La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo, producto de una mutación en el gen encargado de codificar la fenilalanina hidroxilasa.  En esta patología, las altas concentraciones de fenilalanina causan un mal funcionamiento cerebral. Si no se trata de manera oportuna lleva a una discapacidad intelectual severa, epilepsia y otras disfunciones del sistema nervioso central. Su prevalencia mundial se ha calculado en aproximadamente 1:24.000 recién nacidos vivos. El diagnóstico se lo realiza mediante pruebas de screening metabólico al nacimiento. El tratamiento de esta patología se fundamenta en la restricción dietética de fenilalanina y el apoyo farmacológico, sin embargo, se encuentran en desarrollo nuevos métodos para tratar esta patología, principalmente aquellos que tiene que ver con la ingeniería genética. Al ser esta una  de las enfermedades moleculares que se conocen y se diagnostican a través del tamizaje neonatal del Ecuador, se realiza una revisión bibliográfica que recoge 27 artículos que abarcan puntos como su fisiopatología, manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos y tratamientos disponibles.