci�n

La deficiencia femoral cong�nita (DFC) o hipoplasia femoral cong�nita son un conjunto de deficiencias y deformidades femorales raras, que provoca en el individuo carezca de estabilidad y movilidad en la articulaci�n de la cadera, es en consecuencia favorece el desarrollo de otras malformaciones esquel�ticas como hemimelia fibular, displasia, deficiencia del ligamento cruzado y deformidad del segmento lumbosacro (Agrawal & Tiwari, 2022).

La incidencia mundial anual es de 0,11 a 0,2/10.000 nacimientos con una proporci�n de hombre a mujer de 1:2, se presenta en mayor proporci�n de manera unilateral aunque un menor porcentaje de 10 a 15%. puede darse en ambas extremidades, adem�s est� asociado a otras malformaciones musculoesquel�ticas como en el caso del �S�ndrome de hipoplasia femoral y facies inusual� (Curda et al., 2019)

En el caso de la deficiencia femoral focal esta tiene una incidencia ligeramente mayor con 1-2 por cada 100.000 nacidos vivos, y de estos el 60% viene acompa�ado malformaciones como hemimelia del peron�, pie equino varo, oligodactilia, arqueamiento tibial, ausencia de ligamentos cruzados, disrafismo espinal y microcefalia (Uduma et al., 2020).

La r�pida proliferaci�n y diferenciaci�n de c�lulas y tejidos, alcanza su punto m�ximo entre 5 y 6 semanas despu�s de la concepci�n.(Foris et al., 2022). Las partes proximales se desarrollan primero, seguidas por manos y pies, el acet�bulo y la cabeza femoral se desarrollan como un bloque com�n de cart�lago, con su consecuente hendidura para la articulaci�n (Guterman, s/f). Cuando en este proceso primitivo se pierden vasos el circuito arterial embrionario estar� incompleto de consecuencia se presentan reducciones esquel�ticas cong�nitas (Hootnick & Vargesson, 2018).

Se han estudiado diversos factores como exposici�n a medicamentos, infecciones virales, radiaci�n y oligohidramnios como causa del s�ndrome femoral facial (Ghali et al., 2021). Otra causa posible es la Talidomida un medicamento teratog�nico usado para el control de n�useas y mareos matutinos, cuyos los efectos adversos son alteraciones gen�ticas graves, como la ausencia o reducci�n de extremidades superiores e inferiores (Navarro-Michel, 2016)

Para su clasificaci�n se utiliza la escala de Paley, en el Tipo I el f�mur est� intacto, con movilidad normal de la rodilla y la cadera. El tipo II describe la pseudoartrosis m�vil de la cadera. El tipo III caracteriza la deficiencia femoral diafisaria severa y el tipo IV presenta la deficiencia del f�mur distal (Leite et al., 2021). Otro sistema de clasificaci�n es la escala de Aitken que en el caso m�s leve el f�mur se lograra conectar la di�fisis con la ep�fisis femoral, en el caso m�s grave el acet�bulo y la cabeza femorales no est�n desarrollados y adem�s la ep�fisis es corta y puntiaguda lo que hace que la rodilla se deforme visiblemente (Soini et al., 2022).

Como consecuencia se presentan complicaciones, estructurales del esqueleto que originan deformaciones que pueden comprometer otros segmentos de la extremidad como los tejidos blandos en la rodilla, la cadera y el tobillo, por esto el diagn�stico y elecci�n de tratamiento debe iniciar en las primeras etapas de vida para evitar anomal�as permanentes en la marcha, cambios est�ticos, conductuales y psicosociales asociados (Agrawal & Tiwari, 2022)

El diagn�stico prenatal es posible en el primer trimestre del embarazo por medio de las ecograf�as lo que ser�a beneficioso dado su pron�stico, sin embargo, en la mayor�a de casos no se logra evidenciar un problema hasta el momento del nacimiento, a trav�s de estudios de rayos X o tomograf�as (Garcia Rodriguez et al., 2019).

El tratamiento depender� de la gravedad de la condici�n del paciente, en algunos casos se resuelve espont�neamente (�zdemir et al., 2020). Los m�s recientes son las t�cnicas de fijaci�n externa e interna combinadas que reducen el riesgo de fractura y complicaciones.� (Black et al., 2015). Otro tratamiento es la plastia de rotaci�n reconstructiva basadas en la clasificaci�n de Paley, es decir la fusi�n de f�mur la pelvis, f�mur a cabeza femoral, inserci�n de c�ndilo tibial a acet�bulo, osteotom�a de cadera con fusi�n de rodilla y reconstrucci�n de cadera con revisi�n de fusi�n de rodilla. (Fuller et al., 2021).

Sin embargo los tratamientos quir�rgicos de alargamiento pueden tener una repercusi�n negativa en la rodilla, la fuerza creada por los m�sculos isquiotibiales como resultado de la elongaci�n de la extremidad puede tirar de la tibia hacia atr�s, mientras se realiza flexi�n de la rodilla, lo que podr�a ser causa de una subluxaci�n/dislocaci�n posterior de la rodilla en caso se presente inestabilidad articular (Leite et al., 2021).

Actualmente el Proceso de Atenci�n de Enfermer�a (PAE) permite al enfermero proporcionar una atenci�n integral (Portilla Ordo�ez et al., 2016); para esto hace uso continuo del sistema de clasificaci�n de enfermer�a (NANDA), la clasificaci�n de las intervenciones de enfermer�a (NIC) y la clasificaci�n de los resultados (NOC) (Hern�ndez Zambrano et al., 2020). Tambi�n se encuentran las teor�as de enfermer�a que constan de cuatro conceptos del metaparadigma enfermero: persona, salud, ambiente y enfermer�a, identificando el propio contenido nuclear (Dias et al., 2021).

El objetivo del presente trabajo de investigaci�n es dise�ar un plan de cuidados de enfermer�a en un paciente con hipoplasia femoral.

Descripci�n del caso

Neonato masculino obtenido por ces�rea segmentaria, con presentaci�n pod�lica, Apgar de 8-8 al primer y quinto minuto de vida, con 2560gr y 47 cm al nacimiento, con visible acortamiento de extremidad inferior izquierda y pelvis subdesarrollada, criptorquidia bilateral, temblores en extremidades superiores, se realiza ex�menes de rayos X concluyendo con un diagn�stico m�dico definitivo de defecto longitudinal del f�mur, correspondiente a� hipoplasia femoral unilateral III b + hipoplasia de cresta iliaca izquierda cong�nita.

Antecedentes maternos: Madre de 21 a�os de edad, primigesta, sin antecedentes obst�tricos, patol�gicos personales o familiares, con 5 controles prenatales, 3 ecograf�as obst�tricas donde el �ltimo control ecogr�fico reporta presentaci�n pod�lica, para lo cual se programa ces�rea, y antes del parto acude a casa de salud por presentar contracciones uterinas donde se decide adelantar parto por ces�rea teniendo� 38 semanas de gestaci�n seg�n FUM.

Situaci�n Actual

Lactante menor de 7 meses de� edad, con un peso:7.8 Kg y talla de 65 cm, a la valoraci�n de enfermer�a, activo reactivo al manejo, alerta, fascias semip�lidas, movimientos espasm�dicos, pupilas fotorreactivas a la luz, sigue el movimiento, v�as a�reas permeables, mucosas orales h�medas, crecimiento de dientes inferiores, buen reflejo de succi�n y degluci�n, t�rax sim�trico, expandible con respiraciones sincr�nicas, abdomen globuloso, doloroso a la palpaci�n profunda, cresta iliaca subdesarrollada, micci�n espontanea, deposiciones blandas presentes, color amarillo claro, extremidades asim�tricas, acortamiento de extremidad inferior izquierda, y retraso en el crecimiento de la pelvis izquierda. Se realiza valoraci�n de los resultados ecog�nicos de vejiga, intestino grueso y delgado, con resultados anormales, dilataci�n de colon (Megacolon), malformaciones de ur�teres y vejiga secundarios a la malformaci�n p�lvica que no afectan la capacidad de miccionar o defecar.

Tamizaje metab�lico con resultado negativo descarta presencia de enfermedades metab�licas, mantiene esquema de vacunaci�n completo para su edad, con controles m�dicos mensuales, inici� la alimentaci�n complementaria a los 6 meses con buena tolerancia a los alimentos, durante la prueba de punci�n para medir la hemoglobina con resultado de 10.6 un resultado por debajo de los par�metros normales, para corregir esta anemia leve se integran suplementos de hierro y vitaminas de tomar con las comidas, se requiere una nueva radiograf�a para definir el tipo de deformaci�n y planificar si se podr� corregir con un alargamiento quir�rgico o se deber� amputar para ser completamente reemplazado por una pr�tesis definitiva, aunque estos tratamientos ser�n viables solo al final de la infancia es decir alrededor de los 9 a�os.

Ex�menes complementarios

Figura 1: Resultados de tamizaje metab�lico neonatal realizado a los 2 meses de vida

Fuente: Laboratorio TAMEN

Figura 2: Plan de cuidados de enfermer�a

Discusi�n

Un problema� encontrado en el menor es la anemia, la misma que debe ser estudiada para determinar la causa, que podr�a ser por malnutrici�n o por problemas de la m�dula �sea, ya que la malformaci�n del f�mur puede alterar el recuento de c�lulas sangu�neas �y por consiguiente� a la anemia,� de acuerdo con el estudio de Pirez y colaboradores, este sugiere que en ni�os alimentados con lactancia materna se puede aumentar la frecuencia de tomas diarias e iniciar la alimentaci�n complementaria acompa�ada de suplementos nutricionales (P�rez et al., 2020).

La hipoplasia femoral puede confundirse con el s�ndrome femoral-fascies, sin embargo en el caso expuesto no se evidencia malformaciones faciales, la hipoplasia es unilateral y no existe antecedentes de diabetes gestacional en la madre, como Ghali y colaboradores en su estudio� hacen �nfasis que a pesar de su heterogeneidad cl�nica todos poseen caracter�sticas clave incluyen alguna forma de hipoplasia bilateral en las extremidades inferiores y anomal�as faciales siendo que la mayor�a de los casos ocurren espor�dicamente en mayormente en mujeres y se ha establecido una asociaci�n significativa con la diabetes gestacional(Ghali et al., 2021).

El paciente tiene una importante disparidad entre ambas extremidades esto coincide con los s�ntomas m�s visibles, as� como en el estudio realizado por Maria y colaboradores donde concuerdan que la deformidad, deficiencia o inestabilidad de la cadera y la rodilla depender� del grado de acortamiento e incluso se utilizan m�todos de correcci�n o procedimientos de alargamiento para reducir la mala alineaci�n axial y la discrepancia en la longitud de las extremidades (Marta et al., 2021).

Para precisar el nivel y tipo� de hipoplasia se realizaron ex�menes de im�genes, con la finalidad de descartar otros diagn�sticos diferenciales como hemimelia fibular, el s�ndrome de f�mur-peron�-c�bito, de acuerdo con el estudio realizado por Yakistran y colaboradores la displasia femoral focal proximal, que se caracteriza por un f�mur corto y angulado con mineralizaci�n normal, puede estar asociada o no con otras deformidades como la hemimelia fibular (Yakıştıran et al., 2019).

Para el tipo de hipoplasia del menor es decir la tipo III b los tratamientos de alargamiento permitir�n la alineaci�n axial del paciente, sin embargo, se debe esperar a que el paciente tenga por lo menos 9 a�os para iniciar, tal como explican Frommer y colaboradores los tratamientos con clavos de elongaci�n intramedular anter�grados son menos invasivos no obstante puede provocar rigidez articular, o deformar otras estructuras �seas si se inicia precozmente (Frommer et al., 2022). Asimismo Dahl y colaboradores en su estudio descartan la amputaci�n para sustituci�n con pr�tesis, ya que en el caso A y B los dispositivos intramedulares motorizados, tienen menor riesgo, aunque coincide que no se debe empezar en pacientes demasiado peque�os ya que tambi�n aumenta la posibilidad de necrosis de cabeza de f�mur (Dahl et al., 2020).

Conclusi�n

Podemos concluir que el accionar de enfermer�a en la hipoplasia femoral se caracteriz� por brindar educaci�n y acompa�amiento a la madre sobre el proceso de la enfermedad y el crecimiento del lactante, gracias al diagn�stico oportuno se planificaron actividades encaminadas a la� estimulaci�n en la movilidad, y a la capacidad de sedestaci�n ya que al tener una malformaci�n pelviana se pueden generar otras lesiones o dolor al intentar sostener la verticalidad,� teniendo resultados favorables con la adaptaci�n del paciente a su condici�n. adem�s se realiz� educaci�n a la familia sobre plan de dieta para el ni�o, y la aplicaci�n de cuidados de enfermer�a estandarizados encaminados a los problemas detectados en el paciente se utiliz� las taxonom�as NANDA, NIC y NOC.

El paciente estudiado padece del tipo IIIb de hipoplasia femoral es decir la ausencia del f�mur est� acompa�ada de otras malformaciones �seas, en este caso la pelvis, no solo afecta la base de sustentaci�n al sentarse sino que impide la contenci�n correcta de los intestinos y vejiga, por lo que se debe monitorizar el crecimiento y afecciones del colon, adem�s del tratamiento fisioterap�utico, para esto es necesario la intervenci�n de todo el equipo multidisciplinario en conjunto con la madre y cuidadora del menor.

Recomendaciones

Se recomienda esperar y no decidir en una edad tan temprana sobre tratamientos radicales e irreversibles ya que en los tipos de hipoplasia femoral tipo A y B se pueden realizar tratamientos menos invasivos si se espera a que el paciente cumpla por lo menos 9 a�os, con el fin de reducir las complicaciones o provocar deformaciones en las estructuras �seas pr�ximas, evitar luxaciones, fracturas o rigidez de las articulaciones, incluso necrosis avascular. Por esto se debe trabajar en conjunto con los padres para que el seguimiento m�dico, permita mejorar la calidad de vida futura del menor y el compromiso con los controles y estimulaci�n motriz dentro de las limitantes del menor son el apoyo principal antes de decidir las opciones quir�rgicas o no quir�rgicas disponibles.

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� 2022 por los autores. Este art�culo es de acceso abierto y distribuido seg�n los t�rminos y condiciones de la licencia Creative Commons Atribuci�n-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)

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