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Abordaje de las Malformaciones cardiovasculares pedi�tricas

 

Abordaje de las Malformaciones cardiovasculares pedi�tricas

 

Abordagem para malforma��es cardiovasculares pedi�tricas�

 

 

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Correspondencia: lissettenwv1991@gmail.com

Ciencias de la salud

Art�culo de revisi�n

 

 

*Recibido: 10 de abril de 2021 *Aceptado: 03 de mayo de 2021 * Publicado: 01 de junio de 2021

                               I.            M�dica, Investigador Independiente, Ecuador.

                            II.            M�dica, Investigador Independiente, Ecuador.

                         III.            M�dico, Investigador Independiente, Ecuador.

                        IV.            M�dico, Investigador Independiente, Ecuador. �

Resumen

El objetivo de este ensayo es analizar el abordale terap�utico de las malformaciones card�acas en pediatr�a , con la finalidad de tener una visi�n de los procedimientos llevados a cabo para la atenci�n de las patolog�as relacionadas a factores gen�ticos . Para alcanzar este prop�sito se realiz� la b�squeda de informaci�n en una variada cantidad de fuentes bibliogr�ficas, encontr�ndose que existe una amplia gama de tratamientos para la atenci�n de estos requerimientos . El pron�stico perinatal de las formas cr�ticas mejora, si su diagn�stico es efectuado durante el per�odo antenatal. Los avances en la gen�tica molecular, el diagn�stico molecular y las tecnolog�as transg�nicas y de c�lulas madres, as� como las previsiones futuras en estos campos, tanto en la investigaci�n como en las aplicaciones cl�nicas, constituyen principales elementos en el abordaje .Adem�s del diagn�stico por la imagen, los cuales se refieren, sobre todo, a la ecocardiograf�a tridimensional (3D), la resonancia magn�tica nuclear y la tomograf�a axial computadorizada.

Palabras clave: Malformaciones cong�nitas en pediatr�a; gen�tica molecular; ecocardiograf�a.

 

Abstract

The objective of this trial is to analyze the therapeutic approach to cardiac malformations in pediatrics, in order to have a vision of the procedures carried out for the care of pathologies related to genetic factors. To achieve this purpose, a search for information was carried out in a varied number of bibliographic sources, finding that there is a wide range of treatments to meet these requirements. The perinatal prognosis of critical forms improves, if their diagnosis is made during the antenatal period. Advances in molecular genetics, molecular diagnostics, transgenic and stem cell technologies, as well as future prospects in these fields, both in research and in clinical applications, are the main elements in the approach. imaging, which refer, above all, to three-dimensional (3D) echocardiography, nuclear magnetic resonance and computerized axial tomography.

Keywords: Congenital malformations in pediatrics; Molecular Genetic; echocardiography.

 

Resumo

O objetivo deste ensaio � analisar a abordagem terap�utica das malforma��es card�acas em pediatria, a fim de se ter uma vis�o dos procedimentos realizados para o atendimento de patologias relacionadas a fatores gen�ticos. Para tanto, foi realizada uma busca de informa��es em diversas fontes bibliogr�ficas, constatando-se que existe uma ampla gama de tratamentos para atender a esses requisitos. O progn�stico perinatal das formas cr�ticas melhora, se o diagn�stico for feito no per�odo pr�-natal. Os avan�os na gen�tica molecular, no diagn�stico molecular, nas tecnologias transg�nicas e de c�lulas-tronco, bem como as perspectivas futuras nessas �reas, tanto na pesquisa quanto nas aplica��es cl�nicas, s�o os principais elementos da abordagem por imagem, que se referem, sobretudo, a tr�s ecocardiografia dimensional (3D), resson�ncia magn�tica nuclear e tomografia axial computadorizada.

Keywords: Malforma��es cong�nitas em pediatria; Molecular Genetic; ecocardiografia.

 

Introducci�n

La cardiolog�a pedi�trica ha evolucionado considerablemente en los �ltimos a�os, sobre la base de nuevos conocimientos embriol�gicos, patol�gicos y fisiol�gicos (Navarro & Herrera, 2013). Una de las patolog�as abordadas por esta rama de la medicina son las cardiopat�as cong�nitas cardiacas, las cuales son diferentes patolog�as que aparecen al nacimiento y se produce por una malformaci�n o alteraci�n en la morfolog�a del coraz�n durante el desarrollo fetalo intrauterino.

En la mayor�a de los casos, cuando un beb� nace con una malformaci�n o alteraci�n cong�nita,� no� hay� ninguna� raz�n especifica� la� cual� pueda� explicar� su� origen (Nelson, 2013). Especialistas en el� tema� relacionan� algunos� tipos� de� malformaciones� cardiacas� cong�nitas� se producen de la semana 3 a 10 del embarazo con una alteraci�n en el n�mero de cromosomas, los defectos monogen�ticos (de un solo� gen)� o� factores� ambientales.� En la mayor� parte� de� los� problemas,� no existe� una� causa impl�cita que afecte la morfolog�a cardiaca, por lo que se considera de herencia multifactorial;� es decir, que muchos factores contribuyen a la generaci�n de un defecto cong�nito. En su mayor parte, los factores son tanto gen�ticos como ambientales, donde una combinaci�n de genes de ambos� progenitores,� adem�s� de� factores� ambientales� desconocidos,� produce� el� rasgo� o� la enfermedad (Sarmiento, Navarro, & Mili�n, 2017)

Desde el punto de vista epidemiol�gico, se considera que las cardiopat�as cong�nitas� se producen� como consecuencia de los factores gen�ticos aislados con hasta un 8% de todos los pacientes; en un 2% aproximadamente se ha relacionado alg�n factor ambiental o materno y concluyendo con el 90% la causa multifactorial. El 25 al 30% de los pacientes que presentan cromosomopat�as� tienen� alta� probabilidad� de� presentar� cardiopat�as� cong�nitas especificas; en� la� trisom�a� 13,18� y� 21� o� en� el� s�ndrome� de� Turner se� presenta� una� mayor prevalencia de un 50 a 90%. Se atribuye que la cardiopat�a podr�a tener su origen de diferentes tipos gen�ticos y la mutaci�n de un gen podr�a causar diferentes cardiopat�as (Fiesco, Osorio, & Romero, 2015).

Ahora bien, La cardiopat�a cong�nita es la anomal�a cong�nita m�s frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos . Entre los defectos de nacimiento, la cardiopat�a cong�nita es la principal causa de mortalidad infantil.

Contextualizando esta investigaci�n se tiene la cardiopat�a cong�nita es una problem�tica de salud en Ecuador, al ser� la tercera causa de mortalidad infantil, anualmente existen aproximadamente 330.000 neonatos vivos de los cuales 3.300 presentan alguna malformaci�n del coraz�n y de estos 2.100 requieren una terap�utica oportuna (OPS, 2015).

La relevancia de este ensayo radica en que en Ecuador se han realizado varios estudios peque�os acerca de malformaciones cong�nitas siendo� las� cardiopat�as� una� de� las� m�s� frecuentes, en� la� regi�n Amaz�nica del Ecuador, no se encuentran datos, registros o informaci�n estad�stica acerca de la� epidemiolog�a� de� las� cardiopat�as� cong�nitas,� siendo� una� de� las� patolog�as� pedi�tricas� de dif�cil� diagn�stico� cl�nico� y� por� lo� tanto� una� enfermedad� silenciosa� que� amerita� tratamiento temprano para evitar futuras complicaciones (Guaraca & Jaramillo, 2020)

De lo antes expuesto surge como prop�sito analizar el abordaje de las malformaciones cardiovasculares pedi�tricas , como forma de ofrecer orientaciones terap�uticas sobre la tem�tica en estudio, a trav�s de la revisi�n bibliogr�fica diversa.

 

Desarrollo

Las malformaciones cong�nitas representan una causa frecuente de enfermedad, minusval�a y muerte; 3-5% de reci�n nacidos presentan alg�n tipo de alteraci�n, porcentaje que va en aumento si se estudian malformaciones que se hacen evidentes a lo largo del tiempo. El 50% de los defectos cong�nitos son de causa desconocida, 15% asociado a terat�genos, 10% de causa gen�tica y un 25% de origen multifactorial. Por ello la importancia de estudiar la frecuencia y caracter�sticas de las malformaciones cong�nitas en cada poblaci�n, �stas est�n influenciadas por distintos factores tanto gen�ticos y ambientales (Navarro, M.; Herrera, M., 2013).

 

 

 

Epidemiolog�a

A� nivel� mundial� aproximadamente� 135� millones� de� ni�os� nacen� de� los� cuales� 33� neonatos presentan� alguna� malformaci�n� cong�nita,� a� su� vez� genera� 3,2� millones� de� personas� con discapacidad anualmente,� la� anomal�a� cardiaca� corresponde� a� un� tercio� con� un� estimado� de prevalencia del 0,5 a 9 por 1000 nacidos vivos. Por lo que 1,3 millones de nacidos vivos en el planeta tienen malformaciones cardiacas cong�nitas, por lo que existe una elevada mortalidad ya que o existe un adecuado tratamiento durante del primer a�o de vida, especialmente debido a que la mayor�a, es decir el 90% vive en los pa�ses subdesarrollados, lo que incluye a esto como� un factor de riesgo muy importante (Navarro R. , 2013).

Seg�n� la� OMS en 2013, a nivel mundial, entre las principales causas de muerte neonatal, se� encuentra las complicaciones por parto prematuro, asfixia, septicemia y anomal�as cong�nitas.� Cada a�o 276.000 reci�n nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida debido� a malformaciones, causa importante de morbilidad infantil. Entre los trastornos cong�nitos� graves� m�s� frecuentes� se� hallan� las� malformaciones� digestivas,� defectos� del� tubo� neural,� s�ndrome de Down y cardiacas (Mu�oz, Bustos, Quintero, & Giraldo, 2001)

 

Diagn�stico

Uno de los primeros pasos para el tratamiento adecuado es realizar el diagn�stico a tiempo de esta patolog�a , en tal sentido, el diagn�stico prenatal se realiza a trav�s de la ecocardiograf�a. El pron�stico perinatal de las formas cr�ticas mejora, si su diagn�stico es efectuado durante el per�odo antenatal. (Garc�a, Castro,, & Ramos, 2014). Es importante tener en cuenta que las malformaciones card�acas� han existido y existir�n siempre, pero la frecuencia puede minimizarse a trav�s del asesoramiento gen�tico y la educaci�n sanitaria masiva preconcepcional a las mujeres sanas y m�s susceptibles, en particular a las adolescentes (De la Paz, Fari�as,, & Medina, 2008).� En un inicio, la visualizaci�n del �rgano fue incluida dentro del Ultrasonido (US) de pesquisaje de malformaciones, otorg�ndosele una extraordinaria sensibilidad diagn�stica a la vista de las cuatro c�maras card�acas fetales por parte del American College of Obstetrics and Gynecology, que la consideraba el instrumento de la investigaci�n. Otros investigadores como (Garc�a, Arencibia, & Hern�ndez, 2010)consideran que� las vistas de los tractos de salida de los ventr�culos, una pieza clave en el diagn�stico atribuy�ndole una sensibilidad de entre un 78 % a un 80 %, cuando se combinan ambas vistas contra solo un 50 % del 4 c�maras anormal. En los �ltimos a�os, seg�n (Muner & Mar, 2016)el valor predictivo que ha tomado el estudio de la traslucencia nucal en etapas tempranas del embarazo como marcador ultrasonogr�fico indirecto del primer trimestre.

Por otra parte, los avances recientes de la gen�tica molecular, seg�n (Oliva, 2015) permiten identificar pronto las alteraciones cromos�micas espec�ficas asociadas a la gran parte de las lesiones. Se prev�n nuevos avances en la Gen�tica molecular, el diagn�stico molecular y las tecnolog�as transg�nicas y de c�lulas madres, as� como las previsiones futuras en estos campos, tanto en la investigaci�n como en las aplicaciones cl�nicas, llamada la nueva era de la gen�mica.

Otros de los m�todos es el diagn�stico por la imagen, los cuales se refieren, sobre todo, a la ecocardiograf�a tridimensional (3D), la resonancia magn�tica nuclear y la tomograf�a axial computadorizada. (Serrano & Gonz�lez, 2017).� La aparici�n en la escena cl�nica de la ecocardiograf�a 3D en tiempo real ha dado lugar a diferentes trabajos que valoran la fiabilidad del m�todo desde el feto hasta el adulto. La resonancia magn�tica tiene importantes ventajas para evaluar las malformaciones card�acas� pues no requiere radiaci�n ionizante y la tomograf�a axial computadorizada por su r�pida adquisici�n de im�genes y la capacidad de obtener gran volumen de datos. La ecocardiograf�a transesof�gica,� sirve para controlar la funci�n ventricular de los pacientes en los procedimientos quir�rgicos complejos, permitiendo valorar el resultado de la cirug�a cardiaca (Fiesco, Osorio, & Romero, 2015)

El desarrollo de t�cnicas quir�rgicas y procedimientos terap�uticos para tratar cualquier tipo de� cong�nita no asociada a anomal�as cromos�micas o sist�micas inviables ha permitido, que no s�lo cardiopat�as cong�nitas simples, como la comunicaci�n interauricular, la comunicaci�n interventricular, el ductus arterioso, la valvulopat�a a�rtica bic�spide o la coartaci�n a�rtica sean tratadas m�dicamente o corregidas con cirug�a, asegurando� alcanzar la vida adulta, sino que la mayor�a de los ni�os con cardiopat�as cong�nitas complejas y serias, como la tetralog�a de Fallot, el canal atrioventicular com�n, la transposici�n de grandes vasos o el ventr�culo �nico, alcancen un estado "modificado" por las intervenciones realizadas durante la edad pedi�trica.

 

Abordaje

En algunas investigaciones recientes se ha encontrado la existencia� de tratamientos que� han venido evolucionando, dentro de estos los m�s representativos son los farmacol�gicos tales como los antiarr�tmicos,� inotr�picos,� diur�ticos,� vasodilatadores,� prostaglandinas, antiprostagland�nicos� y� otras� medidas� como� la terapia con� ox�geno (Arenas, 2020).

�Las� t�cnicas� quir�rgicas� utilizadas�� cada� vez� son� menos� invasivas� y� m�s� resolutivas,� existen alrededor de 140 procedimientos quir�rgicos, as� como cateterismo intervencionista. Cada plan de tratamiento ser� diferente seg�n el paciente, su evoluci�n m�dica y de otros factores como� las patolog�as o s�ndromes asociados, el inter�s prioritario�� busca� siempre es� mantener una�� buena�� calidad�� de� �vida�� del�� paciente. (Herrero & Moreno, 2016) .

Pruebas de cribado neonatal

Las manifestaciones de las cardiopat�as cong�nitas seg�n� (Oster, Kelleman, & McCracken, 2016)pueden ser sutiles o estar ausentes en los reci�n nacidos, y el fracaso o retraso en la detecci�n de la cardiopat�a cong�nita cr�tica, especialmente en el 10 a 15% de los reci�n nacidos que requieren tratamiento quir�rgico o m�dico intrahospitalario durante las primeras horas o d�as de vida puede conducir a la mortalidad neonatal o a una morbilidad significativa. Por lo tanto, se recomienda el cribado universal de la cardiopat�a cong�nita cr�tica mediante oximetr�a de pulso para todos los reci�n nacidos antes del alta hospitalaria. El estudio se realiza cuando los beb�s son ≥ 24 h de edad y se considera positivo si se encuentra uno o m�s de los siguientes signos:

�                     Alguna medici�n de saturaci�n de ox�geno es < 90%

�                     Las mediciones de saturaci�n de ox�geno, tanto en la mano y el pie derechos son de < 95% en 3 mediciones separadas tomadas con 1 h de diferencia.

�                     Existe una diferencia absoluta > 3% entre la saturaci�n de ox�geno en la mano (preductal) y el pie derechos (posductal) en 3 mediciones separadas tomadas con 1 h de diferencia.

Todos los reci�n nacidos con resultado positivo en el estudio de detecci�n deben someterse a una evaluaci�n integral para detectar malformaciones� cardiacas cong�nita y otras causas de hipoxemia ( diversos trastornos respiratorios, depresi�n del sistema nervioso central, sepsis). Estos estudios incluyen una radiograf�a de t�rax, electrocardiograma, ecocardiograma, y con frecuencia an�lisis de sangre. La sensibilidad de la oximetr�a del pulso es ligeramente > 75%; las cardiopat�as cong�nitas que suelen pasar desapercibidas son las lesiones obstructivas del coraz�n izquierdo (la coartaci�n de la aorta).

 

 

 

Conclusiones

Las cardiopat�as cong�nitas poseen una amplia representaci�n de s�ntomas y signos en la edad pedi�trica. Las complicaciones que se derivan de las mismas pueden tener una grave repercusi�n� con consecuencias fatales ,por lo que la piedra angular radica en el diagnostico precoz y oportuno ,principalmente en la etapa prenatal .Se pondera la importancia de actuar sobre los factores etiol�gicos y desencadenantes en la etapa preconcepcional, aunque el 90% de estos tiene una etiolog�a desconocida y se han presentado enfermos hijos de madres sin factores de riesgo, por lo que el ecocardiograma fetal deviene en una prioridad. Se han producido importantes avances en el diagn�stico por im�genes de las cardiopat�as cong�nitas. Teniendo en cuenta la complejidad de su etiopatogenia se considera que en los pr�ximos a�os los avances no solo deben estar encaminados a la b�squeda de factores asociados a su etiolog�a y orientados a su prevenci�n, sino tambi�n al tratamiento prenatal, que debe intensificarse con la intervenci�n quir�rgica card�aca en el feto, la cardiolog�a intervencionista y la cirug�a cardiaca con mayores impactos terap�uticos.

 

Referencias

1.                Arenas, O. (2020). Caracterizaci�n de cardiopat�as cong�nitas en Manizales 2010-2016. . Revista Med,.

2.                De la Paz, P., F. M., & Medina, R. (2008). An�lisis del comportamiento del diagn�stico prenatal en cardiopat�as cong�nitas en la provincia de Matanzas. Estudio de 18 a�os. (1990-2007). . Rev M�d Electr�n.

3.                Fiesco, L., Osorio, A., & Romero, J. (2015). Prevalencia e incidencia de cardiopat�as cong�nitas en el Servicio de Cardiolog�a Pedi�trica del Hospital Central Militar; enero 2006-enero 2010. . Revista de Sanidad Militar, , 171-178.

4.                Garc�a, C., Arencibia, J., & Hern�ndez, Y. (2010). Valor de la vista ecocardiogr�fica de los tres vasos en el pesquisaje de cardiopat�as cong�nitas. Rev Cubana Genet Comunit .

5.                Garc�a, R., C. A., & Ramos, C. (2014). S�ndrome de Eisenmenger. Presentaci�n de un caso. Rev Ciencias M�dicas La Habana. . Obtenido de :http://revcmhabana.sld.cu/index.php/rcmh/article/view/6

6.                Guaraca, H., & Jaramillo, j. (2020). Caracterizaci�n epidemiol�gica de las cardiopat�as cong�nitas en ni�os, Hospital Jos� Mar�a Velasco Ibarra. Tena 2019. Riobamba, Ecuador .

7.                Herrero, J., & Moreno, A. (2016). Soplo inocente en consulta pediatrica de atencion primaria. Obtenido de https://www.fisterra.com/recursos_web/libros/cardiologia_pediatrica_ap/pdf/09-soplo_inocente.pdfInfantil, F. S. (

8.                Muner, M., & Mar, l. (2016). Avances en el diagn�stico prenatal de las cardiopat�as cong�nitas. Ginecol Obstet Mex;, 334-44. Obtenido de http://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=42444

9.                Mu�oz, J., Bustos, I., Quintero, C., & Giraldo, A. (2001). Factores de Riesgo para Algunas Anomal�as Cong�nitas en Poblaci�n Colombiana. Rev. Salud p�blica. , .268-282. Obtenido de http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&

10.            Navarro, M., & Herrera, M. (2013). Mortalidad infantil por cardiopat�as cong�nitas en un per�odo de nueve a�os en Villa Clara. Medicent Electr�n. Obtenido de http://medicentroojs.vcl.sld.cu/index.php/medice

11.            Navarro, M.; Herrera, M. (2013). Mortalidad infantil por cardiopat�as cong�nitas en un per�odo de nueve a�os en Villa Clara. . Medicent Electr�n. Obtenido de http://medicentroojs.vcl.sld.cu/index.php/medicent

12.            Navarro, R. (2013). Estudio cl�nico epidemiol�gico y etiopatog�nico de las cardiopat�as cong�nita. Santa Clara: Hospital Gineco Obst�trico Universitario Mariana Grajales;.

13.            Nelson, A. (2013). Tratado de Pediatr�a. Espa�a:.

14.            Oliva, J. (2015). Ultrasonograf�a diagn�stica, obst�trica y ginecol�gica. . La Habana: Ciencias M�dicas.

15.            OPS. (2015). OPS. Retrieved from OPS:. Obtenido de OPS: https://www.paho.org/hq/index.php?option=com_content&view=article&id=10487:2015-anomalias-congenitas-segunda-causa-muerte-ninos-menores-5-anos-americas&Itemid=1926&lang=e

16.            Oster, M., Kelleman, M., & McCracken, C. (2016). Association of digoxin with interstage mortality: Results from the Pediatric Heart Network Single Ventricle Reconstruction Trial Public Use Dataset 5. J Am Heart Assoc.

17.            Sarmiento, P., Navarro, �., & Mili�n, C. (2017). Caracterizaci�n cl�nica y epidemiol�gica de las cardiopat�as cong�nitas. Rev Ciencias M�dicas [. Obtenido de http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31

18.            Serrano, G., & Gonz�lez, A. (2017). Fundamentos �ticos del m�todo cl�nico y la ecocardiograf�a transtor�cica en ni�os con cardiopat�as cong�nitas. . Rev Hum Med. Obtenido de http://scielo.sld.cu/scielo.php?s

 

 

 

 

 

� 2020 por los autores. Este art�culo es de acceso abierto y distribuido seg�n los t�rminos y condiciones de la licencia Creative Commons Atribuci�n-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)

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