Polo del Conocimiento, Vol 10, No 3 (2025)

Anemia sideroblástica una enfermedad infrecuente, etiologías y su asociación a alteraciones hematológicas en la población pediátrica

Caleb Isaac Chilán Santana, Freddy Ariel Muñoz Bermúdez, Deyleen Cristhel Mejia Rengifo

Resumen


En la actualidad la anemia sideroblástica, aunque es caracterizada por ser una enfermedad poco frecuente representa un alto desafío en el campo de la salud, pues este es considerado por ser un trastorno hematológico que lograr alterar el desarrollo de la hematopoyesis, mismo que se ve obstruido en gran parte por la línea eritroide. Conjuntamente, en esta se evidencian variaciones en la síntesis del grupo hemo por disfunción mitocondrial en las células de la médula ósea que pueden llegar a impactar severamente la salud en niños. Por ende, el objetivo de esta investigación es: Analizar las etiologías de la anemia sideroblástica y su asociación a alteraciones hematológicas en la población pediátrica. Para esto, ejecutó una revisión bibliográfica, pues se exploraron datos científicos disponibles en plataformas como Scielo, PubMed, Lilacs, Siencie Direct, Google Scholar, entre otras, incluyendo estrategias de búsqueda. Las estrategias de búsqueda mencionadas, se realizaron mediante la aplicación de operadores boléanos tales como: AND, OR, NOT y criterios de inclusión y exclusión. Como resultado se obtuvo que la anemia sideroblástica posee causas relacionadas con la producción de hemoglobinas, deficiencia de vitamina B6 y el cobre. Además, está estrechamente vinculada a varias alteraciones hematológicas y trastornos mitocondriales, entre ellos se encuentran el síndrome de MLASA1. Finalmente, dentro de las estrategias diagnósticas relevantes y actuales para la detección de anemias sideroblásticas se encontraron a la evaluación clínica y en análisis de pruebas de laboratorios detallado.