Polo del Conocimiento, Vol 9, No 3 (2024)

Trimetilaminuria, una patología genética, mutaciones, diagnóstico y manejo

Katherine Sofia Peñaherrera Chacón, Marcelo Santiago Quispe Caiza, Patricia Estefanía Vásconez Espín, Gladys Beatriz Angulo Calderón, María Fernanda Sánchez Altamirano

Resumen


En este artículo se hablará sobre la Trimetilaminuria o también conocido como síndrome del olor a pescado es una enfermedad metabólica que se produce cuando el cuerpo es incapaz de descomponer ciertos compuestos que contienen nitrógeno, tales como trimetilamina. La enfermedad se caracteriza por olor a pescado; La trimetilamina se produce en el intestino cuando se digieren ciertos tipos de alimentos (como los huevos, hígado, legumbres, pescado, y algunas verduras). Cuando la trimetilamina comienza a acumularse en el cuerpo, se libera en el sudor, la orina, los fluidos reproductivos, y la respiración. Esto resulta en el olor característico de pescado de la Trimetilaminuria.