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Neurofibromatosis y proceso de atenci�n de enfermer�a: a prop�sito de un caso

 

Neurofibromatosis and nursing care process: about a case

 

Neurofibromatose e processo de cuidar de enfermagem: um caso

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Correspondencia: ytorres2@utmachala.edu.ec

 

 

Ciencias de la Salud ���

Art�culo de Revisi�n

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* Recibido: 23 de junio de 2022 *Aceptado: 12 de julio de 2022 * Publicado: 09 de agosto de 2022

 

1. Estudiante, Carrera de Enfermer�a, Facultad de Ciencias Qu�micas y de la Salud, Universidad T�cnica de Machala, Ecuador
2. Estudiante, Carrera de Enfermer�a, Facultad de Ciencias Qu�micas y de la Salud, Universidad T�cnica de Machala, Ecuador
3. Mag�ster en Salud P�blica, Licenciada en Enfermer�a, Universidad T�cnica de Machala, Ecuador.

Resumen

Introducci�n: La neurofibromatosis es una enfermedad autos�mica gen�tico caracterizada por la presencia de tumores benignos a lo largo de nervios y debajo de la piel, tiene una prevalencia de 1 en 3500 persona. Objetivo: Describir el proceso de atenci�n de enfermer�a, realizado en una paciente con neurofibromatosis que acude a un establecimiento de salud de Pasaje, Ecuador. Descripci�n del caso: Paciente femenina ecuatoriana de nacimiento con diagn�stico de neurofibromatosis NF1, con presencia de neurofibromas en el rostro y superficie corporal incluyendo zona genital y tumoraciones dolorosas a la palpaci�n. Posterior a la valoraci�n de enfermeria de determina los diagn�sticos de enfermeria y establecimiento de plan de actividades con base a las necesidades detectadas, para ello se utiliz� el Proceso de Atenci�n de Enfermeria que es la metodolog�a del trabajo enfermero. Las intervenciones de enfermeria fueron dirigidas a las necesidades interferidas que presento la paciente con la finalidad de mejorar su condici�n y brindar educaci�n a la familia. Conclusi�n: Es importante el diagn�stico oportuno de esta patolog�a, por ello la enfermera o enfermero realiza las intervenciones integrales acordes a la evoluci�n de la patolog�a con el fin de mejorar la capacidad del individuo de afrontar la enfermedad por medio de la adaptaci�n.

Palabras Clave: neurofibromatosis; manchas caf�s con leche; atenci�n de enfermeria.

 

Abstract

Introduction: Neurofibromatosis is an autosomal genetic disease characterized by the presence of benign tumors along the nerves and under the skin, it has a prevalence of 1 in 3500 people. Objective: To describe the nursing care process carried out in a patient with neurofibromatosis who attends a health facility in Pasaje, Ecuador. Case description: Ecuadorian-born female patient diagnosed with NF1 neurofibromatosis, with the presence of neurofibromas on the face and body surface, including the genital area and painful tumors on palpation. After the nursing assessment, the nursing diagnoses are determined and the activity plan established based on the needs detected, for which the Nursing Care Process was used, which is the methodology of nursing work. Nursing interventions were directed to the interfered needs presented by the patient in order to improve her condition and provide education to the family. Conclusion: The timely diagnosis of this pathology is important, therefore the nurse performs comprehensive interventions according to the evolution of the pathology in order to improve the individual's ability to cope with the disease through adaptation.

Keywords: neurofibromatosis; caf�-au-lait spots; nursing care.

 

Resumo

Introdu��o: A neurofibromatose � uma doen�a gen�tica autoss�mica caracterizada pela presen�a de tumores benignos ao longo dos nervos e sob a pele, tem preval�ncia de 1 em 3500 pessoas. Objetivo: Descrever o processo de cuidado de enfermagem realizado em um paciente com neurofibromatose que frequenta uma unidade de sa�de em Pasaje, Equador. Descri��o do caso: Paciente do sexo feminino, nascida no Equador, diagnosticada com neurofibromatose NF1, com presen�a de neurofibromas na face e superf�cie corporal, incluindo regi�o genital e tumores dolorosos � palpa��o. Ap�s a avalia��o de enfermagem, s�o determinados os diagn�sticos de enfermagem e estabelecido o plano de atividades com base nas necessidades detectadas, para o qual foi utilizado o Processo do Cuidado de Enfermagem, que � a metodologia de trabalho da enfermagem. As interven��es de enfermagem foram direcionadas �s necessidades interferidas apresentadas pela paciente, a fim de melhorar sua condi��o e proporcionar educa��o � fam�lia. Conclus�o: O diagn�stico atempado desta patologia � importante, pois o enfermeiro realiza interven��es abrangentes de acordo com a evolu��o da patologia de forma a melhorar a capacidade do indiv�duo para o enfrentamento da doen�a atrav�s da adapta��o.

Palavras-chave: neurofibromatose; pontos de caf� com leite; cuidados de enfermagem.

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Introducci�n

La neurofibromatosis es un trastorno de origen gen�tico en el que se forman tumores en el tejido nervioso. Los mismos pueden aparecer en cualquier parte del sistema nervioso incluyendo el cerebro y medula espinal (Ramon et al., 2020). Tiene una incidencia de 1 en 3500 aproximadamente a nivel mundial mientras que en el Ecuador es de 1 por cada 3000 reci�n nacidos con una prevalencia de 1 por 50.000 habitantes. Se observan� �tres formas de neurofibromatosis: tipo 1 y 2 (NF1 y NF2) y Schwannomatosis ( Tandazo, 2020).

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), conocida como enfermedad de Von Reckinghausen, es la forma m�s com�n; se caracteriza por presentar m�ltiples m�culas caf� con leche y neuro fibromas. Por otro lado, el tipo 2 (NF2) es un s�ndrome hereditario dominante que predispone a m�ltiples tumores del sistema nervioso. Respecto a Schwannomatosis es un trastorno poco com�n, con una incidencia anual estimada en 0.58 casos por 1000000 (S, Ortiz, Marra, S P�rez, Pic�n, MA, Gonz�lez, VA,, 2020).

El diagn�stico se realiza mediante una revisi�n de antecedentes familiares y con la exploraci�n f�sica de la piel observando seis o m�s manchas color caf� con leche, pecas en la axila o en la ingle que se llama tambi�n signo de Crowe, neurofibromas que pueden tener distinto tipo de presentaci�n a nivel de la piel o subd�rmico y formar lo que se conoce como n�dulos d�rmicos o neurofibromatosis cut�nea (Caballero S�nchez, Quintero Dip, & Jim�nez Rodr�guez, 2018). As� mismo se requieren de otros m�todos de diagn�stico complementarios como radiograf�as, tomograf�as computarizadas y las resonancias magn�ticas pueden ayudar a identificar anomal�as �seas, tumores en el cerebro y la m�dula espinal, y tumores muy peque�os, audiometr�as y examen ocular (Solares & Morales Cornejo, 2022).

Las caracteristicas cl�nicas var�an de acuerdo a la edad, con una media de presentaci�n a partir de los veinte a�os, en la infancia suele evidenciarse problemas oculares, debilidad, dolor, mononeuropat�a, tumores cut�neos y convulsiones.� En cambio, en la adultez, la p�rdida de audici�n y el tinnitus son los s�ntomas m�s frecuentes Otras manifestaciones cl�nicas son: tumores asociados a vainas no neurales, retardo mental o coeficiente de inteligencia menor de 70%, disfunci�n endocrina (como deficiencia de GH y pubertad precoz en la ausencia de gliomas del quiasma �ptico), hipertensi�n arterial, hidrocefalia, escoliosis (Dias Mancano, 2022).

No existe tratamiento m�dico ni quir�rgico espec�fico para curar esta enfermedad rara, por lo que es necesario tratarla con un equipo interdisciplinario, con el fin de detectar oportunamente las complicaciones de mayor complejidad. Por lo que, es importante la participaci�n de los profesionales de enfermer�a deben establecer planes de cuidados adaptados a las necesidades espec�ficas de cada persona ( SAMPSON, y otros, 2019).

En este sentido, la pr�ctica de enfermer�a se encuentra fundamentada en teor�as y modelos conceptuales que sirven como base para fortalecer la autonom�a de los enfermeros y enfermeras para brindar cuidados seguros y de calidad; de ah� que el modelo de la adaptaci�n de Roy se lo define como el �proceso y resultado por el que las personas, con capacidad de pensar y sentir, como individuos o miembros de grupo, son conscientes y escogen la integraci�n del ser humano con el ambiente� (P�rez, 2021).

El PAE debe ser aplicado de forma minuciosa y estricta enfocado en la educaci�n individual, familiar y atenci�n integral para el mantenimiento en establecimiento de la salud y el bienestar biopsicosocial de las personas con enfermedades hu�rfanas. Este proceso consta de 5 etapas:� valoraci�n (recopilaci�n de informaci�n), diagn�stico (identifica los problemas presentes), planeaci�n de cuidados de enfermer�a (planteamiento de objetivos de los cuidados e intervenci�n de enfermeria), ejecuci�n (aplicaci�n de las intervenciones), finalmente la evaluaci�n (determina los resultados esperados) (Reina G., , 2010). �El objetivo, fue describir el Proceso de Atenci�n de enfermer�a, realizado en una paciente con Neurofibromatosis cerebral que acude a un establecimiento de salud de Pasaje, Ecuador.

 

Material y m�todos

La metodolog�a del caso cl�nico es un instrumento que permite asesorar y desarrollar procesos de intervenci�n en las personas, presentando recomendaciones o acciones a seguir para la soluci�n de problemas (Mart�nez Carazo, 2006).

El abordaje de este estudio se realiz� en base al proceso de atenci�n de enfermer�a, que refiere al conjunto de actividades sistem�ticas y din�micas para brindar atenci�n�� fundamentada en evidencias cient�ficas plasmadas en un plan de cuidados de acuerdo a las necesidades del individuo bajo su responsabilidad (Miranda Limachi, Rodr�guez Nu�ez, & Cajachagua Castro, 2019)

El PAE, aplicado a la paciente se inicia con la valoraci�n donde se recogen sus datos personales y de salud, se establece el diagn�stico presente, al momento que llega la instituci�n de salud se dise�a un plan que incluye los objetivos del cuidado a proporcionar la intervenci�n de enfermeria requerida seguida de la ejecuci�n y finalmente se eval�a los resultados obtenidos. (cita). La informaci�n presentada corresponde desde el ingreso al establecimiento de salud hasta egreso.

 

Descripci�n del caso cl�nico

Se trat� de una mujer de 45 a�os, nacida y residente en Pasaje, que acudi� a la consulta externa del centro de salud Nuevos Horizontes con diagn�stico de neurofibromatosis NF1 desde los 25 a�os de edad, durante la anamnesis se determin� que las lesiones aparecieron sin una causa aparente y de forma paulatina desde la ni�ez. Inicialmente fueron manchas color �caf� con leche� en tronco, evolucionando hasta tumoraciones que se han multiplicado en tama�o y cantidad, distribuy�ndose ampliamente en tronco y extremidades. En los antecedentes personales y familiares no refiri� patolog�a alguna. Viv�a sola desde la ni�ez y ten�a pocos recuerdos de sus familiares. En la revisi�n de sistemas se hall� datos sugestivos de depresi�n a causa del padecimiento actual.

Al examen f�sico, consciente, orientada en tiempo lugar y persona, se encontr� un paciente p�cnico, normo cef�lico, sin anormalidades en la exploraci�n cardio-respiratoria. En el tronco se evidenciaron m�ltiples lesiones maculosas color �caf� con leche� de di�metros variados (entre 3 a 5 cm), en el rostro, ef�lides pigmentadas en ambas axilas. as� como peque�as tumoraciones (1 cm) hasta grandes nodulaciones (3 a 5 cm) localizadas principalmente en regi�n lumbar y otras tumoraciones pediculadas en tronco y extremidades. El abdomen blando, no se puede realizar palpaci�n por el dolor que provocan los neurofibromas, genitales con presencia de neurofibromas en menor cantidad, patr�n renal e intestinal conservados. Signos vitales: �P/A: 110/60 mmHg. Pulso:80 Lpm R:25 rpm T�: 36.5 �C SOp2: 99%.

Tambi�n se solicitaron ex�menes de rutina: EMO normal; Coprol�gico positivo para quistes de ameba histolityca; biometr�a hem�tica con hemoglobina (14.5 mg/dL), hematocrito (45.5%), recuentos globulares y plaquetario normales; qu�mica sangu�nea normal para glucosa basal, urea y creatinina. Se prescribi� albendazol 400 mg QD + metronidazol c/8h por 7 d�as con la finalidad de prevenir infecciones secundarias a los neurofibromas.

Se orienta sobre los signos de alarma, actividades para el autocuidado, potenciaci�n del rol del cuidador, se realiz� la valoraci�n por dominios aplicando la Taxonom�a NANDA, NOC y NIC, tomando en consideraci�n.

 

Plan de cuidados del Proceso de Atenci�n de Enfermer�a proporcionados

Para aplicar el proceso de atenci�n a enfermer�a en la paciente con neurofibromatosis NF1, se tuvo en cuenta su patolog�a cl�nica y los signos emocionales al momento de realizarle la entrevista, se priorizo el dominio 6. autopercepci�n: baja autoestima situacional R/C antecedentes de rechazo M/P retraimiento social, en la planificaci�n NOC aislamiento social, en las intervenciones de enfermer�a NIC: potenciaci�n de la autoestima y apoyo emocional,

Otro dominio que se jerarquiza el 11: de seguridad y protecci�n. Con la etiqueta de Deterioro de la integridad cut�nea R/C Enfermedad cong�nita M/P presencia de neurofibromas una planificaci�n NOC: Integridad tisular: Piel, Mucosas y Membranas, enlas intervenciones NIC Vigilancia de la Piel, Cuidados de la Piel este con el objetivo de mejorar las lesiones de la piel. como cicatrices de tumores anteriores, proporcionando un cuidado hol�stico-integral que beneficie al paciente en cada aspecto de su vida y mejore su calidad de vida.

 

Discusi�n

La neurofibromatosis se encuentra entre las enfermedades raras o hu�rfanas definidas por el Ministerio de Salud P�blica del Ecuador. Sin embargo, la epidemiolog�a de esta patolog�a a nivel nacional es desconocida. El PAE que se aplic� permiti� recopilar informaci�n en la anamnesis relacionada con la enfermedad que por sus caracteristicas conlleva a un alto riesgo de ejercer una influencia negativa a nivel psicol�gico y emocional en los enfermos. Estudios se�alan el impacto de la NFI en los adultos afectando directamente en su calidad de vida ( Castrill�n & Blanco, 2018).

Diferentes estudios, se�alan que el diagn�stico se realice a temprana edad ya que estos tumores representan la mayor causa de morbi-mortalidad, por lo que afectan a extensas porciones de los nervios, infiltrando tanto al nervio como a los tejidos circundantes. Conllevando a una desfiguraci�n general y complicaciones de tipo mec�nico ( Marzo Ram�rez, Guerrero Ch�vez, & Lacosta Zamora, 2019), ��existiendo similitud con nuestro caso donde se observa neurofibromas en el 70% del rostro y manchas color caf� leche, dolorosas a la exploraci�n. Sin embargo, otro estudio se�ala que la NF1 necesita de dos o m�s criterios cl�nicos siendo un reto en el diagnostico especialmente en los ni�os y en casos at�picos, ya que para el diagn�stico definitivo se requiere de pruebas complementarias �( Fr�meta D�az, 2021).

Respecto al tratamiento de la NF1, es individualizado dependiendo de la localizaci�n de los tumores, dolor, desfiguraci�n, afectaci�n de la funci�n, velocidad de crecimiento; las alternativas van desde la observaci�n, resecci�n quir�rgica parcial o total y quimioterapia (Marzo Ram�rez,, Guerrero Ch�vez, & Lacosta Zamora, 2019). As� mismo, otros estudios se�alan que la NF1 no tiene cura, pero existen f�rmacos oncol�gicos como selumetinib que evita que las c�lulas se repliquen de manera anormal siendo efectivo desde la primera infancia puesto ��que en pacientes adultos el efecto es casi imperceptible (Del R�o Islas, Hern�ndez Ju�rez, Montes Ch�vez, Torales Rivera, & Guadarrama Ort�z, 2019).

Con la aplicaci�n del modelo de Roy en el estudio de caso se ha fortalecido las habilidades y destrezas, para brindar cuidados seguros y de calidad a la paciente y familia. As� como lo indican otros estudios, el rol de la enfermera o enfermero es brindar cuidados de manera hol�stica, fomentando la capacidad adaptativa que el ser humano desarrolla de acuerdo al entorno y circunstancias que lo rodean, desarrollando sus destrezas efectivas en el manejo de la enfermedad (Hern�ndez G�mez, y otros, 2016). Por otro lado, C�rdenas et, al., plantean que el modelo de Sor Callista Roy debe aplicarse a la familia del individuo, por cuanto m�s se la involucra mejores resultados se pueden obtener en la salud f�sica, psicol�gica y social ( C�rdenas Mart�nez & G�mez Ortega, 2018).

 

Conclusiones

La neurofibromatosis NF1 es un trastorno gen�tico que altera la capacidad de reproducci�n celular provocando la aparici�n de tumoraciones en la piel, a nivel subcut�neo, incluyendo los nervios, los neurofibromas que sobresalen en la parte externa afectan al individuo emocionalmente, alterando el autoestima, a su vez los tumores plexiformes suelen ser dolorosos, en ocasiones comprimen los nervios espinales desarrollando parestesias y problemas funcionales, al no existir una cura el diagn�stico precoz� es necesario mantener una monitorizaci�n constante de estos individuos.

Los resultados obtenidos de la paciente que se describe en el siguiente estudio de caso muestran el riesgo que representa la neurofibromatosis para el individuo y la familia. Entre estos factores sociales se identifica: baja autoestima, estigma, des criminaci�n. Por ello es importante la utilizaci�n del proceso de atenci�n en enfermer�a que permiti� realizar la valoraci�n, establecer los diagn�sticos, elaborar un plan de intervenci�n y evaluar los resultados del cuidado, evitando complicaciones futuras y preparando a la familia para el apoyo que deben brindar y fortalecer la autonom�a de la paciente. �

 

Referencias

1. C�rdenas Mart�nez, F. J., & G�mez Ortega, O. R. (2018). An�lisis de situaci�n de enfermer�a: cuidando la familia desde el modelo de adaptaci�n de Roy. Revista Cuidarte, 1-19.
2. Castrill�n, N., & Blanco, I. (2018). Conviviendo con la Neurofibromatosis tipo 1: Revisi�n de la literatura. Psicooncolog�a, 37-48.
3. Fr�meta D�az, G. (2021). Neurofibroma plexiforme gigante del nervio ci�tico en una adulta burkinesa. MEDISAN, 432.
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8. Del R�o Islas, J., Hern�ndez Ju�rez, M., Montes Ch�vez, J., Torales Rivera, U., & Guadarrama Ort�z, P. (2019). F�RMACOS CANDIDATOS PARA TRATAMIENTO DE NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES INOPERABLES EN PACIENTES CON NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. Revistas UNAM, 72-76.
9. Dias Mancano, A. (2022). Neurofibromatosis type 1. Radiologia Brasileira, 55.
10. Hern�ndez G�mez, J., Jaimes Valencia, M. L., Carvajal Puente, Y., Su�rez Su�rez, D. P., Medina Rios, P. Y., & Fajardo Nates, S. (2016). Modelo de adaptaci�n de Callista Roy: instrumentos de valoraci�n reportados por la literatura en escenarios cardiovasculares. Cultura del cuidado de enfemreria, 6-21.
11. Mart�nez Carazo, P. C. (2006). El m�todo de estudio de caso: estrategia metodol�gica de la investigaci�n cient�fica. Pensamiento & Gesti�n, 165-193.
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� 2022 por los autores. Este art�culo es de acceso abierto y distribuido seg�n los t�rminos y condiciones de la licencia Creative Commons Atribuci�n-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)

(https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/).