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Hipotiroidismo congnito en el ecuador en diagnsticos de cribado neonatal
Congenital hypothyroidism in Ecuador in neonatal screening diagnoses
Hipotireoidismo congnito no Equador em diagnsticos de triagem neonatal
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Correspondencia: majitoaguirre25@hotmail.com
Ciencias de la salud
Artculo de investigacin
*Recibido: 17 de abril de 2020 *Aceptado: 4 de mayo 2020 * Publicado: 26 de junio de 2020
I. Estudiante de la Universidad Estatal del Sur de Manab, Facultad Ciencias de la Salud, Carrera de Laboratorio Clnico, Jipijapa, Ecuador.
II. Estudiantes de la Carrera de Laboratorio Clnico, Facultad Ciencias de la Salud, Universidad Estatal del Sur de Manab, Jipijapa, Ecuador.
III. Mdico Cirujano, Docente de la Carrera de Enfermera, Facultad Ciencias de la Salud, Universidad Estatal del Sur de Manab., Jipijapa, Ecuador.
IV. Doctora Dentro del Programa De Doctorado en Inmunologa en Inflamacin Enfermedades Del Sistema Inmune y Nuevas Terapias, Magister Scientiarum en Biologa Mencin Inmunologa Bsica, Licenciado En Bioanalisis, Docente de la Carrera de Laboratorio Clnico, Facultad Ciencias de la Salud, Universidad Estatal del Sur de Manab, Jipijapa, Ecuador.
Resumen
El objetivo de este trabajo est enfocado en analizar informacin sobre el hipotiroidismo congnito en el Ecuador en diagnsticos de cribado neonatal. Desde una perspectiva metodolgica se anticipa que el presente trabajo es una investigacin terico descriptiva de tipo documental, puesto que el proceso involucra una bsqueda, clasificacin, sistematizacin y anlisis de un grupo de documentos sobre el tema a investigar. Las unidades de anlisis utilizadas son artculos, revistas y documentos relacionados con la temtica, encontrados en bases de datos del Ministerio de Salud Pblica (MSP), PubMed, Medline, Scielo, Medes, BNSS, BIREME, Redalyc, Scopus. Como criterios de bsqueda se aadieron los siguientes descriptores en espaol e ingls con el fin de extender los criterios de bsqueda: hipotiroidismo, cribado neonatal, tamizaje metablico, deficiencia de TSH, diagnostico HC. Como resultados se indica que fueron analizadas 225.922 muestras, con 61 casos confirmados de enfermedades congnito-metablicas, de los cuales solo 28 casos confirmados fueron registrados en la base de datos de nios tamizados. Se obtuvo una prevalencia de 17,53 por 100.000 nacidos vivos. El hipotiroidismo congnito present la prevalencia ms alta (68,85%); la cobertura nacional fue del 64,92% con IC 95%. Se concluye que el hipotiroidismo congnito con alta prevalencia en el Ecuador, por ser esta una patologa causada por un desorden hormonal y que repercute en la calidad de vida del neonato que al no ser tratado puede causar distintos problemas de salud como obesidad, dolor en las articulaciones o enfermedades cardiacas.
Palabras clave: Hipotiroidismo congnito; cribado neonatal; tamizaje metablico Neonatal.
Abstract
The objective of this work is to analyze information on congenital hypothyroidism in Ecuador in neonatal screening diagnoses. From a methodological perspective it is anticipated that the present work is a theoretical descriptive research of documentary type, since the process involves a search, classification, systematization and analysis of a group of documents on the subject to be investigated. The units of analysis used are articles, journals, and documents related to the theme, found in the databases of the Ministry of Public Health (MSP), PubMed, Medhigraphic, Scielo, Medes, BNSS, the BIREME. The following descriptors were added as search criteria , hypothyroidism, Neonatal Screening, metabolic screening, TSH deficiency, "HC diagnosis". These descriptors were used at the time of exploration in order to extend the search criteria. Results indicate that 225,922 samples were analyzed, with 61 confirmed cases of congenital metabolic diseases, of which only 28 confirmed cases were recorded in the children sifted database. Prevalence was 17.53 per 100,000 live births. Congenital hypothyroidism had the highest prevalence (68.85%); national coverage was 64.92% with 95% CI. It is concluded that congenital hypothyroidism with high prevalence in Ecuador, as this is a pathology caused by a hormonal disorder and that affects the quality of life of the newborn that, when not treated, can cause different health problems such as obesity, joint pain or heart disease.
Keywords: congenital hypothyroidism; Neonatal Screening; neonatal metabolic screening.
Resumo
O objetivo deste trabalho analisar informaes sobre hipotireoidismo congnito no Equador em diagnsticos de triagem neonatal. Do ponto de vista metodolgico, antecipa-se que o presente trabalho uma investigao terica descritiva do tipo documental, uma vez que o processo envolve a busca, classificao, sistematizao e anlise de um conjunto de documentos sobre o tema a ser investigado. As unidades de anlise utilizadas so artigos, peridicos e documentos relacionados ao tema, encontrados em bases de dados do Ministrio da Sade Pblica (MSP), PubMed, Medline, Scielo, Medes, BNSS, BIREME, Redalyc, Scopus. Como critrios de busca, os seguintes descritores foram adicionados em espanhol e ingls para ampliar os critrios de busca: hipotireoidismo, triagem neonatal, triagem metablica, deficincia de TSH, diagnstico de HC. Como resultados, indica-se que foram analisadas 225.922 amostras, com 61 casos confirmados de doenas congnito-metablicas, dos quais apenas 28 casos confirmados foram registrados no banco de dados de crianas triadas. Obteve-se prevalncia de 17,53 por 100.000 nascidos vivos. O hipotireoidismo congnito apresentou a maior prevalncia (68,85%); a cobertura nacional foi de 64,92% com IC95%. Conclui-se que o hipotireoidismo congnito com alta prevalncia no Equador, por se tratar de uma patologia causada por um distrbio hormonal e que afeta a qualidade de vida do recm-nascido que, quando no tratada, pode causar diversos problemas de sade como obesidade, dores em. as articulaes ou doenas cardacas.
Palavras-chave: Hipotireoidismo congnito; triagem neonatal; Triagem metablica neonatal.
Introduccin
El hipotiroidismo congnito (HC) se describe al momento de detectar una escasez de hormonas tiroideas en el nacimiento. A nivel mundial, han demostrado estudios estadsticos, que de 1 de cada 3.000 a 1 de cada 4.000 son afectados los recin nacidos. Han existido diferencias entre regiones y etnias, sin embargo, se define que en las mujeres hay HC con mayor frecuencia (2:1) y en nios con Sndrome de Down. Hay una mayor probabilidad de padecer de HC en las zonas geogrficas que tienen insuficiencia de yodo (1) .
Entre los pases Latinoamericanos el primero en iniciar con un programa nacional de tamizaje extenso fue Cuba, que posteriormente se sumaron otros pases como Costa Rica, Chile y Uruguay. La iniciativa del programa que se maneja en estos pases se identifica por ser utilizada a nivel nacional y una apertura cercana a la poblacin con un 100%. En la actualidad existen pases con una cobertura menor al 1% que son pertenecientes a nuestra regin como lo son: Guatemala, Repblica Dominicana, Bolivia, Panam y Ecuador (2).
Los programas de tamizaje neonatal son primordiales en la actividad rutinaria aplicados en la salud pblica, ya que ayudan a prevenir ciertas enfermedades con un diagnstico temprano. Se han evidenciado que de 1 a 2 de cada mil recin nacidos presumiblemente sanos, son nios que estn sufriendo de trastornos metablicos, donde es probable que la causa es no haberse tratado correctamente. Las principales patologas que se detectan y tratan en estos programas son las endocrino-metablicas, para impedir con su diagnstico temprano daos neurolgicos que posteriormente ayudarn a reducir la morbimortalidad y probables discapacidades adquiridas de las patologas mencionadas (3).
En el Ecuador, se di inicio del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal en el ao 2012. Los primeros estudios preliminares de tamizaje en el Ecuador se desarrollaron en la regin de la Sierra, aproximadamente a mediados de los 80 del siglo pasado, en grupos sociales con insuficiencia de yodo, se estableci que existe una mayor prevalencia de HC a diferencia de estudios ya realizados en otros pases desarrollados (4).
Al estudiar la relacin costo efectividad de realizar tamizaje de HC, se ha definido que los programas representan un ahorro econmico neto para la sociedad. Para cuantificar se han considerado presente los factores tales como los costos asociados a la discapacidad intelectual, la aspiracin de vida de la poblacin, los costos del programa y de los tratamientos a largo plazo. El programa previene en forma sustancial la discapacidad intelectual secundaria a HC, por lo que el programa justifica su bsqueda masiva (2).
Los pases como Canad, Inglaterra, Estados unidos y Japn, entre otros, durante los aos 1961-1963 comprendieron la importancia de iniciar poltica nacional de tamizaje neonatal para determinar tempranamente enfermedades en recin nacidos que, sin tratamiento establecido, desarrollaran graves problemas de salud como: daos neurolgicos, metablicos, retardo mental o discapacidad. En Canad en 1974 se present el primer programa de tamizaje neonatal para HC. Gracias a estos inicios se realiz el programa de tamizaje neonatal y la identificacin de neonatos con HC se increment a partir del ao 2002.
La Academia Americana de Pediatra present y public guas actualizadas para el tamizaje neonatal y tratamientos de HC. No slo presenta las razones por las cuales un programa de tamizaje para HC requiere ser eficiente, sino tambin exitoso (5). Lo anterior evidencia la importancia de analizar informacin y documentar sobre el hipotiroidismo congnito en el Ecuador desde los diagnsticos de cribado neonatal, objetivo general del presente artculo.
Metodologa
Es una investigacin terico-descriptiva de tipo documental. Se seleccionaron y revisaron 25 artculos publicados en los ltimos 5 aos de un total de 79 que fueron inicialmente seleccionados utilizando las palabras clave en ingls y espaol: cribado neonatal, hipotiroidismo, Ecuador, haciendo uso de operadores booleanos and y or. Las unidades de anlisis fueron de pginas oficiales como la del Ministerio de Salud Pblica (MSP) y la Organizacin Mundial de la Salud (OMS), adems de fuentes cientficas desde las bases de datos PubMed, Medhigraphic, Scielo y Bireme.
Desarrollo
Hipotiroidismo neonatal
El hipotiroidismo congnito (HC) es un trastorno endocrino que afecta con ms frecuencia a los neonatos, siendo ste el motivo de los retrasos mentales, que afortunadamente pueden ser tratados, si se diagnostica temprano, mediante el tamizaje neonatal y as establecer el tratamiento pertinente, por ello es importante la implementacin de programas de tamizaje neonatal dado que ayuda a prevenir enfermedades tempranas (6).
Los trastornos metablicos son alteraciones protenicas que generan un bloqueo en procesos metablicos; son entidades poco comunes si se les analiza de manera individual; sin embargo, las estadsticas a nivel mundial afirman que 1 de cada 500- 2000 recin nacidos vivos tendrn una enfermedad metablica congnita y la mitad de ellos presentarn manifestaciones durante el periodo neonatal (7).
En las ltimas dcadas, los programas de cribado neonatal han sido realizados en su gran parte en pases industrializados, con el fin de prevenir patologas como daos cerebrales severos, ayudando con el tratamiento temprano y reduciendo la morbilidad de estos pacientes. Son extraos estos casos en personas con una edad avanzada. Segn estudios realizados afirman que los pacientes con problemas cerebrales son afectados en el desarrollo de la motricidad fina, cognitiva que repercuten al final en el desempeo acadmico de los jvenes. Es inquietante saber los problemas que pueden acarrear las personas con hipotiroidismo congnito ya que su comportamiento no es normal durante el desarrollo, es decir en la etapa de la niez a la adolescencia (8).
Epidemiologa
El recuento de datos de HC en Estados Unidos de Norteamrica se evala cada ao a aproximadamente 4.000.000 neonatos, entre ellos a 1.000 se les detecta y trata el HC primario. En su mayora los casos de HC es espordico con un 85%, mientras que el restante es hereditario, especialmente por las alteraciones ocasionadas en el desarrollo embrionario de las hormonas tiroideas. A nivel mundial, los datos de incidencia son variables entre unos 3.000 a 4.000 recin nacidos, siendo ms frecuentes en las mujeres, sin embargo hay datos estadsticos que demuestran una mayor incidencia en el caso de Mxico que es mayor de 1 en 1.950 recin nacidos vivos (9).
Desarrollo de las glndulas tiroides
Las glndulas tiroides aparecen en la formacin embrionaria a partir de la cuarta semana, en ello participan una serie de genes. El tiroides es ocasionado por el engrosamiento del endodermo en la pared ventral de la faringe primitiva, ubicado en la primera porcin del arco branquial, a este inicio se lo llama especificacin. Despus, se produce una invasin en la mesnquima circundante por el primordio tiroideo, llegando a la porcin media anterior del cuello por la proliferacin del mismo, este proceso ocurre en la sptima semana del desarrollo. La octava semana es muy importante porque se desarrolla un pequeo istmo y dos lbulos laterales, en caso de existir un error es efecto para una alteracin anatmica de las tiroides (10).
Hallazgos Clnicos
La presencia de signos clnicos en un neonato con hipotiroidismo surge dependiendo del grado de severidad, la causa y el tiempo del dficit hormonal. Los signos perinatales son: Gestacin prolongada (>42 sem.), elevado peso al nacer (>4 Kg), ictericia prolongada (>3das), edema, distermia, distensin abdominal, llanto enronquecido, micrognatia. Durante el primer mes de vida: Cianosis perifrica, dificultad respiratoria, pobre ganancia de peso y succin disminuida, disminucin en la frecuencia de defecacin, actividad general disminuida y letargia, hernia umbilical, constipacin, piel seca, macroglosia. Aparicin tarda: Mixedema generalizado, cierre tardo de fontanelas, deteccin tarda, estatura corta y retraso en el desarrollo psicomotor (11).
Las manifestaciones clnicas iniciales del HC son casi inexistentes o muy sutiles, por lo que la mayor parte de los nios que no han sido diagnosticados mediante tamizaje neonatal sern pesquisados clnicamente despus de 2 a 3 meses de vida, lo que involucra riesgo de dao neurolgico permanente. Esta aparicin tarda de sntomas clnicos se interpreta como secundaria al rol protector del paso transplacentario de hormonas tiroideas maternas al feto (12).
Clasificacin del Hipotiroidismo Congnito
El HC se presenta de dos formas: permanente o transitoria. El transitorio por lo general se presenta en neonatos prematuros, debido a la inmadurez del sistema tiroideo, por las disminuidas concentraciones sricas de T4 libre y total, TSH en rangos normales y respuesta normal de T4 y TSH a hormona liberadora de tirotropina. Este proceso se da por yodo, anticuerpos maternos e incluso, uso de drogas antitiroideas maternas. El permanente puede ser primario, secundario o perifrico. Las causas primarias incluyen disgenesia tiroidea y deficiencias en la produccin de hormonas tiroideas. El secundario se debe a la disminucin de la sntesis, secrecin o bio-actividad de la TSH y el perifrico es el resultado de los defectos en el transporte, metabolismo de la hormona tiroidea, o resistencia a la accin de la hormona (6).
Tamizaje Neonatal
La prueba de tamizaje neonatal tambin conocido como cribado neonatal congnito es pre sintomtica de nios que tienen algn tipo de condicin congnita, se entiende como el mtodo ms efectivo para la prevencin al desarrollo crnico de secuelas que se relacionan con hipotiroidismo congnito (13).
Tabla 1: Pruebas del Tamizaje cribado neonatal anual a nios recin nacidos desde el 2011 al 2017.
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Aos |
2011 |
2012 |
2013 |
2014 |
2015 |
2016 |
2017 |
Total |
|
Nmero de nacidos vivos |
1905 |
9435 |
8524 |
8824 |
10374 |
9886 |
10020 |
58958 |
|
Nmero de nios que se realizaron la prueba del TAMEN |
1027 |
6201 |
6703 |
7510 |
7928 |
8799 |
8451 |
46619 |
Fuente: Base de datos TAME-MSP (13)
Para realizar un cribado es importante una muestra sangunea en tarjeta de papel filtro, puede obtenerse en dos maneras de acuerdo con el protocolo que sea establecido en el lugar o institucin que se realice ya sea en el taln si ha pasado mnimo ms de 24 horas despus de nacer o en el cordn umbilical durante las primeras horas de vida. Para la recoleccin adecuada de muestra en un recin nacido prematuro en ejecutada a las 60 horas de vida y los nacidos en trminos en las primeras 24 a 73 horas de vida y en los nacidos dado que algunos programas de rutina se requiere una segunda muestra entre la segunda y sexta semana de haber nacido (14).
Antes de obtener muestras plasmticas del neonato para confirmacin de HC, se debe realizar el respectivo tamizaje neonatal de HC en papel del filtro con sangre obtenida del taln. La muestra obtenida en papel del filtro debe ser recolectada despus de las primeras 24 horas de vida que sera lo ideal. En algunos pases, muestras sanguneas del cordn umbilical son utilizadas tambin como prueba de tamizaje (15).
Anteriormente se realizaba la determinacin de la TSH por radioinminometrico (IRMA), Este mtodo es menos sensible, utiliza puntos de corte de 20mUl/ml. El diagnstico de tamizaje con mediacin de TSH no detecta variantes de hipotiroidismo congnito caracterizados por presentarse con concentraciones bajas de TSH. El hipotiroidismo central es el dficit de la protena de unin de tiroxina TBG, la hipotiroxinemia y el hipotiroidismo. En presencia de un eje el hipotlamo hipfisis tiroideo inmaduro dando elevaciones ms tardas de la TSH a lo habitual de dopamina debido a enfermedades que pueden causar su elevacin (16).
El examen para el diagnstico de tamizaje puede realizarse por la combinacin de una variedad de concentraciones hormonales, como por ejemplo una combinacin de la T4 primaria y TSH secundaria ligado por la determinacin de un conjunto de protenas de T4. Dando la forma ms sensible de diagnosticar mediante prueba de TSH (17).
A partir de la evaluacin la identificacin de los niveles de hormonas en sangre de una muestra del taln, el promedio se encuentra entre 10-20 mUl/L para TSH mientras que para los infantes que se encuentran con valores elevados a 10 mU/L, que deben ser derivados al centro de especializacin para realizar diagnosticar y confirma. En las pruebas de cordn umbilical con valores de TSH mayores de 15 mU/L Se utiliza una segunda prueba confirmatoria (18).
En Chile, las pruebas TSH son utilizadas con un punto de corte en sangre en papel filtro de THS 15ulU/ml con inmunofluorescencia en tiempo retardado DELFIA. Quiere decir que cuyos valores TSH iguales o mayores de 15ulU/ml dan a confirmar el diagnstico de HC en una muestra de sangre (17).
En Colombia el proceso est contemplado por el ministerio de salud 0412, cuya utilizacin es la muestra en el cordn umbilical posparto y en un formato con los datos de identificacin correspondientes (19). A diferencia de en muchos lugares o pases lo ms comn es la toma de sangre en el taln para realizar pruebas de tamizaje neonatal en este pas por no tener programas de tamizaje referentes a hipotiroidismo congnito. La excelencia de la prueba radica en una toma adecuada de muestra y continuidad a la discriminacin a los neonatos que sufren de HC. Dado que se considera pertinente el conocimiento para el anlisis de tamizaje (20).
La misin Manuela Espejo al 2009 a 2010 se implement el estudio biopsicosocial estando en el Ecuador alrededor de 294.166 personas con discapacidad con aumento de 2,43x100.00 habitantes. Dando una cantidad de discapacitados del 24.46% tiene incapacidad intelectual y el resto de 75.54% tiene otro tipo de discapacidad dando resultados del ltimo estudio el 2 de diciembre del ao 2011 de la vicepresidencia de la repblica en conjunto con MSP del pas que implement el programa nacional de tamizaje neonatal tamizaje neonatal TAMEN con un valor de 17millones hasta el reciente ao de 2014 6 dlares por cada nio tamizado y el ahorro de 10 millones para tratamientos de los discapacitados (21).
Tabla 2: Enfermedades diagnosticadas despus de realizar el Tamizaje.
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Enfermedades congnitas metablicas |
Frecuencia (n) |
Porcentaje (%) |
|
Hipotiroidismo congnito |
14 |
51,9 |
|
Hiperplasia suprarrenal |
3 |
11,10 |
|
Fenilcetonuria |
10 |
37 |
|
Total |
27 |
100 |
Fuente: Base de datos TAMEN-MSP. (13)
Tratamiento
El hipotiroidismo congnito y neonatal, el dao cerebral depende directamente del tiempo transcurrido desde el comienzo del hipotiroidismo y el comienzo del tratamiento. Es recomendable que el tratamiento inicie lo ms pronto es decir antes de los 15 das de edad si es posible. La edad de comienzo debe coincidir con el da del diagnstico y no se debe retrasar el inicio del tratamiento para realizar pruebas complementarias (22).
El tratamiento indicado se inicia a prisa en el momento de la prueba, uno de los frmacos de seleccin es la levotiroxina a una dosis de 10 a 15 ug/kg/da, todos los protocolos recomiendan un seguimiento amplio y cercano, la medicin peridica de los niveles de TSH para obtener niveles normales, que as se afirma tambin, debe darse en el momento de la evolucin, lo ideal antes de dos semanas de vida y se mantengan a lo largo de la vida misma (23).
El HC se trata con la administracin de hormona tiroidea en forma de pldora en muchos nios necesitan tratamiento de por vida. La levotiroxina se debe triturar y administrar una vez por da, mezclada con un poco de agua, leche materna o frmula utilizando un gotero o jeringa (24).
El medicamento por va oral se puede realizar antes o durante la comida, la absorcin del mismo depende de cmo influya la presencia de los alimentos o minerales, por ejemplo las frmulas de protena de soja, concentrados de hierro, calcio, hidrxido de aluminio, colestiramina, suplementos de fibra y sucralfato son unos de los alimentos que interfieren con la medicacin (25).
Conclusin
El hipotiroidismo congnito es una de las enfermedades con una importante prevalencia en el Ecuador, dado que, en los ltimos 3 aos, de la implementacin del programa resultaron 161 casos positivos con hipotiroidismo. Al ser esta patologa causada por un desorden hormonal, que influye en la calidad de vida del neonato, se evidencia la importancia de su diagnstico temprano y de recibir tratamiento oportunamente a fin de evitar patologas como la obesidad, dolor en las articulaciones o enfermedades cardiacas. El MSP a travs de programas del diagnstico y tratamientos del hipotiroidismo congnito da a conocer que los nios que deben realizarse la prueba de tamizaje a nios entre el segundo y quinto da de haber nacido , y recin nacidos con una edad gestacional menor a 37 semanas o con riesgo de bajo peso para la edad gestacional entre las evaluaciones que se realiza es la TSH y T4 Libre T4L toma de muestra sangunea a todo neonato con sntomas o signos sugestivos de hipotiroidismo congnito , y mantener la evolucin del neonato.
Este artculo fue generado como requisito aprobatorio de la asignatura Redaccin Cientfica del sexto semestre de la Carrera de Laboratorio Clnico de la Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Estatal del Sur de Manab.
Referencias
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2020 por los autores. Este artculo es de acceso abierto y distribuido segn los trminos y condiciones de la licencia Creative Commons Atribucin-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0) (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/).
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