Hiperplasia suprarrenal en un recién nacido: reporte de caso
Resumen
La valoración del examen físico en el recién nacido es clave fundamental en el diagnostico de trastornos genéticos o adquiridos en el embarazo arrojando datos importantes en el tamizaje del neonato. Este reporte tiene como objetivo compartir la experiencia en sospechas de trastornos genéticos a través de una buena exploración física del neonato. Uno de los ejes principales al examen físico es que se requiere ser muy preciso principalmente cuando estamos frente a una disgenesia de genitales ya que nos puede traducir que estemos frente a un paciente con una posible hiperplasia de glándulas suprarrenal, siendo esta patología causada por una deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa, provocando en el recién nacido alteraciones adrenales principalmente alteraciones electrolíticas como la hiponatremia.
Palabras clave
Referencias
Speiser P, Arlt W, Auchus R, Baskin L, Conway G, Deborah M, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hisroxylase Deficiency: An Endocrine Society. Clinical Practice Guideline. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 103, Issue 11. [Online].; 2018 [cited 2020 Junio 20. Available from: https://academic.oup.com/jcem/article/103/11/4043/5107759.
Labarta JI, de Arriba Muñoz A, Ferrer Lozano M. Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Unidad de Endocrinología. Servicio de Pediatría. Hospital Infantil Miguel Servet. Zaragoza. Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. [Online].; 2019 [cited 2020 Junio 20. Available from: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/09_hiperplasia.pdf.
Charmandi E. Optimizing Treatment In Patients With Congenital Adrenal Hyperplasia. Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. [Online].; 2019 [cited 2020 Junio 20. Available from: https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=555&idlangart=EN.
Rodríguez A, Ezquieta B, Labara JI, Clemente M, Espino R, Rodríguez A, et al. Recomendaciones para el Diagnóstico y Tratamiento de Pacientes con Formas Clásicas de Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Déficit de 21-Hidroxilasa. Anales de Pediatría. Asociación Española de Pediatría. [Online].; 2016 [cited 2020 Junio 23. Available from: https://www.analesdepediatria.org/es-recomendaciones-el-diagnostico-tratamiento-pacientes-articulo-S1695403316303393.
Ezquieta B, Dulín E. Cribado Neonatal y Genotipado. Revista Española de Endocrinología Pediátrica. Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. [Online].; 2019 [cited 2020 Junio 23. Available from: https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=558&idlangart=ES.
El-Maouche D, Arlt W, Merke D. Congenital Adrenal Hyperplasia. The Lancet. [Online].; 2017 [cited 2020 Junio 23. Available from: https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(17)31431-9/fulltext.
Lepe E, Viloria MdM, Prados J, Zarate M, Moro A, Espino R. Hiperplasia Suprarrenal Congénita Forma Pierda Sal. Dificultad en el Diagnótico Molecular. Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura. [Online].; 2017 [cited 2020 Junio 23. Available from: https://spaoyex.es/articulo/hiperplasia-suprarrenal-cong%c3%a9nita-forma-pierde-sal-dificultad-en-el-diagn%c3%b3stico-molecular.
Pearce M, DeMartino R, Hamel R, Maloney B, Stansfield DM, McGrath E, et al. Newborn Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia in New York State. Molecular Genetics and Metabolism Reports. Science Direct. [Online].; 2016 [cited 2020 Junio 23. Available from: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426916300106.
Espino Aguilar R. Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Transición Desde Endocrinología Pediátrica a Adultos. Revista Española de Endocrinología Pediátrica. [Online].; 2019 [cited 2020 Junio 23. Available from: https://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E31/P1-E31-S2080-A561.pdf.
Parsa A, New M. Steroid 21-Hydroxilase Deficiency In Congenital Adrenal Hyperplasia. The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology. Science Direct. [Online].; 2017 [cited 2020 Junio 23. Available from: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0960076016301984?via%3Dihub.
Quezada F. Guías de Práctica Clínica Pediátrica VIII Edición. Hospital Clínico San Borja Arriarán. Centro de Asistencia e Investigación Clínica Pediátrica Santiago de Chile. [Online].; 2018 [cited 2020 Junio 23. Available from: http://www.codajic.org/sites/www.codajic.org/files/publication.pdf.
Riaño I, Chueca M. Consideraciones sobre el Tratamiento Prenatal en Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Revista Española Endocrinología Pediátrica. Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. [Online].; 2016 [cited 2020 Junio 23. Available from: https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=381&idlangart=EN.
Casterás A, Eduard M. Nuevas Formulaciones de Hidrocortisona en el Tratamiento de Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Revista Española de Endocrinología Pediátrica. Asociación Española de Endocrinología Pediátrica. [Online].; 2019 [cited 2020 Junio 23. Available from: https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&d_op=&idarticulo=549&idlangart=EN&preproduccion=.
García de León Gómez JM. Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Diagnóstico y Tratamientos Tradíos. Caso Clínico. Boletín del Colegio Mexicano de Urología. [Online].; 2015 [cited 2020 Junio 26. Available from: https://cmu.org.mx/media/cms_page_media/55/Boletin_2015_3.pdf.
Wang R, Yu Y, Ye J, Han L, Qiu W, Zhang H, et al. 21-Hydroxilase Deficiency-Induced Congenital Adrenal Hyperplasia in 230 Chinese Patients: Genotype-Phenotype Correlations and Identification of Nine Novel Mutations. Steroids. Science Direct. [Online].; 2016 [cited 2020 Junio 26. Available from: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0039128X16000088?via%3Dihub.
Roldán B. La Guía Consenso 2018: Debate de los Aspectos Controvertidos. Revista Española de Endocrinología Pediátrica. Asociación Española de Endocrinología Pediátrica. [Online].; 2019 [cited 2020 Junio 30. Available from: https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=562&idlangart=ES.
Rodríguez A. Tratamiento con Fludrocortisona en Formas Clásicas de Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiencia de 21-Hidroxilasa y su Repercusión en la Tensión Arterial. Revista Española de Endocrinología Pediátrica. [Online].; 2019 [cited 2020 Junio 30. Available from: https://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E31/P1-E31-S2078-A548.pdf.
May Ng S, Stepien K. A Cochrane Review of Glucocorticoid Replacement Regiments in the Treatment of 21-Hydroxylase Dificiency Congenital Adrenal Hyperplasia. Cochrane UK. Research Gate. [Online].; 2018 [cited 2020 Junio 30. Available from: https://www.researchgate.net/publication/328499642_A_Cochrane_Review_of_glucocorticoid_replacement_regimens_in_the_treatment_of_21-hydroxylase_deficiency_congenital_adrenal_hyperplasia
DOI: https://doi.org/10.23857/pc.v7i7.4359
Enlaces de Referencia
- Por el momento, no existen enlaces de referencia
Polo del Conocimiento
Revista Científico-Académica Multidisciplinaria
ISSN: 2550-682X
Casa Editora del Polo
Manta - Ecuador
Dirección: Ciudadela El Palmar, II Etapa, Manta - Manabí - Ecuador.
Código Postal: 130801
Teléfonos: 056051775/0991871420
Email: polodelconocimientorevista@gmail.com / director@polodelconocimiento.com
URL: https://www.polodelconocimiento.com/