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Abordaje de las Malformaciones cardiovasculares peditricas

 

Abordaje de las Malformaciones cardiovasculares peditricas

 

Abordagem para malformaes cardiovasculares peditricasLissette Nicole Williams-Vargas I
lissettenwv1991@gmail.com
https://orcid.org/0000-0002-6716-5446
Carlos Andrs Hidalgo-Bermudez III
carloshidalgo_92@hotmail.com
https://orcid.org/0000-0002-8565-9407

 

 

Joselyn Andrea Canelos-Moreno II
joselincanelosm@gmail.com
https://orcid.org/0000-0001-9104-5930

 

Gianna Paulina Espinoza-Delgado IV
giannapaulinae@gmail.com
https://orcid.org/0000-0003-0793-0158
 

 

 

 


Correspondencia: [email protected]

Ciencias de la salud

Artculo de revisin

 

 

*Recibido: 10 de abril de 2021 *Aceptado: 03 de mayo de 2021 * Publicado: 01 de junio de 2021

                               I.            Mdica, Investigador Independiente, Ecuador.

                            II.            Mdica, Investigador Independiente, Ecuador.

                         III.            Mdico, Investigador Independiente, Ecuador.

                        IV.            Mdico, Investigador Independiente, Ecuador.


Resumen

El objetivo de este ensayo es analizar el abordale teraputico de las malformaciones cardacas en pediatra , con la finalidad de tener una visin de los procedimientos llevados a cabo para la atencin de las patologas relacionadas a factores genticos . Para alcanzar este propsito se realiz la bsqueda de informacin en una variada cantidad de fuentes bibliogrficas, encontrndose que existe una amplia gama de tratamientos para la atencin de estos requerimientos . El pronstico perinatal de las formas crticas mejora, si su diagnstico es efectuado durante el perodo antenatal. Los avances en la gentica molecular, el diagnstico molecular y las tecnologas transgnicas y de clulas madres, as como las previsiones futuras en estos campos, tanto en la investigacin como en las aplicaciones clnicas, constituyen principales elementos en el abordaje .Adems del diagnstico por la imagen, los cuales se refieren, sobre todo, a la ecocardiografa tridimensional (3D), la resonancia magntica nuclear y la tomografa axial computadorizada.

Palabras clave: Malformaciones congnitas en pediatra; gentica molecular; ecocardiografa.

 

Abstract

The objective of this trial is to analyze the therapeutic approach to cardiac malformations in pediatrics, in order to have a vision of the procedures carried out for the care of pathologies related to genetic factors. To achieve this purpose, a search for information was carried out in a varied number of bibliographic sources, finding that there is a wide range of treatments to meet these requirements. The perinatal prognosis of critical forms improves, if their diagnosis is made during the antenatal period. Advances in molecular genetics, molecular diagnostics, transgenic and stem cell technologies, as well as future prospects in these fields, both in research and in clinical applications, are the main elements in the approach. imaging, which refer, above all, to three-dimensional (3D) echocardiography, nuclear magnetic resonance and computerized axial tomography.

Keywords: Congenital malformations in pediatrics; Molecular Genetic; echocardiography.

 

Resumo

O objetivo deste ensaio analisar a abordagem teraputica das malformaes cardacas em pediatria, a fim de se ter uma viso dos procedimentos realizados para o atendimento de patologias relacionadas a fatores genticos. Para tanto, foi realizada uma busca de informaes em diversas fontes bibliogrficas, constatando-se que existe uma ampla gama de tratamentos para atender a esses requisitos. O prognstico perinatal das formas crticas melhora, se o diagnstico for feito no perodo pr-natal. Os avanos na gentica molecular, no diagnstico molecular, nas tecnologias transgnicas e de clulas-tronco, bem como as perspectivas futuras nessas reas, tanto na pesquisa quanto nas aplicaes clnicas, so os principais elementos da abordagem por imagem, que se referem, sobretudo, a trs ecocardiografia dimensional (3D), ressonncia magntica nuclear e tomografia axial computadorizada.

Keywords: Malformaes congnitas em pediatria; Molecular Genetic; ecocardiografia.

 

Introduccin

La cardiologa peditrica ha evolucionado considerablemente en los ltimos aos, sobre la base de nuevos conocimientos embriolgicos, patolgicos y fisiolgicos (Navarro & Herrera, 2013). Una de las patologas abordadas por esta rama de la medicina son las cardiopatas congnitas cardiacas, las cuales son diferentes patologas que aparecen al nacimiento y se produce por una malformacin o alteracin en la morfologa del corazn durante el desarrollo fetalo intrauterino.

En la mayora de los casos, cuando un beb nace con una malformacin o alteracin congnita, no hay ninguna razn especifica la cual pueda explicar su origen (Nelson, 2013). Especialistas en el tema relacionan algunos tipos de malformaciones cardiacas congnitas se producen de la semana 3 a 10 del embarazo con una alteracin en el nmero de cromosomas, los defectos monogenticos (de un solo gen) o factores ambientales. En la mayor parte de los problemas, no existe una causa implcita que afecte la morfologa cardiaca, por lo que se considera de herencia multifactorial; es decir, que muchos factores contribuyen a la generacin de un defecto congnito. En su mayor parte, los factores son tanto genticos como ambientales, donde una combinacin de genes de ambos progenitores, adems de factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o la enfermedad (Sarmiento, Navarro, & Milin, 2017)

Desde el punto de vista epidemiolgico, se considera que las cardiopatas congnitas se producen como consecuencia de los factores genticos aislados con hasta un 8% de todos los pacientes; en un 2% aproximadamente se ha relacionado algn factor ambiental o materno y concluyendo con el 90% la causa multifactorial. El 25 al 30% de los pacientes que presentan cromosomopatas tienen alta probabilidad de presentar cardiopatas congnitas especificas; en la trisoma 13,18 y 21 o en el sndrome de Turner se presenta una mayor prevalencia de un 50 a 90%. Se atribuye que la cardiopata podra tener su origen de diferentes tipos genticos y la mutacin de un gen podra causar diferentes cardiopatas (Fiesco, Osorio, & Romero, 2015).

Ahora bien, La cardiopata congnita es la anomala congnita ms frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos . Entre los defectos de nacimiento, la cardiopata congnita es la principal causa de mortalidad infantil.

Contextualizando esta investigacin se tiene la cardiopata congnita es una problemtica de salud en Ecuador, al ser la tercera causa de mortalidad infantil, anualmente existen aproximadamente 330.000 neonatos vivos de los cuales 3.300 presentan alguna malformacin del corazn y de estos 2.100 requieren una teraputica oportuna (OPS, 2015).

La relevancia de este ensayo radica en que en Ecuador se han realizado varios estudios pequeos acerca de malformaciones congnitas siendo las cardiopatas una de las ms frecuentes, en la regin Amaznica del Ecuador, no se encuentran datos, registros o informacin estadstica acerca de la epidemiologa de las cardiopatas congnitas, siendo una de las patologas peditricas de difcil diagnstico clnico y por lo tanto una enfermedad silenciosa que amerita tratamiento temprano para evitar futuras complicaciones (Guaraca & Jaramillo, 2020)

De lo antes expuesto surge como propsito analizar el abordaje de las malformaciones cardiovasculares peditricas , como forma de ofrecer orientaciones teraputicas sobre la temtica en estudio, a travs de la revisin bibliogrfica diversa.

 

Desarrollo

Las malformaciones congnitas representan una causa frecuente de enfermedad, minusvala y muerte; 3-5% de recin nacidos presentan algn tipo de alteracin, porcentaje que va en aumento si se estudian malformaciones que se hacen evidentes a lo largo del tiempo. El 50% de los defectos congnitos son de causa desconocida, 15% asociado a teratgenos, 10% de causa gentica y un 25% de origen multifactorial. Por ello la importancia de estudiar la frecuencia y caractersticas de las malformaciones congnitas en cada poblacin, stas estn influenciadas por distintos factores tanto genticos y ambientales (Navarro, M.; Herrera, M., 2013).

 

 

 

Epidemiologa

A nivel mundial aproximadamente 135 millones de nios nacen de los cuales 33 neonatos presentan alguna malformacin congnita, a su vez genera 3,2 millones de personas con discapacidad anualmente, la anomala cardiaca corresponde a un tercio con un estimado de prevalencia del 0,5 a 9 por 1000 nacidos vivos. Por lo que 1,3 millones de nacidos vivos en el planeta tienen malformaciones cardiacas congnitas, por lo que existe una elevada mortalidad ya que o existe un adecuado tratamiento durante del primer ao de vida, especialmente debido a que la mayora, es decir el 90% vive en los pases subdesarrollados, lo que incluye a esto como un factor de riesgo muy importante (Navarro R. , 2013).

Segn la OMS en 2013, a nivel mundial, entre las principales causas de muerte neonatal, se encuentra las complicaciones por parto prematuro, asfixia, septicemia y anomalas congnitas. Cada ao 276.000 recin nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida debido a malformaciones, causa importante de morbilidad infantil. Entre los trastornos congnitos graves ms frecuentes se hallan las malformaciones digestivas, defectos del tubo neural, sndrome de Down y cardiacas (Muoz, Bustos, Quintero, & Giraldo, 2001)

 

Diagnstico

Uno de los primeros pasos para el tratamiento adecuado es realizar el diagnstico a tiempo de esta patologa , en tal sentido, el diagnstico prenatal se realiza a travs de la ecocardiografa. El pronstico perinatal de las formas crticas mejora, si su diagnstico es efectuado durante el perodo antenatal. (Garca, Castro,, & Ramos, 2014). Es importante tener en cuenta que las malformaciones cardacas han existido y existirn siempre, pero la frecuencia puede minimizarse a travs del asesoramiento gentico y la educacin sanitaria masiva preconcepcional a las mujeres sanas y ms susceptibles, en particular a las adolescentes (De la Paz, Farias,, & Medina, 2008). En un inicio, la visualizacin del rgano fue incluida dentro del Ultrasonido (US) de pesquisaje de malformaciones, otorgndosele una extraordinaria sensibilidad diagnstica a la vista de las cuatro cmaras cardacas fetales por parte del American College of Obstetrics and Gynecology, que la consideraba el instrumento de la investigacin. Otros investigadores como (Garca, Arencibia, & Hernndez, 2010)consideran que las vistas de los tractos de salida de los ventrculos, una pieza clave en el diagnstico atribuyndole una sensibilidad de entre un 78 % a un 80 %, cuando se combinan ambas vistas contra solo un 50 % del 4 cmaras anormal. En los ltimos aos, segn (Muner & Mar, 2016)el valor predictivo que ha tomado el estudio de la traslucencia nucal en etapas tempranas del embarazo como marcador ultrasonogrfico indirecto del primer trimestre.

Por otra parte, los avances recientes de la gentica molecular, segn (Oliva, 2015) permiten identificar pronto las alteraciones cromosmicas especficas asociadas a la gran parte de las lesiones. Se prevn nuevos avances en la Gentica molecular, el diagnstico molecular y las tecnologas transgnicas y de clulas madres, as como las previsiones futuras en estos campos, tanto en la investigacin como en las aplicaciones clnicas, llamada la nueva era de la genmica.

Otros de los mtodos es el diagnstico por la imagen, los cuales se refieren, sobre todo, a la ecocardiografa tridimensional (3D), la resonancia magntica nuclear y la tomografa axial computadorizada. (Serrano & Gonzlez, 2017). La aparicin en la escena clnica de la ecocardiografa 3D en tiempo real ha dado lugar a diferentes trabajos que valoran la fiabilidad del mtodo desde el feto hasta el adulto. La resonancia magntica tiene importantes ventajas para evaluar las malformaciones cardacas pues no requiere radiacin ionizante y la tomografa axial computadorizada por su rpida adquisicin de imgenes y la capacidad de obtener gran volumen de datos. La ecocardiografa transesofgica, sirve para controlar la funcin ventricular de los pacientes en los procedimientos quirrgicos complejos, permitiendo valorar el resultado de la ciruga cardiaca (Fiesco, Osorio, & Romero, 2015)

El desarrollo de tcnicas quirrgicas y procedimientos teraputicos para tratar cualquier tipo de congnita no asociada a anomalas cromosmicas o sistmicas inviables ha permitido, que no slo cardiopatas congnitas simples, como la comunicacin interauricular, la comunicacin interventricular, el ductus arterioso, la valvulopata artica bicspide o la coartacin artica sean tratadas mdicamente o corregidas con ciruga, asegurando alcanzar la vida adulta, sino que la mayora de los nios con cardiopatas congnitas complejas y serias, como la tetraloga de Fallot, el canal atrioventicular comn, la transposicin de grandes vasos o el ventrculo nico, alcancen un estado "modificado" por las intervenciones realizadas durante la edad peditrica.

 

Abordaje

En algunas investigaciones recientes se ha encontrado la existencia de tratamientos que han venido evolucionando, dentro de estos los ms representativos son los farmacolgicos tales como los antiarrtmicos, inotrpicos, diurticos, vasodilatadores, prostaglandinas, antiprostaglandnicos y otras medidas como la terapia con oxgeno (Arenas, 2020).

Las tcnicas quirrgicas utilizadas cada vez son menos invasivas y ms resolutivas, existen alrededor de 140 procedimientos quirrgicos, as como cateterismo intervencionista. Cada plan de tratamiento ser diferente segn el paciente, su evolucin mdica y de otros factores como las patologas o sndromes asociados, el inters prioritario busca siempre es mantener una buena calidad de vida del paciente. (Herrero & Moreno, 2016) .

Pruebas de cribado neonatal

Las manifestaciones de las cardiopatas congnitas segn (Oster, Kelleman, & McCracken, 2016)pueden ser sutiles o estar ausentes en los recin nacidos, y el fracaso o retraso en la deteccin de la cardiopata congnita crtica, especialmente en el 10 a 15% de los recin nacidos que requieren tratamiento quirrgico o mdico intrahospitalario durante las primeras horas o das de vida puede conducir a la mortalidad neonatal o a una morbilidad significativa. Por lo tanto, se recomienda el cribado universal de la cardiopata congnita crtica mediante oximetra de pulso para todos los recin nacidos antes del alta hospitalaria. El estudio se realiza cuando los bebs son 24 h de edad y se considera positivo si se encuentra uno o ms de los siguientes signos:

                     Alguna medicin de saturacin de oxgeno es < 90%

                     Las mediciones de saturacin de oxgeno, tanto en la mano y el pie derechos son de < 95% en 3 mediciones separadas tomadas con 1 h de diferencia.

                     Existe una diferencia absoluta > 3% entre la saturacin de oxgeno en la mano (preductal) y el pie derechos (posductal) en 3 mediciones separadas tomadas con 1 h de diferencia.

Todos los recin nacidos con resultado positivo en el estudio de deteccin deben someterse a una evaluacin integral para detectar malformaciones cardiacas congnita y otras causas de hipoxemia ( diversos trastornos respiratorios, depresin del sistema nervioso central, sepsis). Estos estudios incluyen una radiografa de trax, electrocardiograma, ecocardiograma, y con frecuencia anlisis de sangre. La sensibilidad de la oximetra del pulso es ligeramente > 75%; las cardiopatas congnitas que suelen pasar desapercibidas son las lesiones obstructivas del corazn izquierdo (la coartacin de la aorta).

 

 

 

Conclusiones

Las cardiopatas congnitas poseen una amplia representacin de sntomas y signos en la edad peditrica. Las complicaciones que se derivan de las mismas pueden tener una grave repercusin con consecuencias fatales ,por lo que la piedra angular radica en el diagnostico precoz y oportuno ,principalmente en la etapa prenatal .Se pondera la importancia de actuar sobre los factores etiolgicos y desencadenantes en la etapa preconcepcional, aunque el 90% de estos tiene una etiologa desconocida y se han presentado enfermos hijos de madres sin factores de riesgo, por lo que el ecocardiograma fetal deviene en una prioridad. Se han producido importantes avances en el diagnstico por imgenes de las cardiopatas congnitas. Teniendo en cuenta la complejidad de su etiopatogenia se considera que en los prximos aos los avances no solo deben estar encaminados a la bsqueda de factores asociados a su etiologa y orientados a su prevencin, sino tambin al tratamiento prenatal, que debe intensificarse con la intervencin quirrgica cardaca en el feto, la cardiologa intervencionista y la ciruga cardiaca con mayores impactos teraputicos.

 

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2020 por los autores. Este artculo es de acceso abierto y distribuido segn los trminos y condiciones de la licencia Creative Commons Atribucin-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)

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